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肿瘤分子检测基础目录基因变异与肿瘤发生发展肿瘤的分子诊断方法分子检测在个体化治疗中的应用肿瘤基因检测产品介绍目录一、基因变异与肿瘤发生发展基因变异与肿瘤发生原癌基因和抑癌基因肿瘤的分子诊断液体活检技术获得性DNA损伤因素（环境因素）：化学物电离辐射病毒活化促进生长的癌基因正常细胞DNA损伤体细胞基因突变活化调节凋亡的基因灭活肿瘤抑制基因凋亡失去控制失去抑制生长产物表达异常的癌蛋白恶性肿瘤形成DNA修复有关基因细胞生长或凋亡基因DNA修复成功DNA修复失败肿瘤发生发展肿瘤流行病学肿瘤发生发展肿瘤药物基因组原癌基因和抑癌基因•基因变异在肿瘤发生发展中的作用原癌基因----驱动机抑癌基因----刹车DNA修复基因肿瘤的分子诊断器官水平组织水平细胞水平分子水平肿瘤体积细胞类型蛋白标记物基因变化分子检测技术•DNA测序技术一代（Sanger）二代（Illumina）三代（SMRT,Nanopore）•基因芯片•PCR实时定量PCR，ddPCR•循环肿瘤DNA（ctDNA）分子检测--NGSNGS技术在肿瘤临床治疗种的工作流程文库构建上机测序数据解读生成报告分子检测--NGS基因检测用于临床恶性肿瘤，治疗无效的患者全面的基因变异信息更多的治疗方案理念先进的患者全变的基因变异信息个性化系统治疗方案少发癌肿、起源未知的患者异病同治的思路临床试验药物信息Hotpspot检测呈阴性的患者更全面的基因检测临床试验药物信息用于科研科研需求临床数据库回顾性研究NGS在肿瘤临床和科研中的应用分子检测--NGS分子检测--ddPCR技术定性分析间接定量分析依赖Ct或Cq值，标准品直接定量分析无需标准品，绝对定量灵敏度高1/10万•痕量核酸检测肿瘤突变，产前诊断，病原微生物检测等•基因表达分析低丰度基因或单细胞表达分析，等位基因差异表达•拷贝数变异分析拷贝数差异小的CNV分析，基因连锁分析ddPCR技术在医学中的应用分子检测--ddPCR技术分子检测--液态活检•CTC•ctDNA•外泌体ctDNA来源：1、坏死的肿瘤细胞2、凋亡的肿瘤细胞3、肿瘤细胞分泌的外排物分子检测—ctDNA技术灵敏度未知变异价格ctDNA+ddPCR0.001%×便宜ctDNA+NGS高√高ctDNA+PCR+NGS高√适中ctDNA技术与NGS和ddPCR的结合三、分子检测在肿瘤个体化治疗中的应用1、应用场景2、遗传性肿瘤筛查3、分子分型与个体化治疗4、肿瘤靶向治疗应用场景易感性评估和早期筛查⅓可预防可早发现有效治疗世界卫生组织认为：三分之一的癌症可以预防；三分之一的癌症可以早期发现并治愈；三分之一的癌症病人可以通过有效的综合治疗而减轻痛苦，延长生命，提高生活质量，部分有望治愈。遗传易感基因筛查遗传性肿瘤全面版遗传性全癌种基因检测血液女性乳腺癌\卵巢癌BRCA1/2检测BRCA1、BRCA2血液结直肠癌遗传易感基因筛查林奇综合征（Lynch）：MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM；家族性腺瘤性息肉病（FAP）：APC；家族性幼年型息肉综合征：SMAD4,BMPR1A；遗传性结直肠癌；APC,ATM,AXIN2,BMPR1A,CDH1,CHEK2,EPCAM,GALNT12,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS2,POLD1,POLE,PTEN,SMAD4,STK11,TP53血液分子分型与个体化治疗在合适的时间对合适的人使用合适的药物处方合适的剂量个体化治疗是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。分子分型肿瘤靶向治疗肿瘤发生过程中的生理活动和相应的靶向药物临床常用靶向药物及相关基因四、肿瘤个体化治疗标准化指南•NCCN(NationalComprehensiveCancerNetwork)•FDA(FoodandDrugAdministration)•NCI(NationalCancerInstitute)•CAP(CollegeofAmericanPathologists)•ASCO(AmericanSocietyofClinicalOncology)•WHO(WorldHealthOrganization)