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人类遗传病与优生基础扫描1．人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病。主要可以分为、、遗传病三种。2．单基因遗传病是指受控制的遗传病。其可以大体分为两类，一类是，如。一类是，如。3．多基因遗传病是指由控制的人类遗传病。如。4．染色体遗传病是指人的而引起的遗传病。其可以分为两类和。前者如，后者如。5．优生的概念：。6．优生的措施：、、、。达标练习()1．下列说法中正确的是A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病()2．我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的A．直系血亲和直系血亲B．旁系血亲和旁系血亲C．直系血亲和旁系血清D．旁系血亲和直系取亲()3．根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子A．属三代以内旁系血亲，不能婚配B．属直系血亲，不能婚配C．属三代以外旁系血亲，可以婚配D．有亲缘关系，不能婚配()4．在如图人类系谱中最可能的遗传方式为A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传()5．某对夫妇，他们的肤色、色觉正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为A.1/2B.9/16C.12/16D.15/16()6．预防优生学的具体内容包括①遗传咨询②产前诊断③宫内治疗④DNA重组⑤人体胚胎移植A.①②③B.②③④C.③④⑤D.①③⑤()7.下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是A.各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律B.双亲正常，女儿是患者，则致病基因一定是常染色体上的隐性基因C.双亲正常，有一儿子是患者，则不能确定是伴隐性遗传D.双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因一定是显性()8.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子；此后，该妇女又与一健康的男子再婚。再婚的双亲生一孩子患该病的机会是A.1/25B.1/50C.1/100D.1/625()9.下列为性染色体异常遗传病的是A.白化病B.21三体综合征C.苯丙酮尿症D.性腺发育不良症()10.下列不与抗维生素D佝偻病有关的是A.属单基因遗传病B.属显性遗传病C.属隐性遗传病D.属伴性遗传病()11．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是()A．1/9B．1/4C．1/3D．1/2()12．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是A．祖母→父亲→男孩B．祖父→父亲→男孩C．外祖母→母亲→男孩D．外祖父→母亲→男孩()13．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿①23A+X②22A+X③2lA+X④22A+YA．①③B．②③C．①④D．②④()14．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是A．3/4，1/4B．3/8，1/8C．1/4，1/4D．1/4，1/8()15．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为A．血友病由X染色体上的隐性基因控制B．血友病由X染色体上的显性基因控制C．父亲是血友病基因的携带者D．血友病由常染色体上显性基因控制()16．右图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由A．1号遗性的B．2号遗传的C．3号遗传的D．4号遗传的()17．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传()18．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是A．0B．1/2C．1/4D．1/8()19．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同A．①②B．②③C．③④D．①④20．基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?21．右图为甲病(斜线条)和乙病(竖线条)的遗传系谱，其致病基因分别用A/a，B/b表示。已知两致病基因，一个位于常染色体上，另一个位于X染色体上。调查发现9号个体的父母均患乙病，但其外祖父正常；12号个体两病兼发。回答：(1)乙病的致病基因(填A/B/a/b)位于染色体上。(2)6号个体为杂合体的机率为(3)11号个体各种可能的基因型及其概率为(4)11号个体与12号个体婚配生一个患病男孩的机率为22．下表是4种遗传病的发病率比较，请据图分析回答（1）～（3）题：病名代号非近亲婚配子女发病率表兄妹婚配子女发病率甲1∶3100001∶8600乙1∶145001∶1700丙1∶380001∶3100丁1∶400001∶3000（1）4种疾病中，可判断属于隐性遗传病的有___________（写病名代号）。（2）表兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子女的发病率，其原因是____。（3）某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为Ａ，隐性基因为ａ），见系谱图，现已查明，Ⅱ6不携带致病基因①丙种遗传病的致病基因位于___________染色体上；丁种遗传病的致病基因位于___________染色体上。②写出下列两个体的基因型：Ⅲ8___________；Ⅲ9___________。③若Ⅲ8与Ⅲ9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为___________；同时患两种遗传病的概率为___________。23．下图中的Ⅱ1、Ⅱ3分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病；Ⅰ代全部正常，且子代的父母全正常。请据下图分析回答：（1）由于Ⅰ1、Ⅰ3分别在核电厂和农药厂工作，他们要向单位提出索赔，你认为谁胜诉的可能最大？_____________。理由是__________________________。（2）经查Ⅰ2不携带血友病基因，若欲请你利用分子杂交的原理来设计检查方案，你认为该方案的基本思路是______________，Ⅱ1产生血友病的原因是_________。人类遗传病与优生参考答案1—5CCCCB6—10AACDC11—15ACCBA16—19BBDA20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。21．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY(4)29／6422．（1）甲、乙、丙、丁（2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加（3）①X常②aaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY③3/81/1623．（1）I3由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变（2）用Ⅱ1I1的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I1带有致病基因I1是血友病基因携带者人类遗传病与优生参考答案1—5CCCCB6—10AACDC11—15ACCBA16—19BBA20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。21．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY(4)13／3222．（1）甲、乙、丙、丁（2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加（3）①X常②aaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY③3/81/1623．（1）I3由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变（2）用Ⅱ1I2的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I2带有致病基因I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因人类遗传病与优生参考答案1—5CCCCB6—10AACDC11—15ACCBA16—19BBA20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。21．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY(4)13／3222．（1）甲、乙、丙、丁（2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加（3）①X常②aaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY③3/81/1623．（1）I3由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变（2）用Ⅱ1I2的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I2带有致病基因I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因人类遗传病与优生参考答案1—5CCCCB6—10AACDC11—15ACCBA16—19BBA20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。21．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY(4)13／3222．（1）甲、乙、丙、丁（2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加（3）①X常②aaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY③3/81/1623．（1）I3由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变（2）用Ⅱ1I2的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I2带有致病基因I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因