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制作人：廖蕾蕾临床四班认识血友病血友病（Hemophilia）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。这就是历史上著名的血友病A家系，其第一代致病基因携带者为19世纪英国的维多利亚女王，致病基因通过通婚而传到欧洲多个国家的皇室成员，因此，血友病A又被称为“皇室病”。血友病的遗传血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。表现性正常的女性携带者与正常男性之间的婚配，子代中儿子将有50%受累，女儿不发病，但50%为携带者。男性半合子患者与正常女性之间的婚配，所有子女的表现性都正常，但由于交叉遗传，父亲的带病X染色体一定传给女儿，因此所有女儿均为携带者。X连锁隐性遗传的遗传特征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。（2）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。临床表现（一）血热炽感主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴，发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。（二）肾精不足主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。（三）气血亏虚主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力，神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。（四）瘀血阻络主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温，舌质紫暗，脉细涩。血热炽感血友病并发症深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。预防一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服加厚。从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。坚持刷牙和看牙医可以防止烂牙和牙龈疾病。这非常重要，因为被乎视的牙齿感染后牙龈就会出血。如果可能的话，选择一位懂血友病的牙医，或由你的医生推荐一位牙医。补充氟化物可以减少牙龋(牙科疾病)。保持身体健康。积极、有规律的锻炼计划是非常有益的。强壮的肌肉可以支撑关节以减少出血次数。在那些不能轻易得到血制品的地区，这点尤为重要。象游泳、骑车和步行这样的对关节压力很小的运动还是非常适宜的，但许多其它运动也是可以参加的。应该禁止参加那种接触性的体育运动，比如拳击、橄榄球等，这些运动存在着头部或颈部受伤的危险性。应当请你的医生、按摩师或护士为你或你的孩子制定一个锻炼计划或给出参加体育运动的建议。急救通常的急救措施对血友病人和其他人都是一样的。另外，许多不严重的出血可以通过初步的家庭治疗得以控制，而不必去求助医生。经常储备一些消毒纱布、各种胶布、弹性绷带、冰袋和填料（如医用棉花等）是非常有用的。一些小的伤口、划伤及鼻出血可用压迫受伤区域来治疗。冰袋总是有用的，因为低温可减少血管渗血的范围并减少出血量。用冰袋时应用一块湿毛巾把它和皮肤隔开，以免伤到皮肤。治疗在出血发生后要尽快地进行治疗，疼痛在几分钟之内就可减轻。在某些情况下要重复输入血制品，比如在关节或肌肉持续疼痛和肿涨时，在口腔受伤出血几小时后止住但又再次发作时，当伤口缝线时，或在头部受伤后。方式家庭治疗固定物理疗法外科手术凝血因子抑制物（抗体）的产生案例分析患者，男，10岁，因反复出血不易停止而就诊。轻伤之后，皮肤黏膜出血，出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久；关节肿胀、压痛、活动障碍；皮下出血，形成血肿。本病特征：关节出血。实验室检查：凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性测定明显减少。1、临床诊断？2、该病的主要发病机制（遗传物质改变→蛋白→代谢→症状）？3、该病的遗传方式是什么？4、该病可以产前诊断吗？如果做产前基因检测应在孕期什么时候进行呢？2019POWERPOINTSUCCESS2021/2/222019THANKYOUSUCCESS2021/2/22