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个人收集整理仅供参考学习一、名词1.HRE：激素反应元件，DNA中能与激素-受体复合物结合的部位称为HRE，多为类似回文结构的DNA序列。2.质粒（plasmid）：存在于细菌胞质中的环状双链DNA，多为数千碱基对，它通常采用滚环复制，也可以双链解开成线状DNA。常在基因工程中用作载体。3.SH2：某些蛋白质中存在的与SRC癌基因产物蛋白质高度同源的序列，常有100个氨基酸残基构成。能特异性识别和结合被磷酸化的酪氨酸残基。4.IP3受体：存在于细胞内质网膜上，能特异性识别IP3的蛋白质，它是Ca离子配体门控通道蛋白。5.IP3：由PIP2在PLC作用下分解而成，是细胞内的第2信使分子，与之受体结合后能调节Ca离子通道。6.CaM：钙调蛋白，能与Ca离子特异性结合的蛋白质，由148个氨基酸残基构成，内含4个Ca离子结合区，每个结合区由12个氨基酸残基构成。它与Ca离子结合后的复合物可以激活多种酶。7.TPK：酪氨酸蛋白激酶，能特异性磷酸化蛋白质中的酪氨酸残基，从而调节信息通道的蛋白质。8.RTK：具有特异性磷酸化酪氨酸残基（TPK酶活性）的受体。如EGF等。9.PKC：蛋白激酶C，能特异性磷酸化蛋白质中的Ser和Thr残基的酶。在调节物质代谢中气重要作用，由DG激活。10.CRE：cAMP反应元件，指存在于DNA中的特异性序列——TGACGTCA，是cAMP结合DNA并发生转录调节的位点。11.PP：磷蛋白磷酸酶，能水解蛋白质中被磷酸化的氨基酸残基的酶，能避免激素长期作用，可被cAMP抑制，分为3种，PP-I，PP-2A，PP-2C。12.小分子G蛋白：又叫P21ras蛋白超家族，与G蛋白的α亚基同源，也与癌基因ras蛋白有高度同源性，具有结合GDP和GTP的能力，并有GTP酶活性。13.G蛋白：鸟苷酸结合蛋白，能结合GDP和GTP，能被激素-受体复合物激活，从而引起生物学效应。由3个亚基构成，其中α亚基为功能亚基。14.杂交：不同源的DNA在变性后互补的DNA序列形成局部双链的过程。15.单（多）顺反子：真（原）核生物中一个转录单位只能翻译成一（多）个蛋白质。16.RCT：胆固醇逆向转运，指HDL在LCAT，apoA-I，LTP等作用下，把外源性的胆固醇转移到肝脏代谢的过程。17.DNA的多态性：是DNA分子上出现的个体差异，指以适当频率在一个群体的某一遗传位点上发生两种或两种以上的变异。18.卫星DNA：即高度重复序列，将DNA打碎后进行密度离心，可见一主峰和1-2个小峰，小峰相对主峰是卫星，所以叫卫星DNA，按重复长度又分为卫星DNA，小卫星DNA和微卫星DNA。19.端粒与端粒酶：真核细胞染色体末端特有的异端DNA序列和几种特异性蛋白质构成的复合物。端粒酶是由一条含有与端粒DNA互补的RNA链，以及多种蛋白构成的核糖核蛋白复合体。20.单拷贝：也叫非重复序列，指一个基因组中只有一个或几个拷贝。大多真核生物的基因都是单拷贝的。21.管家基因：在生物体内持续表达，并这些功能为生物体所必须和共有，这些基因称为管家基因。22.cosmid：装配型质粒，综合噬菌体和细菌质粒的载体，即噬菌体的cos位点插入质粒内。23.基因文库：将基因组DNA用限制性核酸内切酶切成片段，与载体连接，重组DNA导入适当的宿主细胞中增殖，获得的DNA片段克隆，就称为基因文库。24.随机引物：25.基因克隆：用基因重组技术和限制性核酸内切酶将任何生物的DNA片段迁移到载体上，并将其引入宿主细胞中无性繁殖，这个过程就叫基因克隆。26.β-VLDL：一组具有β迁移率的脂蛋白，核心含大量的胆固醇，apoE含量较高，正常人血浆中无，在III型高脂血症和DM患者中有，可引起胆固醇堆积，是AS的危险因素之一。个人收集整理仅供参考学习27.LDL-受体途径：LDL与LDL受体结合后，单一存在的LDL受体聚集成簇，并向细胞内陷形成被覆陷窝和内小体，在溶酶体酶的作用下LDL分解，apoB，E分解成氨基酸，胆固醇脂水解成游离胆固醇和FA。这个过程叫LDL-受体途径。28.Sanger双脱氧法：Sanger最先采用2’-3’双脱氧核苷酸加入DNA复制反应中，由于不能形成3-5磷酸二脂键，因此具有阻断复制的作用，形成大量的DNA小片段，大大方便了进行DNA测序。把这个方法叫Sanger双脱氧法。29.遗传图谱：又叫限制性图谱，在DNA分子上的限制性内切酶限制位点数目，限制片段大小以及排列顺序的图谱，即DNA物理图谱。30.基因芯片：根据生物分子间相互作用的原理，将大量靶基因或寡核苷酸探针有序的高密度的点在硅片载体上而成，具有快速准确的进行DNA测序等优点。31.重叠基因：由于原核生物基因组较小，而维持生存所需的基因数量较多，因而出现基因重叠，这样的基因称为重叠基因。32.基因家族：在真核生物中有许多来源相同、结构相当、功能相关的一组基因称为基因家族。33.假基因：在基因家族中，与正常功能的基因序列相似，但无转录或转录产物无功能的基因。34.跳跃基因：一个基因通过各种分式从一处移往另一处，能这样移动的基因为跳动基因，又称为转座子。35.反义RNA：相对于正义RNA而言，与正义链互补的一段RNA序列，反义RNA和正义RNA结合后，可以阻止其转录和翻译。36.核酶：是一种RNA分子，具有酶的活性及自我催化和切割作用，它可以使RNA降解并使其不能转录和翻译。37.肽平面：含有肽键，N，C，C1，C2，H，O，6个原子构成的平面，C1和C2处于肽键的两侧，成Trans构型。38.二面角：相邻两个肽平面能绕交界处碳原子旋转的角度，它决定相邻两个肽平面之间的空间相对位置。39.透明质酸：HA，是蛋白聚糖的一种，GAG结构由乙酰氨基葡萄糖和葡萄糖醛酸组成的重复2糖单位。40.糖胺聚糖：GAG，由氨基已糖和已糖醛酸或半乳糖交替排列的重复二糖单位。它和核心蛋白组成蛋白聚糖。41.同源蛋白质：来源于不同物种或个体但是执行同一或相似的功能，它们可能来自共同的祖先。42.LTP：脂质转运蛋白，包括PTP和CETP，能转运脂质并促进脂质在CM，LDL，HDL，VLDL之间的交换。43.聚丙烯酰胺电泳：用聚丙烯酰胺作为电泳介质进行的电泳，具有两种效应——分子筛效应和电泳效应。44.Kringle拷贝：由80个氨基酸残基构成，富含Cys，在1-6，2-4，3-5之间有3个二硫键。成丹麦蛋糕状。45.立体双性α螺旋：apo的结构特征之一，双螺旋的一侧为极性面，一侧为非极性面；带正电的碱性氨基酸分布于极性面的两侧，带负电的酸性氨基酸分布于极性面的中间。Apo在水溶液中成立体结构，能与脂质结合，尤其是PL（磷脂）。46.RFLP：限制性核苷酸片段长度多态性，某些个体DNA链中核苷酸序列发生变异的结果，这种变异使某些限制性内切酶消化产生与正常个体不同的DNA片段长度，这些变异发生在基因的正常功能时通常是致病的，有点多态性和序列多态性。二、问答：1.糖蛋白和蛋白聚糖的结构特点及与疾病的关系。糖蛋白是糖与蛋白质的复合物，含糖50%，根据形成的共价键的不同，分为O-连接和N-连接两类。而蛋白聚糖中含糖量为50%-90%，它由核心蛋白和GAG构成。糖蛋白和血型有直接联系，ABO和Lewis血型都是根据其连接方式和连接的糖种类而分。糖蛋白还与肿瘤、淋巴归巢、细胞分化、MHC、感染，自身免疫疾病有重要联系。它是多种酶、抗体、细胞个人收集整理仅供参考学习因子的组成部分。蛋白聚糖则与肿瘤、AS、感染、粘多糖病和骨关节炎有密切联系。蛋白聚糖是细胞外基质的组成成分，并参与细胞信号传递。2.LP（a）和apo（a）的结构特点与致病机制。LP（a）是一类迁移率在β和前β之间的脂蛋白，除了含有apoB100以外还含有apo（a），TG含量比LDL高，含糖量也高。Apo（a）由肝脏合成，与PG基因相邻，与PG有高度同源性，其结构特点有（1）二级结构上有α-螺旋，β-折叠及无规则卷曲。（2）脯氨酸含量和水溶性极高（3）糖主要连接在Ser和Thr残基上（4）具有多态性，可以含有15-37个Kringle4拷贝，还有一个Kringle5拷贝。致病机制：（1）LP（a）可横穿动脉内皮，并形成粥样斑块，促进巨噬细胞吞噬CE。（2）Apo（a）刺激平滑肌细胞增殖，从而致AS。（3）可竞争PG在纤维蛋白上的结合位点，促进AS的发生。（4）流行病学资料表明他们是心血管疾病的危险因素。3.apoA-I的结构特点，生理功能和变异。ApoA-I是apoA的重要亚类，N端为asp，C端为gln，其功能是激活LCAT，维持HDL结构完整和识别HDL受体。它有20多种变异，鱼眼病是最常见的变异。其特征有（1）血清VLDL，LDL中TG含量极高（2）HDL水平降低，HDL中ch降低（3）LCAT丧失对合成底物的活性（4）引起角膜混浊及AS（5）常染色体隐性遗传4．LDL-R生物学特征、结构与突变。配体为LDL，又称为apoB、apoE受体。受体结构：（1）分为5个结构蜮，I结合域：300个AA残基，富含Cys，可分为7个重复序列，每个序列含40个Aa。（2）由350个AA组成，有2个糖链（3）48个AA组成，位于细胞外侧，由18个O-连接糖链连接。（4）由22个AA构成，又称跨膜域（5）由50个AA构成，又称为胞浆域自然突变分4型I型：无受体前体合成型II型：受体前体加工异常型III型：受体结合异常型IV型：受体内移缺陷