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一．名词解释1.移动基因：又叫转位因子（transposableelements）,由于它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间跃迁，故又称跳跃基因（jumpinggene）。2.断裂基因（splitgene）：真核细胞的结构基因，其核苷酸序列中含有与氨基酸编码无关的DNA间隔区段，从而被分割成不连续的若干区域。将这种编码序列不连续，有间隔区段的DNA片断称为断裂基因。3.重叠基因（overlappinggenes）：不同基因的核苷酸序列有时为相邻两个基因共用，将核苷酸彼此重叠的两个基因称为重叠基因。4.假基因：在珠蛋白基因簇（genecluster）各片断核苷酸序列分析时发现，除了有正常的功能基因之外，还有功能失活的特殊序列片断，它不能行使表达功能。该类无表达功能的畸变核苷酸基因序列片断，称为假基因。5.同尾酶：有一些限制性核酸内切酶识别的碱基顺序不完全恒定，即识别顺序不同，但酶切后产生同样黏性末端的两种酶称为同尾酶。6.质粒：细菌中存在于细胞质中的一种独立于染色体以外的遗传成分，是由环状的DNA分子组成的复制子。可以在胞浆内自主复制，把携带的遗传信息通过自我复制的子代质粒，可随细菌分裂而进入子代菌体中。7.柯斯（COS）质粒：粘性质粒（Cosmid）带有λ噬菌体的Cos位点和整个pBR322的DNA顺序。经感染进入细菌细胞以后，它就好象质粒那样在细胞中进行复制。分子量小，易环化和扩增，可包装30-45kb外源基因，可由Ampr抗性筛选，常用于构建基因文库。8.COS细胞：用一个复制起始部位缺失的SV40突变种感染猴细胞，由于病毒DNA不能自主复制，便整合到宿主染色体DNA中，早期基因表达产生功能性的T抗原，这样的细胞就叫COS细胞。9.基因组文库：把某种生物基因组的全部遗传信息通过克隆载体贮存在一个受体菌克隆子群体中，这个群体即为这种生物的基因组文库。10.cDNA文库：以mRNA为模板在反转录酶的作用下将形成的互补DNA（cDNA）与某种载体相接，而后转入大肠杆菌，建立克隆株，即cDNA文库（genelibrary）。11.转化transformation：以质粒作为克隆载体将目的基因导入宿主细胞。转化作用就是一种基因型细胞从周围介质中吸收来自另一种基因型细胞的DNA，进而使原来细胞的遗传基因和遗传性发生变化的现象。12.转染：病毒（含噬菌体）DNA及其重组子DNA导入宿主细胞（或细菌）的过程。由于噬菌体是细菌的病毒，因此噬菌体DNA导入大肠杆菌的感受态细胞也称转染。13.转导：以噬菌体为媒介，将外源DNA导入细菌的过程14.启动子：是位于结构基因上游，转录起始调控所必需的一段DNA序列，是RNA聚合酶与模板DNA结合的部位。内含保守序列。当启动子与全酶结合后开始转录。15.起始密码子：mRNA上的碱基顺序每3个碱基用解读框架划分开，可决定其所生成蛋白质的氨基酸顺序，为了使碱基顺序作为遗传信息能正确转译，通常需要从某个特定的位置开始转译，这个起始点的密码子就叫做起始密码子。16.终止子：位于一个基因编码区3’下游提供终止信号的DNA序列，可以被RNA聚合酶识别并发出停止mRNA合成的信号。一般为一段发卡结构的反向重复序列。17.粘性末端：是指DNA分子在限制酶切割后产生一条链多出几个碱基的互补对称的突出末端，若5’突出称5’粘性末端，他们能够通过碱基间的配对而重新环化起来，若平末端的DNA片段则不易重新环化。18、终止密码子：有三个密码子（UAA,UAG，UGA），是使蛋白质合成终止的码子，通过一个或两个组合在一起发挥作用。只表示链的终止，不表达氨基酸。19.锌指结构：由两个半胱氨酸残基和两个组氨酸残基通过位于中心的锌离子结合成一个稳定的指状结构，并以锌辅基螯合成的环状结构作为活性单位，在指状突出区表面暴露的碱基及其极性氨基酸与DNA结合有关。20.载体（vector）：可以插入核酸片段、能携带外源核酸进入宿主细胞，并在其中进行独立和稳定的自我复制的核酸分子。主要包括五类：质粒，λ噬菌体的衍生物(柯斯质粒，单链DNA噬菌体M13)、动物病毒。21.PCR.：聚合酶链反应，是依据细胞内DNA半保留复制的机理，以及体外DNA分子于不同温度下双链和单链可以互相转变的性质，在试管中给DNA的体外合成提供一种合适条件：模板DNA，寡链核苷酸引物，DNA聚合酶，合适的缓冲液系统和DNA变性、复性及延伸的温度与时间等，使加入的4种dNTP由引物沿模板从5’→3’按碱基配对原则,形成与模板DNA互补的半保留复制链。23.GenomicDNA：即基因组DNA，指组成生物基因组的所有DNA，包含一个生物体的全部遗传信息，即DNA的全部核苷酸序列。24、Intron：即间隔子（内含子），在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。内含子对翻译产物的结构无意义，它比外显子累积有更多的突变。25、Exon：指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。27.转录（transcription）：生物体以DNA为模板在mRNA聚合酶的作用下，合成RNA的过程称为转录。包括转录起始、延伸、终止等过程。转录是不对称的，体现为在DNA双链上一股链可以转录而另一股不可以。二是模板链并不都是在同一单链上。28.翻译（translation）：在多种因子辅助下，细胞内以mRNA为模板，在核糖体上通过以tRNA识别mRNA的三联体密码子和转移相应氨基酸，组装合成蛋白质肽链的过程。29.顺式作用元件：顺式作用元件为一些能与DBP结合的特定序列DNA片段,主要位于真核基因上游,含有特有的相似或一致序列,决定转录起始位点和RNA聚合酶的转录效应。按功能可分为启动子、增强子、沉默子、衰减子、终止子等DNA序列片段。30.反式作用因子：反式作用因子是一组能直接或间接地与DNA的顺式作用元件特定序列结合，发挥调节作用的核内非组蛋白，激活或阻遏基因表达。31.transcriptionfactor：即转录因子，能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质，活化后从胞质转位至胞核，通过识别和结合基因启动子区的顺式作用元件,启动和调控基因表达。32.瞬时表达：外源基因进入宿主细胞后，不整合到受体细胞染色体而独立于其外，随复制而出现基因产物，但复制量不宜太多，否则会引起细胞死亡，也不能随细胞传代，因而其表达的量越来越少最后消失。这种现象称为瞬时表达。33.稳定表达：(1)外源基因转染真核细胞并整合入基因组后的表达。(2)基因工程表达系统中工程菌株或细胞虽经过多次传代或条件变化，但表达水平仍然保持稳定的现象。。34.亮氨酸拉链：出现在DNA结合蛋白质和其它蛋白质中的一种结构基元。当来自同一个或不同多肽链的两个两用性的α-螺旋的疏水面（常常含有亮氨酸残基）相互作用形成一个圈对圈的二聚体结构时就形成了亮氨酸拉链35.基因突变：是基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变（通常它只涉及基因中部分序列的变化），并引起个体表型的改变,而使生物体发生遗传性变异。36.无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。37.错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。38.同义突变：碱基被替换之后,产生了新的密码子，但由于生物的遗传密码子存在简并现象,新旧密码子仍是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变。39.限制性核酸内切酶：是一类能够识别双链DNA分子中的某种特定核苷酸序列，并由此切割DNA双链结构的核酸内切酶。主要从原核生物中分离纯化出来。40.基因拼接：将有共同限制性内切酶切点的基因连接起来形成多种基因杂合体，如将IFN-1与IFN-2亚型间进行拼接，可形成IFN-1/2或IFN-2/1等。41.基因缺失：有时为了提高表达效率及降低一些毒性作用，将原基因中的非功能区域的编码子人为地使之缺失的过程称为基因缺失。42、重组病毒载体：将外源性的DNA直接插入缺陷型的病毒基因组上，插入的外源片段的大小同被取代的病毒基因组区段是等同的。这样形成的重组体DNA能够在哺乳动物的受纳细胞中增殖，使用的病毒为病毒载体。43.重组质粒型载体：即重组病毒-质粒载体，这类载体只取病毒基因组中维持在哺乳动物中进行复制的有关序列以及抗性标记基因，使它与一个细菌质粒融合，这样的重组体也能够在大肠杆菌中进行复制和增殖。44.基因工程多肽疫苗：使微生物对人体具保护作用的抗原基因经体外重组表达后所制备的生物活性多肽类疫苗称基因工程多肽或亚单位疫苗。45.基因置换(genereplacement)：指将致病基因整个地被有功能的正常基因所置换，使致病基因永久地得到更正。46.基因修正(genecorrection)：指将致病基因的突变碱基序列得以纠正，而正常序列部分予以保留，使突变的致病基因恢复正常功能。47.基因修饰(geneaugmentation)：指将目的基因导入缺陷细胞或其它细胞，目的基因的表达产物可修饰和改变缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强。48.基因失活(geneinactivation)：应用反义技术特异封闭某些基因的表达，以达到抑制或阻止某些有害基因的表达49.转基因动物：就是把外源性目的基因导入动物的受精卵或其囊胚细胞中，并在细胞基因组中稳定整合，再将合格的重组受精卵或囊胚细胞筛选出来，采用借腹怀孕法寄养在雌性动物的子宫内,使之发育成具表达目的基因的胚胎动物,并能传给下一代。这样，生育的动物为转基因动物。50.动物克隆：是一种通过核移植过程进行无性繁殖的技术。取发育早期的动物胚胎细胞，或成年动物的体细胞，使之与去掉细胞核的卵母细胞融合，经短期培养后形成胚胎细胞并移植到生殖周期相近的母体之中，可以发育成为正常动物个体。经过核移植而产生的动物，其遗传结构与细胞核供体完全相同。这种不经过有性生殖过程，而是通过核移植生产遗传结构与细胞核供体相同动物个体的技术，就叫做动物克隆。51.基因敲除：是向正常生物个体内引入某个突变基因位点而选择性地使某特定基因功能失活的技术。52.ES细胞：胚胎干细胞，不仅具有全能分化能力，而且可以在体外培养建立细胞株。同时还有无限增殖和自我更新等功能。53.基因：是控制生物性状的基本遗传单位，是遗传变异的主要物质，支持着生命的基本构造和性能。二．问答题1.什么叫基因？何谓基因的新概念？其主要功能是什么？答：基因就是指编码有功能蛋白质多肽链或RNA分子所必须的全部核酸序列。所谓基因的新概念是随着近年分子生物实验技术的发展从分子水平上研究基因的结构和功能，提出的移动基因、断裂基因、重叠基因、假基因等基因的新概念。功能：编码蛋白质或者RNA分子基本遗传信息的基本遗传单位是构成DNA的功能单位。2.真核细胞基因组中的基因常有内含子存在，能否在原核细胞中表达？能，为什么？不能，为什么？答：不能，真核细胞基因序列中的内含子是插入在结构基因中间使其不能连续的间隔基因序列片段，可随DNA转录参与形成前体mRNA，而后剪切掉，在原核细胞中不包括这类内含子，也缺乏相应加工系统。因此不能完成内含子基因序列的剪切过程。同时，真核生物基因在原核细胞中表达还必须有相应的酶以及可识别的原核细胞的启动子,才能催化RNA的合成。3.试述DNA分子的结构及其意义。答：DNA一级结构：即DNA分子中脱氧核糖核苷酸的排列顺序。意义：1、蕴藏遗传信息；2、决定着DNA的空间结构及基因间相互作用和调控功能。DNA二级结构：为DNA双螺旋结构，由两条反向平行互补的脱氧核糖核苷酸链组成。意义：形成遗传信息稳定传递的半保留复制机制。DNA三级结构，指双螺旋结构基础上的卷曲，包