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一、疾病概述•1.疾病定义：•先天性小耳畸形（Microtia），或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。•2.发病原因：•遗传学•先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:TreacherCollins综合征,Goldenhar综合征,Nagar综合征,Miller综合征。•先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。•流行病学•先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1),以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%-33.8%。•胚胎学•耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5－9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。二、诊断要点•诊断鉴别•编辑•诊断依据•1.先天性病史。•2.耳廓发育畸形，单侧或双侧，畸形轻重不一。•3.可伴有外耳道闭锁，或同侧颜面发育不良，面神经麻痹辅助检查•1、血液检查：外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。•2、脑脊液检查：脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。•3、颅骨X线片可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。•4、CT及MRI可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况，以及局部粘连等病变。•5、脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。治疗措施•先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面的内容，一个是外耳郭再造，另一个是听功能重建。一般先行外耳郭再造，再行听功能重建。听力重建手术常常会破坏耳后皮肤，因此要在耳郭再造后施行。外耳郭再造•1、手术时机•耳朵再造手术时机很重要，是获得理想手术效果主要的决定因素之一。我们认为综合肋软骨发育、耳郭发育以及心理发育等因素9岁、10岁、11岁是最好的耳朵再造年龄。年龄过小，因其自体肋软骨发育小、薄、软，给耳廓软骨支架的制作带来影响，从而影响最终的手术效果，而且过早的手术就需要切取更多的肋软骨，负重的肋软骨多取一根发生胸廓变形的几率和程度都比年龄大可以少取一根软骨的要高和重。但最好在青春发育前完成外耳再造手术，因为青春期孩子的心理变化大，在青春期前完成对孩子心理发育影响会小很多。虽然我们已经解决了高龄病人的耳朵再造技术，但最好不要等年龄过大再来手术，随着年龄的增大，肋软骨的质地也会发生改变，甚至变黄变脆，增加了耳朵软骨支架的制作难度。外耳郭再造•2、再造方法•耳朵再造通常需要2～3次手术。具体的方法有两种。•一种叫做Brent法，Brent是个美国医生，后来日本的Nagata(永田)医生做了比较大的技术改进，这种方法在全球范围内应用最多、最普遍。这种方法不需要皮肤扩张。这种方法一般2次手•术，第一次手术取肋软骨，直接将肋软骨雕刻的耳支架植入耳后的皮肤下，耳朵再造手术这次最关键。第二次手术把耳朵立起来。如做第三次可以修得更美观。每次手术需要10天左右时间，每次手术之间间隔4-6个月。这种方法造的耳朵薄、轮廓清晰、手术疤痕小，而且方法简便、安全性高、每次的治疗时间短、病人的痛苦小。这种方法适合畸形耳朵皮肤丰富、畸形耳朵后方的皮肤松、面积大的病人，而且对于有这种条件的病人我们首选这种方法。•另一种是皮肤扩张法，手术一般要3次。第一次手术在残耳后乳突区埋置一个50～80ml水囊（即皮肤软组织扩张器），住院时间约4天左右。手术后7天开始注入生理盐水，隔天注水一次，注满50～80ml生理盐水约需1个月，注水完成后休养1个月再来医院行第二次手术。第二次手术取出扩张器，切取自体肋软骨根据健侧的耳朵大小雕刻耳支架进行耳廓再造，住院时间约10天左右；部分患者在二次术后3～6个月可对再造耳进行进一步修整，住院时间约7－10天左右。这种方法虽然治疗时间长，病人痛苦相对较大，但对于耳朵后面皮肤小、皮肤厚的病人最好选用皮肤扩张的方法。•耳朵再造方法的选择关键是病人的自身条件，适合病人的方法就是能够获得最好效果的方法。听力重建•对于双侧小耳畸形、外耳道闭锁的患者，可以考虑进行外耳道成形增进听力的手术。但对于单侧小耳畸形的患者，依据经验是进行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不进人中耳腔，尽量用局部皮瓣向内翻人覆盖之。手术基本上没有改变乳突一咽鼓管流向，故术后无感染流液等并发症，这样患者虽未增进听力，但因耳屏后方有了“耳道”这一结构，心理上能得到一定的满足，也可使再造耳的外形更加完好。护理•生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。•术前护理•1、护士术前应根据患者情况进行针对性指导•2、营养状况是否良好，其它身体部位或脏器畸形，是否存在其它感染情况等，如发现异常，及时告诉医生•3、与患者沟通交流，消除心中疑虑，树立信心。•4、指导患者术后体位姿势应侧卧位或平卧位，禁止耳部术区受压。•5、踢除耳部周围5cm毛发，保持卫生清洁。术后护理•1、一般安排家属陪伴2~3天，指导家属安慰患者。•2、指导家属注意不能使耳部术区受压。•3、指导家属发现异常及时呼叫医护人员。•4、患者减少说话，进全流或半流食，做好餐前餐后口腔清洁。并发症及预防•并发症•可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养性溃疡、坏疽，肌肉挛缩，髋关节脱位，马蹄足畸形，常有大小便失禁。预防•一、•1、进行有意识的身体素质的锻炼。提高机体免疫机能及抗病能力，特别是育龄期妇女，以减少巨细胞病毒对胎儿的严重危害。•2、对于孕妇或有慢性消耗性疾病、免疫力低下等患者要注意保护，使她们远离传染源。•3、注意环境卫生、饮食卫生。•二、预防流感，除接种流感疫苗外，还需注意个人卫生习惯：•1、注意保持个人卫生，养成良好的个人卫生习惯、勤洗手、勤洗澡、不要共用毛巾、口杯等日常用品，做到不随地吐痰，以防接触传播流感病毒。•2、居室和办公室，都要经常通风，减少室内聚集的细菌和病毒数，保持室内清新的空气。•3、疾病流行期应尽量避免到公共场所，比如商场、电影院等人群密集的地方。与打喷嚏的人要保持1米以上的距离。健康宣教•1.孕前检查及孕检。•2.食用富含叶酸的食物，如绿色蔬菜莴苣、菠菜。新鲜水果橘子、草莓、樱桃、香蕉、、杨梅、海棠。•3.食用富含锌的食物如动物内脏。案例