《人类遗传病》基因突变及其他变异PPT

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。1.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。2.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。课标要求素养要求内容索引一、人类常见遗传病的类型二、调查人群中的遗传病随堂演练知识落实三、遗传病的检测和预防01一、人类常见遗传病的类型RENLEICHANGJIANYICHUANBINGDELEIXING基础梳理·夯实教材基础1.概念人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)类型和实例①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。②由____性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐3.多基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)特点①易受环境因素的影响；在中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。两对或两对以上等位基因群体4.染色体异常遗传病(1)概念：由引起的遗传病(简称染色体病)。(2)类型①染色体异常，如猫叫综合征等。②染色体异常，如唐氏综合征等。染色体变异结构数目(1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病()×正误判断·矫正易混易错解析大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()√解析若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()×解析遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病。(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()×解析一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系深化探究·解决问题疑难甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。1.苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示不是，是由一对等位基因控制的。2.根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。提示减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。图乙中②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。3.除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子参与受精，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。02二、调查人群中的遗传病DIAOCHARENQUNZHONGDEYICHUANBING基础梳理·夯实教材基础1.调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时，要在中调查，并保证调查的群体足够大。单基因群体随机抽样某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在中调查，绘制图。患者家系遗传系谱4.调查过程(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当()(2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃()正误判断·矫正易混易错√×解析某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法()√深化探究·解决问题疑难为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。提示红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。2.某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。提示A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。03三、遗传病的检测和预防YICHUANBINGDEJIANCEHEYUFANG基础梳理·夯实教材基础1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.遗传咨询的内容和步骤家族病史产前诊断终止妊娠3.产前诊断(1)概念：是指在，医生用专门的检测手段，如、、以及等，确定胎儿是否患有某种或。(2)基因检测①概念：是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。人的、、、或等，都可以用来进行基因检测。②意义a.基因检测可以精确地；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测_____患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议，人们担心由于的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。胎儿出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测遗传病先天性疾病DNA序列血液唾液精液毛发人体组织诊断病因个体后代缺陷基因(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()×正误判断·矫正易混易错解析遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()×解析基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病()×解析染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征()×解析遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率()×解析近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。深化探究·解决问题疑难基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题：1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。学习小结04随堂演练知识落实SUITANGYANLIANZHISHILUOSHI1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.①②③B.③④C.①②③④D.①②③④⑥√123456解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，③错误；染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因，却患遗传病，④错误，C项正确。1234562.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病√解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。123456家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常3.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及病症表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②√1234564.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③√解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育；因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病可以通过染色体分析来进行预防。123456解析遗传病是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。5.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型√1234566.(2019·河南郸城一高高二开学考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。123456数目母亲解析21三体综合征是人体多了一条第21号染色体所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，推断出该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。123456多解析原发性高血压属于多基因遗传病。(3)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患_______________，不可能患____