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（1）典型21三体型：95%，47，XX（XY），+21（2）父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成，再发风险1%。2.易位型(1）D/G易位：2.5～5%1）46，XX（XY），-14，+t（14q21q），q代表长臂2）母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%；父亲为D/G平衡易位携带者，风险率为4%（2）G/G易位1）21/21易位2）46，XX（XY），-21，+t（21q21q）3）母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%核型巧记忆——易位D=14qG=21q46，XX（XY）+14-（14q21q）46，XX（XY）+21-（21q21q）3.嵌合体型1）46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+212）一株正常，另一株为21-三体细胞（四）诊断与鉴别诊断1.诊断（1）产前筛查=唐氏筛查（18～20周，抽血三联筛查，危险性）（2）抽羊水作=染色体核型分析以确诊，并确定型别。2.鉴别诊断：主要与先天性甲状腺功能减低症进行鉴别，无21-三体综合征的特殊面容。（五）治疗与预防1.遗传咨询标准型21—三体综合征的再发风险为1%。G/G易位绝大多数为散发，仅5%与遗传有关。若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为100%。2.目前尚无有效的治疗方法。考点总结——病因：遗传——临床表现：智力落后、身材矮小、通贯手、先天畸形——辅助检查：首选染色体核型分析（标准、D/G；G/G）——治疗原则：没有治疗——口诀特殊面容眼外斜，智力落后最突出，生长发育多迟缓，心脏畸形通贯手。诊断染色体核型，DG14/21，GG两个21。生命天生仍他去，一切随缘。二、苯丙酮尿症（一）发病机制（二）临床表现——出生时正常，3到6个月出现呕吐、生长缓慢1.神经系统症状：——智低——癫痫、兴奋多动——肌张力高、腱反射亢进——早期-精神行为的异常2.湿疹3.毛发、皮肤及虹膜色素减少。4.尿和汗有特殊发霉气味。-鼠尿味（三）诊断（四）治疗1.饮食控制：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食2.一般供给：生后到2个月50～70mg/kg·d3.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。第七节风湿免疫性疾病小儿免疫系统发育常考的特点1.IgG：是唯一能通过胎盘的Ig类别，生后3个月血清IgG降至最低点，至10-12个月时体内IgG均为自身产生，8～10岁时达成人水平。在2岁内，易患荚膜细菌感染。2.IgM胎儿期已能产生IgM，出生后更快，男孩于3岁时，女孩于6岁时达到成人血清水平。脐血IgM水平增高，提示宫内感染。3.IgA发育最迟，至青春后期或成人期才达成人水平。4.补体：母体的补体不转输给胎儿，生后3～6月达到成人水平。5.全部的免疫活性细胞均来源于骨髓多能干细胞。一、风湿热风湿热是常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心脏炎是最严重的表现，急性期可危及病儿生命，反复发作可致永久性心脏瓣膜病变。本病3岁以下少见，好发年龄为5～15岁-学龄期儿童；（一）病因和机理1.病因：风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽峡炎后的晚期并发症。III型变态反应。2.发病机理：分子模拟机体的抗链球菌免疫反应可与人体组织产生免疫交叉反应，导致器官损害，是风湿热发病的主要机制。来源：金樟教育集团医考事业部