膀胱葡萄状肉瘤

膀胱葡萄状肉瘤大头医生编辑整理英文名称botryoidsarcomaofbladder别名rhabdomyosarcomaofbladder；膀眈胱葡萄状肉瘤；膀胱横纹肌肉瘤类别泌尿外科/泌尿生殖系肿瘤/膀胱肿瘤ICD号C67概述葡萄状肉瘤又称横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)，是一种由不同分化阶段的骨骼肌细胞组成的恶性肿瘤，好发于头颈部，其次是膀胱。起源于泌尿生殖系统的横纹肌肉瘤占20%～25%，其主要累及前列腺、膀胱、阴道及睾丸、附睾区域。易于播散，常见的转移部位包括肺、骨、骨髓和淋巴结等。流行病学RMS是小儿和青少年最常见的软组织肿瘤，占小儿恶性肿瘤的4%～8%，居第4位，发生于45岁以上的成人较为少见，约占全身软组织肉瘤的11.8%～19.0%。据美国统计RMS的发病率为(1.0～4.5)/1.0×106人，发病年龄有两个高峰，分别为3岁和15岁。膀胱横纹肌肉瘤在膀胱恶性非上皮肿瘤中发生率最高(35%)，90%发生在4岁以前，成人罕见，60%为男性。病因病因尚不清楚，可能与某些遗传因素有关。发病机制根据肿瘤的组织结构、细胞形态及分子水平常分为3型：①胚胎性横纹肌肉瘤(embryonalRMS)，最为常见，约占50%，多发生于3岁内的婴幼儿。大体上肿瘤边界不清，灰白色，质较软。发生于膀胱黏膜下的RMS多形成息肉样肿物，状如一串葡萄，又名为葡萄状肉瘤。镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞，分化好者可见大量胞质红染的带状肌母细胞，可见横纹。分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤(alveolarRMS)，较为少见，占30%。发病机制常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形、卵圆形，瘤细胞常被不规则纤维隔分成巢状和腺泡状，分子水平上常有染色体的易位，t(2；13)(q35；q14)和t(1；13)(p36；q14)。③多形性横纹肌肉瘤(pleomorphicRMS)，少见，多发生于成人，男性稍多。镜下可见横纹肌母细胞多形性十分明显，核分裂象多见。以四肢受累为主，预后差。临床表现1.血尿和排尿困难此为主要表现，常伴尿痛、尿频，短期内进展为尿潴留。2.体检于耻骨上可扪及包块，晚期出现贫血、肾积水。并发症有些病例合并多发性神经纤维瘤、基底细胞瘤病、肺腺瘤、神经脂腺瘤。实验室检查尿常规：可见到肉眼血尿或镜下血尿。其他辅助检查1.膀胱镜检查肿瘤最常见的部位是膀胱三角区，肿瘤可呈息肉状，外观富含黏液，常多灶发生，成串葡萄状半透明突入膀胱腔内，肿瘤可充满整个膀胱腔，因此也曾称葡萄簇肉瘤。2.B超、CT、MRI检查可明确膀胱占位性病变，并有利于肿瘤的临床分期。B超常显示膀胱内肿瘤为混合回声区；CT显示为混合密度簇状肿块，典型的为成串葡萄状。诊断儿童血尿伴下腹包块，结合膀胱镜、CT、B超等检查，诊断并无困难。临床上不易与其他肉瘤区别，此时需进行病理学检查。鉴别诊断1.盆腔其他部位的横纹肌肉瘤如前列腺、精索、睾丸、子宫、阴道、盆腔肌肉等的横纹肌肉瘤均可以侵犯膀胱，根据原发病灶位于膀胱内可以确定膀胱横纹肌肉瘤的诊断。2.膀胱平滑肌肉瘤也是发生于非上皮组织的恶性肿瘤，青年患者多为平滑肌肉瘤，幼儿多为横纹肌肉瘤，两者鉴别主要根据病理学检查。治疗根据肿瘤的位置，大小以及浸润范围可以行肿瘤局部切除，膀胱部分切除或膀胱全切除，术后辅以放射治疗。由于局部手术治疗效果不好，强调早期行包括前列腺在内的根治性膀胱全切除手术。化疗可作为术前、术后的辅助治疗，而对于不能手术或姑息性手术者，化疗则成为主要治疗手段，常用的药物有长春新碱、放线菌素D、多柔比星、环磷酰胺等，化疗可明显提高手术后的疗效。放疗的作用不明确，有人主张大剂量放疗，但其并发症不可忽视，推荐剂量为40～60Gy照射盆腔淋巴结所在区域。预后膀胱横纹肌肉瘤恶性程度很高，以前由于缺少有效的治疗方法，患者生存率低。近年由于化学疗法和放射疗法的发展，提高了患者生存率。目前治疗原则为先化疗，然后行手术治疗，彻底切除后再行化疗，每年化疗3～4次；有肉眼肿瘤残余者辅以化疗和放射治疗，长期存活率达54%～75%。基本概述葡萄状肉瘤又称横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS），是一种由不同分化阶段的骨骼肌细胞组成的恶性肿瘤，好发于头颈部，其次是膀胱。起源于泌尿生殖系统的横纹肌肉瘤占20%～25%，其主要累及前列腺、膀胱、阴道及睾丸、附睾区域。易于播散，常见的转移部位包括肺、骨、骨髓和淋巴结等。发病机理（一）发病原因病因尚不清楚，可能与某些遗传因素有关。（二）发病机制根据肿瘤的组织结构、细胞形态及分子水平常分为3型：①胚胎性横纹肌肉瘤（embryonalRMS），最为常见，约占50%，多发生于3岁内的婴幼儿。大体上肿瘤边界不清，灰白色，质较软。发生于膀胱黏膜下的RMS多形成息肉样肿物，状如一串葡萄，又名为葡萄状肉瘤。镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞，分化好者可见大量胞质红染的带状肌母细胞，可见横纹。发病机理分子水平上常有11p15区域的杂合性缺失。②腺泡状横纹肌肉瘤（alveolarRMS），较为少见，占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形、卵圆形，瘤细胞常被不规则纤维隔分成巢状和腺泡状，分子水平上常有染色体的易位，t（2：13）（q35：q14）和t（1：13）（p36：q14）。③多形性横纹肌肉瘤（pleomorphicRMS），少见，多发生于成人，男性稍多。镜下可见横纹肌母细胞多形性十分明显，核分裂象多见。发病机理以四肢受累为主，预后差。辅助检查1．尿常规：可见到肉眼血尿或镜下血尿。2．膀胱镜检查：肿瘤最常见的部位是膀胱三角区，肿瘤可呈息肉状，外观富含黏液，常多灶发生，成串葡萄状半透明突入膀胱腔内，肿瘤可充满整个膀胱腔，因此也曾称葡萄簇肉瘤。3．B超、CT、MRI检查：可明确膀胱占位性病变，并有利于肿瘤的临床分期。B超常显示膀胱内肿瘤为混合回声区，CT显示为混合密度簇状肿块，典型的为成串葡萄状。治疗方法根据肿瘤的位置，大小以及浸润范围可以行肿瘤局部切除，膀胱部分切除或膀胱全切除，术后辅以放射治疗。由于局部手术治疗效果不好，强调早期行包括前列腺在内的根治性膀胱全切除手术。化疗可作为术前、术后的辅助治疗，而对于不能手术或姑息性手术者，化疗则成为主要治疗手段，常用的药物有长春新碱、放线菌素D、多柔比星、环磷酰胺等，化疗可明显提高手术后的疗效。放疗的作用不明确，有人主张大剂量放疗，但其并发症不可忽视，推荐剂量为40～60Gy照射盆腔淋巴结所在区域。疾病预后膀胱横纹肌肉瘤恶性程度很高，以前由于缺少有效的治疗方法，患者生存率低。由于化学疗法和放射疗法的发展，提高了患者生存率。治疗原则为先化疗，然后行手术治疗，彻底切除后再行化疗，每年化疗3～4次，有肉眼肿瘤残余者辅以化疗和放射治疗，长期存活率达54%～75%。