病例分析部分——血液系统疾病

第1页病例分析部分——血液系统疾病概述大纲要求：缺铁性贫血、再生障碍性贫血、急性白血病。一、技能不考，但笔试要求的过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病等这些通常不考，但是可以写在鉴别诊断中。二、在临床上有句话叫做“血液风湿是一家”，其实很多医院风湿科和血液科是在一起的，所以这两个系统疾病常常有类似的临床表现，例如系统性红斑狼疮和白血病、再障有相似的三系减少引起的感染、出血等症状，所以写进一步检查的时候注意免疫相关的检查。三、血液系统诊断公式每节中分述。四、工具箱1.血液系统疾病常用检查项目、2.血液系统治疗原则一般治疗卧床休息、调整饮食、保持大便通畅病因治疗缺铁性贫血口服铁剂+维生素C，必要时右旋糖酐铁肌肉注射再障雄激素、骨髓移植、免疫抑制剂病因治疗ALAMLDA（柔红霉素、阿糖胞苷）AML-M3维甲酸、DA方案ALLVP（长春新碱、泼尼松）CML首选伊马替尼{（八版）《内科学》588页}一般常规检查血常规，凝血功能检查（D-二聚体、FDP），粪隐血试验，肝肾功能、血糖、电解质，预防感染生化乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、β2微球蛋白（淋巴瘤可用），CRP（感染用）心电图检查-影像学检查胸部X线片，腹部B超，超声心动图，PET-CT血液专科检查AA及AL病理检查、淋巴细胞亚群、流式细胞仪、染色体和分子生物学检查贫血相关叶酸+VitB12，血清铁、铁蛋白、总铁结合力测定，血涂片红细胞形态风湿相关抗核抗体（ANA）谱、ENA、抗dsDNA抗体，免疫球蛋白、补体（C3和C4）测定血小板相关抗体测定（ITP、淋巴瘤）病理检查骨髓细胞学检查、铁染色，骨髓活检，淋巴结活检，骨髓干细胞培养第2页中枢神经系统白血病鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）白血病、再障、淋巴瘤等的终极治疗手段骨髓移植对症治疗贫血输注红细胞出血输注血小板感染选用广谱抗生素控制感染DIC肝素抗凝（高凝）&冰冻血浆（低凝）其它治疗中医中药治疗、支持治疗贫血一、诊断公式缺铁性贫血=月经过多、痔、胃部手术史、消化系统肿瘤+皮肤黏膜苍白+肝脾淋巴结不大+小细胞低色素性贫血再生障碍性贫血=出血倾向+感染+骨髓红、白、巨核三系减少+胸骨无压痛二、贫血的诊断标准（我国海平面地区）成年男性成年女性妊娠期HB120g/L110g/L100g/L（八版）《妇产科学》92页标准是110g/L）HCT0.420.370.33三、贫血的严重程度分度标准分度血红蛋白（单位g/L）极重度贫血Hb30重度贫血30～60中度贫血60～90轻度贫血90～120（男）或110（女）四、注意事项1.血液科大夫对于贫血的诊断一定按照严格的分类标准来诊断，例如缺铁性贫血、海洋性贫血、溶血性贫血等等。绝不可能用轻度贫血、中度贫血、重度贫血这样非正规的名称。这种称谓仅可能出现在非血液系统疾病考题当中，提醒考生注意。2.临床上很多缺铁性贫血患者都是因为偏食而造成的疾病，所以治疗上不要遗漏“调整饮食”这一项，在改试卷时发现很多考生遗漏。而在副诊断上通常由痔、月经增多原因待查等。3.再生障碍性贫血就一个“低”，骨髓增生低，网织红细胞低，而缺铁性贫血骨髓增生活跃，网织红细胞代偿性增生,注意再障的分型。第3页4.血液系统疾病中白血病、再障，都会出现三系减低，而白细胞减低常常容易出现肺部感染，考试时要诊断。附表：再障的分型标准八版P558注：急性再障（重型再障）——SAA慢性再障（非重型再障）——NSAA例男性，47岁。乏力、面色苍白伴心悸1个月。患者1个月前开始无明显诱因逐渐感乏力、心悸，上楼时症状加重。同事发现其“面色不好”，无发热。1周前曾到当地医院检查，诊断为“贫血”（具体不详），未予治疗。病后进食正常，不挑食，大小便及睡眠均正常，体重无明显下降。近1年来发现大便后有滴血或便纸上带血，未引起重视。无胃肠疾病、高血压、肝病和心脏病史。职业为出租车司机，无烟酒嗜好。子女身体健康，无遗传病家族史。查体：T36℃，P102次/分，R18次/分，BP135/70mmHg。贫血貌，皮肤未见出血点和皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，巩膜无黄染，睑结膜和口唇苍白，舌面正常。甲状腺不大。双肺未闻及干湿性啰音。心界不大，心率102次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。实验室检查：血常规：Hb76/L，RBC3.0×1012/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC27%，WBC7.5×109/L,分类正常，PLT305×109/L，Ret0.015。粪常规：RBC5～8个/HP,隐血试验（++）。尿常规（-）。一、初步诊断（3分）1.缺铁性贫血。（2分）2.痔（答出“消化道慢性失血”得0.5分）。（1分）二、诊断依据（6分）1.缺铁性贫血：男性，47岁。乏力、面色苍白伴心悸1个月。（1）慢性起病，出现乏力、面色苍白、心悸等贫血症状，活动后加重。（1分）（2）有消化道出血病史：便后有滴血或便纸上带血。（1分）起病慢，进展缓慢，病情轻出血均有不同程度皮肤、黏膜、内脏出血血小板计数网织红细胞＜20×109/L＞20×109/L＜15×109/L＞15×109/LN＞0.5×109/LN＜0.5×109/L血象脏出血少见出血较轻，皮肤、黏膜出血为主，内感染相对易控制多数有发热，体温39℃感染慢性过程进行性加重贫血为SAA-II型）急，进展快，病情重，少数由NSAA转变过来（称NSAA（非重型再障）SAA（重型再障）第4页（3）贫血貌，睑结膜和口唇苍白，心率快，心尖部2/6级收缩期吹风样杂音。（1分）（4）血常规检查符合小细胞低色素性贫血，粪隐血试验阳性。（1分）2.痔：（1）中年男性，职业有长期坐位工作史。（0.5分）（2）临床有大便后滴血及便纸上带血表现，无胃肠疾病病史。（1分）（3）粪镜检有红细胞、隐血试验阳性。（0.5分）三、鉴别诊断（4分）1.直、结肠肿瘤（1.5分）2.慢性病性贫血（1.5分）3.铁粒幼细胞性贫血（1分）四、进一步检查（5分）1.血清铁蛋白、总铁结合力测定。（1.5分）2.骨髓检查和铁染色。（1.5分）3.血清癌胚抗原（CEA）检测。（0.5分）4.肛门指检。（1分）5.必要时行直、结肠内镜检查。（0.5分）五、治疗原则（4分）1.补充铁剂。（2分）2.去除病因，治疗痔。（2分）PS:建议：1.补充铁剂，口服无法耐受可注射铁剂2.去除病因，治疗痔3.必要时输注悬浮红细胞例男性，42岁。面色苍白、乏力半年，加重伴头晕和出血倾向1周。患者半年前开始无明显原因自己发现面色苍白，逐渐出现乏力，活动后加重，曾到当地医院检查，发现全血细胞减少（具体不详），未进一步检查和治疗。1周来上述症状加重伴头晕，刷牙时牙龈出血，3次少量鼻出血，同时见皮肤瘀斑。发病以来饮食正常，不挑食，大小便及睡眠正常，无酱油色尿，体重无变化。既往体健，无肝炎和结核病病史，未服用特殊药物，无药物过敏史，无放射线和毒物接触史，偶尔饮酒，不吸烟，无遗传病家族史。查体：T36.6℃，P105次/分，R20次/分，BP120/70mmHg。贫血貌，前胸和双下肢皮肤散在血点，右上肢见一瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜苍白，巩膜未见黄染，口唇苍白，牙龈有少量出血，舌乳头正常，甲状腺不大。胸骨无压痛，肺未见异常，心界不大，心率105次/分，律齐，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。实验室检查：血常规：Hb54g/L，RBC1.8×1012/L，网织红细胞0.002（绝对值3.6×109/L），MCV86fl，MCHC34%，WBC1.5×109/L，N0.30，L0.65，M0.05，Plt15×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）阳性率82%，积分205分。尿常规（-），尿Rous试验（-）。粪常规和隐血（-）。血清铁蛋白420μg/L，血清铁70μmol/L，总铁结合力40μmol/L。第5页医考巴巴临床执业助理医师实践技能一、初步诊断（4分）重型再生障碍性贫血-Ⅱ型（仅答“重型再生障碍性贫血”得2分，仅答“全血细胞减少”得1分）二、诊断依据（5分）1.慢性病程，近期突然加重，有贫血、出血表现。（1分）2.查体：贫血貌，皮肤见出血点和瘀斑。睑结膜、口唇苍白，牙龈有出血，胸骨无压痛，心率快，肝脾不大。（1分）3.血常规：全血细胞减少，正细胞正色素性贫血，网织红细胞绝对值＜15×109/L，中性粒细胞＜0.5×109/L，血小板20×109/L，白细胞分类淋巴细胞比例增高。NAP阳性率和积分高于正常。（2分）4.尿Rous试验阴性。（0.5分）5.血清铁、铁蛋白增高，总铁结合力降低。（0.5分）三、鉴别诊断（4分）1.急性白血病（2分）2.阵发性睡眠性血红蛋白尿（1分）3.骨髓增生异常综合征（1分）四、进一步检查（5分）1.多部位（髂后上棘、胸骨）骨髓细胞学和铁染色（仅答“骨穿”得1分）。（2分）2.骨髓细胞流式细胞学检查。（1分）3.骨髓干细胞培养。（1分）4.淋巴细胞亚群。（0.5分）5.骨髓活检。（0.5分）五、治疗原则（4分）1.保护性无菌隔离，卧床休息。（0.5分）2.对症治疗：如成分输血以纠正贫血和出血。（1分）3.免疫抑制治疗：抗淋巴/胸腺细胞球蛋白、环孢素等。（1分）4.促进造血：造血生长因子（G-CSF或GM-CSF、EPO）。（1分）5.异基因造血干细胞移植。（0.5分）急性白血病一、诊断公式急性白血病=贫血+出血+感染+胸骨压痛+三系（或两系）减低+骨髓增生活跃（原始细胞＞30%）慢性白血病=白细胞极度高+巨脾+Ph染色体阳性+伴或不伴血小板↑。细胞组织化学染色检查试验ALLAML急单阳性含义过氧化物酶POX-+-~+AML糖原反应PAS+-/+-/+ALL非特异性酯酶NSE-++AMLNaF抑制实验不敏感敏感急单或粒单Auer无有有AML第6页医考巴巴临床执业助理医师实践技能白血病的诊断不难，幼稚细胞＞30%即可诊断，将来考试趋势可能是让考生分清白血病的分型，是急性淋巴细胞性白血病还是急性髓性白血病，是髓性白血病中的哪型，建议大家复习对照上表时多加注意。例男性，26岁。全身不适、乏力1周，伴间断牙龈及鼻出血2天。患者于1周前无明显诱因感全身不适、乏力，未就诊。2天前上述症状加重，并出现间断鼻出血和牙龈出血，刷牙时牙龈出血明显，病后进食略减少，大、小便正常，无尿血和便血，体重无明显变化。既往体健，无高血压、糖尿病、肝炎和结核病病史。无烟、酒嗜好。无遗传病家族史。查体：T36.9℃，P95次/分，R21次/分，BP120/80mmHg。轻度贫血貌，前胸和腹部皮肤散在出血点，双下肢有几处瘀斑。浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜苍白，巩膜未见黄染，双鼻孔有血迹，口唇稍苍白，牙龈有少量出血，颈软。胸骨压痛（+），心肺未见异常。腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿，Babinski征（-）。实验室检查：血常规：Hb85g/L，WBC13.9×109/L，分类见原幼细胞0.20，Plt15×109/L，尿常规：蛋白（-），沉渣镜检RBC10-15/HP，WBC2-3个/HP。骨髓细胞学检查：增生明显活跃，可见胞浆中有较多颗粒及POX染色强阳性的细胞，部分胞浆中有成堆Auer小体，计数此种细胞达0.55，红系明显受抑，未见巨核细胞。细胞免疫表型：CD13（+），CD33（+），HLA-DR（-）。凝血功能：PT25秒（对照13秒），INR2.0，纤维蛋白原1.2g/L。一、初步诊断（4分）1.急性早幼粒细胞白血病（仅答“急性白血病”得2分）（3分）2.弥散性血管内凝血（1分）二、诊断依据（5分）1.急性早幼粒细胞白血病（3.5分）（1）急性起病，全身不适、乏力、多部位出血表现。（0.5分）（2）查体：轻度贫血貌，皮肤见出血点和瘀斑。双鼻孔有血迹，睑结膜、口唇苍白，牙龈有出血，胸骨压痛（+）。（0.5分）（3）血常规：贫血，血小板明显减少，白细胞增高，分类见原幼细胞。（0.5分）（4）骨髓细胞学检查：增生明显活跃，可见胞浆中有较多颗粒及POX染色强