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第2讲遗传的基本规律[考纲要求]1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)。2.基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ)。3.伴性遗传(Ⅱ)。4.人类遗传病的类型(Ⅰ)。5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。6.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。1．等位基因(1)位置：等位基因≠同位基因，等位基因在同源染色体上的位置一定相同，但同源染色体上相同位置上的基因不一定是等位基因，如AA、aa。(2)表示方法：2个等位基因，用同一字母的大小写表示，如A、a，B、b；ABO血型系统中的等位基因用IA、IB、i表示；高考题中出现的A＋、A、a或a1、a2…an表示复等位基因。(3)本质区别：A与a是脱氧核苷酸的排列顺序不同。(4)来源：基因突变产生的。(5)分离：正常情况下发生在减数第一次分裂后期；若发生过交叉互换，则分离既可以发生在减数第一次分裂后期，也可发生在减数第二次分裂后期。(6)等位基因与基因组、染色体组、配子、单倍体、多倍体关系：染色体组中一定无等位基因；配子、单倍体可能含等位基因，如四倍体的配子、单倍体可含等位基因；秋水仙素处理后得到的多倍体也可能为杂合子，如Aa的单倍体加倍后基因型为AAaa，故可存在等位基因。2．孟德尔遗传定律与假说—演绎法3．伴性遗传(1)不是所有生物都有伴性遗传，如无性别决定的绝大多数植物——玉米、豌豆等。(2)性染色体上的基因遗传时总是和性别相关联，不管基因位于性染色体的同源区段还是非同源区段，且遗传时符合孟德尔遗传定律。(3)性染色体上的基因不是都控制性别，如控制色盲的基因。(4)对伴X染色体遗传病而言，携带者只能是女性且表现型正常，致病基因为隐性，如基因型为XBXb，显性遗传病此基因型不叫携带者，而叫患者。(5)抗维生素D佝偻病，如XDXD和XDXd都是患者，但后者比前者患病轻。(6)“牝鸡司晨”体现了表现型是遗传物质控制并与环境因素有关。若母鸡发生性逆转变成公鸡，再与正常的母鸡交配，则子代中♀∶♂＝2∶1(WW致死)。(7)伴X染色体遗传病，在男性中，发病率等于患病基因频率。4．人类遗传病(1)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机抽样调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(2)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(3)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。(4)只有受一对(不是1个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，且常被选作人类遗传病的调查类型。1．F1测交产生4种(1∶1∶1∶1)表现型的后代，是孟德尔假说的内容()2．孟德尔定律支持融合遗传的观点()3．非等位基因之间自由组合，不存在相互作用()4．杂合子与纯合子基因组成不同，性状表现也不同()5．摩尔根用类比推理的方法证明基因位于染色体上()6．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者()7．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性()8．性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，但遗传时都与性别相关联()9．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病()10．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型()11．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高()答案1.×2.×3.×4.×5.×6.√7.×8.√9.×10.√11.√1．短尾猫之间相互交配，子代中总是出现约1/3的长尾猫，最可能的原因是短尾猫相互交配，子代中显性纯合子短尾猫致死。2．若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型配子，其比例为42%∶8%∶8%∶42%。考点一孟德尔遗传定律及应用1．基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例2．性状遗传中异常分离比的出现原因(1)具有一对相对性状的杂合子自交Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa①2∶1⇒显性纯合致死，即AA个体不存活。②全为显性⇒隐性纯合致死，即aa个体不存活。③1∶2∶1⇒不完全显性，即AA、Aa、aa的表现型各不相同。(2)具有两对相对性状(独立遗传)的杂合子自交AaBb×AaBb→1AABB∶2AaBB∶4AaBb∶2AABb∶1AAbb∶2Aabb∶1aaBB∶2aaBb∶1aabb①表现型比例9∶3∶3∶1的常见变式Ⅰ.9∶3∶4⇒aa或bb成对存在时就和双隐性表现出同一种性状Ⅱ.9∶6∶1⇒单显表现出同一种性状，其余表现正常Ⅲ.15∶1⇒有显性基因就表现出同种性状Ⅳ.9∶7⇒单显和双隐表现出同一种性状Ⅴ.13∶3⇒双显和双隐及一种单隐表现一种性状，另一单隐表现另一种性状Ⅵ.12∶3∶1⇒双显和某一种单显表现出同一种性状②测交时相应比例为：3．两对等位基因(A、a，B、b)在染色体上的可能位置考向一遗传规律的基础题型辨析1．(2019·全国Ⅱ，5)某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株(植株甲)进行了下列四个实验。①让植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离②用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶③用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶1④用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶1其中能够判定植株甲为杂合子的实验是()A．①或②B．①或④C．②或③D．③或④答案B解析实验①中植株甲自交，子代出现了性状分离，说明作为亲本的植株甲为杂合子。实验④中植株甲与另一具有相同性状的个体杂交，后代出现3∶1的性状分离比，说明亲本均为杂合子。在相对性状的显隐性不确定的情况下，无法依据实验②、③判定植株甲为杂合子，故选B。2．(2019·四川南充模拟)某雌雄同株植物花的颜色由A/a、B/b两对基因控制。A基因控制红色素的合成(AA和Aa的效应相同，B基因具有淡化色素的作用。现用两纯合白花植株进行人工杂交(子代数量足够多)，F1自交，产生的F2中红色∶粉色∶白色＝3∶6∶7。下列说法不正确的是()A．该花色的两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律B．用于人工杂交的两纯合白花植株的基因型一定是AABB、aabbC．红花植株自交后代中，一定会出现红色∶白色＝3∶1D．BB和Bb淡化色素的程度不同，BB个体表现为白色答案C解析F2中红色∶粉色∶白色＝3∶6∶7，是9∶3∶3∶1的变式，故这两对等位基因符合基因的自由组合定律，A正确；白色对应的基因型有：A_BB、aa__，故亲本的基因型组合为AABB和aabb，B正确；红花植株的基因型为：AAbb、Aabb。AAbb自交后代全部是红花植株，Aabb自交后代红花∶白花＝3∶1，C错误；基因型为A_Bb的个体，表现为粉红色，基因型为__BB的个体表现为白色，D正确。考向二遗传规律的推断题型辨析3．(2019·陕西榆林二模)已知大白菜的雄性不育(雄蕊发育异常，但雌蕊正常)受基因M(不育基因)，Mf(可育基因)，m(可育基因)控制，基因M、Mf、m位于一对常染色体同源区段的相同位点，基因间的显隐性关系为MfMm(雄性可育大白菜的雄蕊、雌蕊发育均正常)。请回答下列问题：(1)基因Mf、M、m的遗传遵循__________________________________________定律，原因是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)雄性不育大白菜的基因型有________种，以杂合的雄性不育大白菜作母本和杂合的雄性可育大白菜作父本进行杂交，根据子代的表现型__________(填“能“或“不能”)判断出亲本的基因型。(3)现将4种不同基因型的雄性可育大白菜两两杂交，后代的表现型及比例如下表所示，试推测亲本的基因型：A：__________B：__________C：__________D：_____________。亲本杂交组合A×BA×CA×DB×CC×DB×D后代表现型全部可育全部可育全部可育可育不可育可育不可育全部可育比例1111∶13∶11答案(1)分离Mf、M、m是位于一对同源染色体的相同位点上的基因(2)2能(3)MfMfmmMfMMfm解析(1)根据基因M、Mf、m位于一对常染色体同源区段的相同位点，说明基因Mf、M、m的遗传遵循分离定律。(2)根据M、Mf、m基因间的显隐性关系为MfMm，可知雄性不育大白菜的基因型有MM和Mm共2种，以杂合的雄性不育大白菜作母本(Mm)和杂合的雄性可育大白菜(MfM、Mfm)作父本进行杂交，若父本基因型为MfM，则杂交后代雄性可育与雄性不育的比值为1∶1，若父本基因型为Mfm，则杂交后代雄性可育植株与雄性不育植株的比值为3∶1，所以根据子代的表现型能判断出亲本的基因型。(3)雄性可育大白菜的基因型有MfMf、MfM，Mfm、mm四种，根据C和D杂交后代出现可育∶不可育＝3∶1，可知亲本基因型为MfM、Mfm，又根据A和B、C、D杂交后代都是雄性可育，说明A的基因型为MfMf，由于A、B、C、D的基因型互不相同，所以B的基因型为mm，又因为B和D杂交后代均可育，说明D的基因型为Mfm，所以C的基因型为MfM。4．(2019·河南开封模拟)高等植物N叶片叶缘有波状齿与锯齿、叶形有条形与剑形，其中一种性状由一对等位基因(A、a)控制，另一种性状由两对等位基因(B、b，C、c)控制，三对基因均独立遗传。现有一波状齿条形叶植株与一锯齿剑形叶植株杂交，F1统计结果为：波状齿条形叶∶锯齿条形叶＝1∶1；取F1中波状齿条形叶植株自交，F2统计结果为：波状齿条形叶∶波状齿剑形叶∶锯齿条形叶∶锯齿剑形叶＝30∶2∶15∶1。请据此分析下列问题：(1)控制叶形的基因有__________对，判断依据是_____________________________________________________________________________________________________________________。(2)F2中波状齿植株自交，每棵植株的F3均出现了锯齿植株。请解释出现该遗传现象最可能的原因(用遗传图解作答)。(3)若让F2植株自交，再把F3中锯齿剑形叶植株各自隔离种植并自交，自交后代能发生性状分离的植株所占比例是__________。(4)检测(3)实验中F3中条形叶植株的基因型，发现有的植株测交后代中条形叶∶剑形叶＝3∶1，则该植株的基因型是________。答案(1)两F1条形叶自交产生的F2中条形叶∶剑形叶＝15∶1，是两对等位基因控制的自由组合现象(9∶3∶3∶1)的变式(2)如图所示(3)0(4)BbCc解析(1)F1条形叶自交产生的F2中条形叶∶剑形叶＝15∶1，是两对等位基因控制的自由组合现象(9∶3∶3∶1)的变式，所以控制叶形的基因有两对。(2)叶缘形状受一对等位基因控制，且波状齿为显性性状，F1波状齿自交，F2波状齿∶锯齿＝2∶1，可推断出波状齿的纯合子致死，所以群体中存在的波状齿均为杂合子，杂合子自交的后代会出现性状分离，分离比为2∶1。(3)由于锯齿的基因型为aa，且根据分析只要含有显性基因即为条形叶，所以剑形叶基因型为bbcc，若让F2植株自交，再把F3中锯齿剑形叶植株(aabbcc)各自隔离种植并自交，由于纯合子自交后代不发生性状分离，所以自交后代能发生性状分离的植株所占比例是0。(4)只有基因型为bbcc的植株表现为剑形叶，由题意知，F3中条形叶植株测交后代中条形叶∶剑形叶＝3∶1，说明F3中该条形叶植株的基因型为BbCc。5．(2019·四川泸州第二次教学质量诊断)喷瓜是葫芦科的一种二倍体植物，无性染色体，其性别是由三个等位基因(