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医学影像诊断学第九章骨骼肌肉系统第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常重点难点重点先天性马蹄内翻足的影像学表现脊柱畸形的影像学表现难点成骨不全的诊断及X线表现软骨发育不全的诊断及X线表现黏多糖贮积症的诊断及X线表现目录骨发育畸形一、先天性马蹄内翻足二、脊柱畸形骨软骨发育障碍三、软骨发育不全四、成骨不全五、黏多糖贮积症第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常一、骨发育畸形（一）先天性马蹄内翻足（congenitaltalipesequinovarus）1.临床与病理为最常见的足部畸形男比女为2∶1，双侧多见可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.影像学表现（平片）距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触舟骨呈楔状前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常先天性马蹄内翻足男，6岁。右足正、侧位显示：距骨扁而宽，距骨中轴线的延长线（正位像）向外偏离第1跖骨；足弓凹陷，第5跖骨肥大正位侧位第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常（二）脊柱畸形1.概论椎体融合（vertebralcoalition）又称为阻滞椎（vertebralblocks），是发育过程中脊椎分节不良所致最常见于腰椎和颈椎平片：①两个或两个以上椎体之间融合；②完全融合：椎间盘消失；③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。寰枕融合为枕骨和寰椎间分节不完全所致可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块Klipple-Feil综合征第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常脊椎裂常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出侧向半椎体及矢状椎体裂蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼移行椎为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨骨性融合形成假关节骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相连椎弓峡部不连及脊椎滑脱椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.脊柱滑脱影像学表现X线：正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘可有硬化，有时有分离和错位左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪一侧不连，狗颈带项圈征CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常椎体融合男，58岁，C5和C6椎体融合，椎间隙消失，椎体高度正常，前后径稍变小第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常脊柱畸形图a，男，12岁，胸椎侧弯，胸6椎体呈楔形改变。图b，女，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎体呈左右两个三角块，似蝴蝶的两翼第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常脊柱滑脱a.b正侧位平片，示腰椎序列不齐，L4椎体向前移位（Ⅰ度）；c.d.双斜位平片，示L4双侧椎弓峡部不连第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常二、骨软骨发育障碍（一）软骨发育不全（achondroplasia）1.临床与病理是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传本病的病理软骨内化骨不能正常进行膜内化骨正常躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.影像学表现X线：颅底短，颅盖相对较大肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨骺陷入其中骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐渐变小，与正常者相反。骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋臼上缘变宽呈水平状第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常软骨发育不全颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方变尖第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常（二）成骨不全（osteogenesisimperfecta）1.临床与病理又叫脆骨病（brittlebonedisease）是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全和听力障碍为其四大特点早发型出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病晚发型出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少发病第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.影像学表现平片上，本病的基本征象为多发骨折骨皮质菲薄骨密度减低，以长管状骨为明显颅骨改变多见于婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常成骨不全女，2岁，双侧股骨反复多发骨折。平片示，双侧股骨骨干明显变细，略显弯曲，CT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折，干骺端相对增宽第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常（三）黏多糖贮积症mucopolysaccharidosisMPS1.临床与病理属遗传性疾病，为溶酶体病之一因溶酶体中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等），造成发育和（或）智力障碍MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形外表畸形有特殊诊断意义角膜混浊、进行性耳聋第四节骨关节发育畸形和骨软骨发育异常2.影像学表现脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船桨状髋外翻畸形掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜长管骨变短﹑增粗，骨小梁不规则，皮质变薄小结脊柱畸形一般依靠平片即可做出诊断各向同性CT的MPR重建能比平片更清晰显示峡部不连软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症此病影像学检查主要依靠传统X线平片及临床表现最后确诊需要实验室检查