变异性红斑角化病

变异性红斑角化病大头医生编辑整理英文名称erythrokeratodermavariabilis缩写EKV别名erythrokeratodermiafiguratavariabilis；erythrokeratodermiavariabilis；Mendesdacostatypeerythrokeratodermia；Mendesdacosta型红斑角化性皮病；variableerythrokeratoderma；变异性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；可变性图形红斑角化性皮病类别皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病ICD号L11.0概述变异性红斑角化病(variableerythrokeratoderma)又名可变性图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermiafiguratavariabilis)或Mendesdacosta型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。概述皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。流行病学常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般无病。病因本病为常染色体显性遗传，为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。发病机制为常染色体显性遗传，为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。临床表现大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。并发症目前没有相关内容描述。实验室检查目前没有相关内容描述其他辅助检查组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。诊断根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。鉴别诊断1.毛发红糠疹皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特别显著，扪之有木锉样感。2.疣状肢端角化病多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。治疗对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。预后随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。预防进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在。发病机理发病原因该病为常染色体显性遗传，为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。发病机制为常染色体显性遗传，为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。辅助检查组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。治疗措施疾病治疗对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。疾病预后随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。疾病预防进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在。饮食保健可适当多食用富含维生素A的食物。富含维生素A的食物有两类。一是维生素A原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等;另一类是来自于动物性食物的维生素A，这一类是能够直接被人体利用的维生素A，主要存在于动物肝脏、奶及奶制品（未脱脂奶）及禽蛋中。鱼肝油是商业上维生素A的最丰富来源。饮食保健