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12014-2015（2）医学分子生物学复习题一、名词解释DNA及基因组（2015年）：Tm，核小体，Splitgene，多基因家族，EST，SNPTm值：就是DNA熔解温度，指把DNA的双螺旋结构降解一半时的温度。一般DNA在生理条件下Tm值在85-95℃。不同序列的DNA，Tm值不同。DNA中G－C含量越高，Tm值越高。核小体（nucleosome）：是染色体的基本结构单位，核小体由DNA和组蛋白(histone)构成。由4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4，每一种组蛋白各二个分子，形成一个组蛋白八聚体，约200bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面，形成了一个核小体。断裂基因（Splitgene）：真核生物结构基因,有若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因或间隔基因.表达序列标签（expressedsequencetags,ESTs）通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500bp左右。其意义在于有效反映在正常或受控条件中表达的全基因的时空图，EST除提供序列信息外，同时也提供了该基因表达的组织、生理状况与发育阶段的信息。单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP),是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性。它成为一种信息量非常大的遗传标记系统，并且可以直接以序列的差异作为标记。它的意义在于是定位基因的重要手段，大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向，同时是研究人类基因组遗传与变异的重要手段多基因家族(multigenefamily),是指一组具有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。多基因家族是真核生物基因组最显著的特征之一。它的家族成员在核酸上的同源性提示它们是由同一个祖先基因进化而来的。RNA（2015年）：校正突变与校正tRNA，SD序列和Kozak序列，polyA与polyAsignal，单顺反子和多顺反子，RNA编辑，RNA再编码，RNA依赖的RNA聚合酶，反义RNA校正突变（mutationscorrection）：发生在非起始突变位点上，能够抵消或中和起始突变的第二次突变。校正tRNA（correctiontRNA）：通过tRNA分子的突变来校正mRNA上的有害突变就属于基因间的校正，能够校正mRNA中有害突变的tRNA也称为校正tRNASD序列（Shine-Dalgarnosequence）：原核生物mRNA5`端AUG上游一段富含嘌呤的保守序列。位于起始密码上游25个核苷酸，处，与16SrRNA的3’，末端相应的富含嘧啶序列互补，是在翻译过程中核糖体与mRNA识别与结合的部位，在IF3、IF1促进下和30S亚基结合Kozak序列是位于真核生物mRNA5’端帽子结构后面的一段核酸序列，它可以与翻译起始因子结合而介导含有5’帽子结构的mRNA翻译起始。对应于原核生物的SD序列。polyA真核生物mRNA3`端的一段约20～250个腺苷酸（polyA）的序列。polyA-signal：在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的AATAAA序列，此位点下游有一段GT丰富区或T丰富区，这两部分序列共同构成poly(A)加尾信号。2mRNA转录到此部位后，产生AAUAAA和随后的GU（或U）丰富区。与RNApol结合的延长因子可以识别这种结构并与之结合，然后在AAUAAA下游10-30个碱基的部位切断RNA,并加上poly(A)尾.polyA-site：mRNA的多聚A添加位点，RNA转录本上的位点,通过转录后聚腺苷酸化该位点将被加上腺嘌呤残基。多顺反子（polycistronicmRNA）：多个结构基因转录在一条mRNA上。原核生物单顺反子(monocistron)：一个结构基因转录在一条mRNA上。真核生物RNA依赖性RNA聚合酶（RNAdependentRNApolymerase）：RdRp以单链RNA为模板合成与模板互补的核苷酸序列的RNA的酶mRNA编辑（mRNAediting）许多真核生物基因转录后有一个对mRNA外显子加工的过程，可通过特定碱基的插入、缺失或置换，使mRNA序列中出现移码突变、错义突变或无义突变，导致mRNA与其DNA模板序列不匹配，使同一前体mRNA翻译出序列、功能不同的蛋白质。这种基因表达的调节方式称为mRNA编辑RNA的再编码（RNArecording）：mRNA，科学上把RNA编码和读码方式的改变称为RNA的再编码，包括重复阅读或跳过不读。反义RNA（antisenseRNA）：在细菌和病毒中存在一类调节基因，从基因组中非编码区转录的一段，能与目标mRNA序列互补配对的单链RNA，从而阻断该目标mRNA翻译成蛋白质。蛋白质（2015年）：Anfinsen定律，分子病，超二级结构，朊病毒，分子伴侣Anfinsen定律：蛋白质的一级结构决定其空间结构的正确折叠，包括二硫键的正确配对形成。相似一级结构的蛋白质必有相似的空间结构和功能。分子病（moleculardiseases）：由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。超二级结构（super-secondarystructure）：在一级结构基础上，相邻二级结构单位（ɑ螺旋、β折叠等）在三维折叠中相互靠近，形成超二级结构蛋白质分子中的一些二级结构单元，有规则地聚集在一起形成全由螺旋、全由片层或螺旋与片层混合、均有的超二级结构基本形式，具体地说，形成相对稳定的、、、2和T(HTH)、L(HLH)等超二级结构，又称模体(motif)。朊病毒（prion）：为蛋白类感染颗粒的缩写，又称蛋白质病毒。是一类能侵染动物并在宿主细胞内复制的蛋白质，不含核酸。分子伴侣（chaperone;molecularchaperone）：分子伴侣是细胞内一类保守蛋白质，可识别肽链的非天然构象、促进各功能域和整体蛋白质的正确折叠。主要有：伴侣蛋白和热休克蛋白复制（2015年）：半不连续复制，大肠杆菌DNA聚合酶I，DNA连接酶，点突变半不连续复制（Halfadiscontinuousreplication）：DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为随从链,前导链上DNA的合成是连续的，随从链上是不连续的,先形成许多不连续的片断（冈崎片断）,最后连成一条完整的随从链，故称为3半不连续复制大肠杆菌DNA聚合酶1（E.ColiDNApolymerase）原核细胞中的一种多功能DNA聚合酶，主要有3种作用：①把底物形成3’-5’磷酸二酯键，5’→3’的聚合作用。但不是复制染色体而是修补DNA，填补DNA上的空隙或是切除RNA引物后留下的空隙。②3’→5’的外切酶活性。消除在聚合作用中掺入的错误核苷酸。③5’→3’外切酶活性，切除受损伤的DNA。它在切口平移（nicktranslation）中应用。DNA连接酶（DNALigase）催化两段DNA之间的连接，也就是催化一段DNA链的5’磷酸根与另一段DNA链的3’-OH形成磷酸二酯键，需要ATP供能（注：底物一定是双链的底物）点突变（pointmutation）：指基因中只有一个碱基对发生改变。也称作单碱基替换（basesubstitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。转录（2015年）：亚基(subunit)，选择性剪接(alternativesplicing)，RNA编辑(RNAediting)，cDNA，启动子(promoter)亚基(subunit)：原核生物RNA聚合酶的一个亚基，是转录起始所必需的因子，主要影响RNA聚合酶对转录起始位点的正确识别。它是核心酶和启动子之间的桥梁.。一旦转录开始，σ因子就被释放，而链的延伸则由四聚体核心酶（coreenzyme）催化。所以，σ因子的作用就是识别转录的起始位置，并使RNA聚合酶结合在启动子部位。选择性剪接（也叫可变剪接）（alternativesplicing）是指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程，而最终的蛋白产物会表现出不同或者是相互拮抗的功能和结构特性，或者，在相同的细胞中由于表达水平的不同而导致不同的表型。RNA编辑(RNAediting)：指基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，使成熟RNA序列与编码链DNA外显子序列不同，改变翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，扩大了mRNA遗传信息量。许多真核生物基因转录后有一个对mRNA外显子加工的过程，可通过特定碱基的插入、缺失或置换，使mRNA序列中出现移码突变、错义突变或无义突变，导致mRNA与其DNA模板序列不匹配，使同一前体mRNA翻译出序列、功能不同的蛋白质。这种基因表达的调节方式称为mRNA编辑（mRNAediting）。cDNA(complementaryDNA):以RNA为模板，在适当引物的存在下，由依赖RNA的DNA聚合酶（反转录酶）的作用而合成的DNA，并且在合成单链cDNA后，除去与其对应的RNA以后，以单链cDNA为模板，可合成双链cDNA。启动子(Promoters)：是位于结构基因5'端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性。翻译（2015年）：氨基酰tRNA合成酶，蛋白质的靶向输送，核定位序列，摆动配对，EF-Tu氨基酰－tRNA合成酶（aminoacyl-tRNAsynthetase）:催化氨基酸的活化及活化氨基酸与特异性tRNA连接反应的酶。此化学反应又可分为两个步骤完成：第一步是以氨基酸和ATP为底物生成氨基酰-AMP－酶复合体；第二步是AMP－酶被tRNA置换，形成氨基酰－tRNA。这说明氨基酰－tRNA合成酶具有绝对专一性，酶对氨基酸、tRNA两种底物都能高度特异地识别。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰-tRNA合成酶。4蛋白质的靶向输送(proteintargeting):蛋白质在核糖体上合成后，必须分选出来，定向输送到一个合适部位才能行使各自的生物学功能这一过程称为蛋白质的靶向输送。蛋白质的靶向输送与翻译后修饰过程同步进行。核定位序列(Nuclearlocalizationsignal)：靶向输送到细胞核的蛋白质多肽链中含有特异的信号序列被称为NLS，NLS为含4--8个氨基酸残基的短序列，富含带正电荷的赖氨酸、精氨酸、脯氨酸，可位于肽链的不同部位，而不只在N端，不同的NLS间未发现共有序列，在蛋白质进核定位后，NLS不切除。摆动配对(wobblebasepairing)：tRNA上反密码子的第1位碱基与mRNA密码子的第3位碱基的配对有时并不严格遵循常见的碱基配对规律，这一现象称为摆动配对mRNA第1，2位碱基固定不变，对应反密码子2，3位碱基固定不变，但是tRNA第3位碱基要变，故反密码子的第1位碱基相应的跟tRNA变。在这个过程中，C和G按A和U原来的正确方式配对，在U和G时，U可以识别A和G，G可以识别C和U。EF-Tu：是原核延伸因子之一，帮助延长的安吉酰tRNA进入A位，具有GTP酶活性癌基因和抑癌基因（2015年）：1、癌基因(oncogene)、2、病毒癌基因(virusoncogene)3、细胞癌基因(cellularoncogene)4、原癌基因(proto-o