gb16003-1995

【GB16003—1995】大骨节病诊断标准1主题内容与适用范围本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。2大骨节病本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。3诊断原则根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。4诊断及分级标准4．1严重程度诊断4．1．1早期干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中a、c或b、c或b、d或只有c者，诊断早期。a．手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。b．多发对称性手指末节屈曲。c．手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。d．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。4．1．2Ⅰ度在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。4．1．3Ⅱ度在I度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺早闭。4．1．4Ⅲ度在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。4．2活动和非活动型诊断干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。a．手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。b．血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。附录A临床检查方法及判定基准（补充件）A1检查前准备A1．1检查医生应养成按顺序检查习惯，以免遗漏。A1．2充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内10～15min后再做检查。A1．3检查时，应向病人做示范动作，指出要点。A2上肢检查A2．1指末节下垂被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden氏结节。A2．2指关节增粗正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状。A2．3短指畸型正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长/掌横经小于1，示有短指畸型。A2．4大、小鱼际肌张力正常人大、小鱼际肌丰满、触之有张力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力。A2．5合掌试验正常人双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂置同一水平时，两手掌分开。A2．6背掌试验正常人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。A2．7前臂旋前旋后试验正常人两上肢屈肘90°，上臂紧贴胸臂，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行。挠骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。A2．8肘弯正常人上肢向前伸直，肘关节处前臂与上臂成角180°，屈曲挛缩时，该角变小。A2．9肱骨变短正常人两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下；肱骨变短时，腕部在肩峰上。A2．10肱二头肌张力正常人用力屈臂时，肱二头肌丰满，触之韧而有力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力。A3下肢检查A3．1下蹲检查正常人作大便时姿势，可以完全下蹲；髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲；或虽可完全下蹲，但需足跟离开地面。A3．2小腿长度正常人由大转子量至股骨下端外髁下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由胫骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内踝的小腿长度之比为4/3；胫、腓骨变短时，该比值增大。A3．3半蹲提腿试验正常人膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立；膝关节受累时，无法单腿站立。A3．4腓肠肌张力正常人直立时，触摸腓肠肌时，丰满而有张力；肌萎缩时，不丰满，松软无力。A3．5踝关节屈伸障碍正常人踝关节可屈成90°角，伸成180°角；踝关节受累时，屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗、屈伸时有无痛感。A3．6足趾检查正常人足趾并拢无缝隙，五趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长；足趾关节增粗时，足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，五趾长度序列改变。附录B大骨节病X线检查方法及诊断基准（补充件）B1大骨节病X线检查方法B1．1检查前的准备B1．1．1装片，大骨节病的手部拍照一律采用黑纸口袋装片，根据拍片人数一次装好，封口。B1．1．2将检查要求及注意事项向被检查者交待清楚，消除紧张情绪，以利顺利检查。B1．2检查部位B1．2．1右手正位像（包括腕骨）。B1．2．2摆手方法：手指伸直，手心向下，平放在X线片口袋上面，压住、勿动，铅号放在小指侧。B1．3X线机型号和投照条件手部拍片投照条件B1．4暗室技术B1．4．1显影：药液温度18℃，显影时间4～5min。B1．4．2水洗：显影后，捞出用清水冲洗一下，之后放入定影桶内。B1．4．3定影：药液温度18℃，定影时间10min。B1．4．4水洗：定好的X光片，放入流水池中冲洗20～30min，捞出、晾干。B2X线诊断基准B2．1手、足骨X线征B2．1．1骨骺等径期前，干骺端先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱。B2．1．2干骺端先期钙化带各种形态的凹陷并伴有硬化。B2．1．3第1掌骨干骺端凹陷、硬化。注：掌指骨干骺端改变不包括小指中节和拇指末节。B2．1．4指骨骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化。B2．1．5骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱、囊样变和粗大变形。B2．1．6骨骺关节面凹陷、硬化或骨骺关节面平直或骺核歪斜、骺线变窄及骺线局限性过早融合并伴有局部硬化。B2．1．7骨骺变形，骺核同程度的缺损、碎裂。B2．1．8腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化。B2．1．9腕骨局限性缺损、破坏或囊样变及变形、拥挤、缺无。B2．1．10幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱、不整。B2．1．11距骨关节面缺损、硬化、不整及距骨塌陷、边缘硬化或跟骨缩短变形。B2．1．12足趾骨的改变同指骨。注：足2、3、4趾骨干骺端正常变异较多，诊断时要结合手骨改变或临床表现加以确定。B2．1．13足拇趾基节干骺端凹陷、不整、硬化等改变，较有特征性意义。注：诊断时，结合病史和临床表现，手部X线片具有以下任何一条者可诊断大骨节病。a．具有骨端任何一项X线征象者（对称性）。b．具有其他X线征并多发部位罹病者。c．单个部位或X线征不明确者需结合临床与第1掌骨干骺端有无改变加以确定。d．大骨节病的X线诊断首先用手片，必要时拍照踝关节侧位及足正位片，诊断时要记述患病部位及病变程度和性质。B3异常X线改变程度判断基准B3．1掌指骨干骺端B3．1．1先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱者可定（+）。B3．1．2先期钙化带的各种形态凹陷并伴有硬化，其凹陷深度和硬化增宽的厚度不超过2．0mm者定（+），超过者定（++）。B3．1．3干骼端与骨骺部分穿通或大部穿通者定（+++）。B3．2掌指骨骨端B3．2．1骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化者定（+）。B3．2．2骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱者定（++）。B3．2．3骨端粗大变形者定（+++）。B3．3骨骺B3．3．1骨骺关节面硬化、不整、平直者定（+）。B3．3．2骨骺歪斜、骺线变窄或骺线局限性过早融合并伴有局部硬化者定（++）。B3．3．3骨骺变形、骺核不同程度的缺损、碎裂或缺无者定（+++）。B3．4腕骨B3．4．1腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化者定（+）。B3．4．2腕骨局限性缺损、破坏、囊样变者定（++）。B3．4．3腕骨变形、相互拥挤、缺无者定（+++）。B3．5距、跟骨B3．5．1幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱者定（+）。B3．5．2距骨关节面不整、硬化、凹陷、伴有骨小梁结构紊乱者定（++）。B3．5．3距骨塌陷、边缘缺损或跟骨缩短变形者定（+++）。B3．6跖、趾骨B3．6．1足趾骨的改变同B3．1。注：X线改变程度用（+）符号表示，一个（+）表示病变较轻，二个（+）表示病变较重，三个（+）表示病变严重。B4活动型大骨节病X线征B4．1骨骺超等径期前，干骺端先期钙化带轻度凹陷，而骺核歪斜、骺线变窄、或伴有骨小梁结构紊乱。B4．2骨骺等径期前，干骺端先期钙化带有明显的凹陷，呈无构造的“空明”状，其凹陷超过2．0mm。B4．3干骺端先期钙化带各种形态的凹陷、硬化、同时伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改变、骨小梁结构紊乱。B5非活动型大骨节病X线征B5．1骨骺等径期前，干骺端先期钙化带凹陷，呈修复期的双层影象或硬化的密度呈中等、不均刀的X线征。B5．2骨骺等径期，干骺端先期钙化带凹陷、硬化均在2．0mm以下者。B5．3骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的骨端各种X线征。B5．4骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的腕骨各种X线征。B5．5干骺完全愈合后骨端各种X线征。注：①活动型与非活动型大骨节病X线征主要适用于骨骺尚未愈合的儿童与少年。②B5．1中的修复期的双层影象判定见大骨节病防治效果判定标准。附录C血尿检测指标、检测方法及判定基准（补充件）C1血尿检测指标C1．1血检测指标血清中GOT、GPT、LDH、HBDH、γ－GT、CPK六种酶活性。酶的活力单位以国际单位μkat/L表示。C1．2尿检测指标尿中肌酸、羟脯氨酸、粘多糖排泄量。单位分别以μmol/L、μmol/L、μmol/L表示。C2受检对象7～14岁儿童。C3检测方法C3．1血清酶活性的测定自动生化分析仪测定。C3．2尿肌酸排泄量的测定苦味酸比色法。C3．3尿羟脯氨酸排泄量的测定氯胺T氧化比色法。C3．4尿粘多糖排泄量的测定硫酸－咔唑比色法。C4判定基准C4．1大骨节病儿童血尿生化指标参考值见表C1。表C1大骨节病儿童血尿生化指标参考值C4．2判定大骨节病生化学改变基准a．测定的血尿生化指标值小于等于非病点参考值者为生化改变阴性，记为（－）；大于等于活跃重病区参考值者为生化改变阳性，记为（+）；介于非病点与活跃重病区参考值之间者为生化改变可疑，记为（+）。b．受检儿童6项血清酶活性有4项以上改变为（+）或3项尿液指标排泄量有2项以上改变为（+）者可判定为有大骨节病血或尿生化学改变。附录D正确使用标准的说明（参考件）D1本标准适用于已知大骨节病病区的大骨节病个案诊断。D2在未知的大骨节病病区，干骺未完全愈合儿童手部X线检查有多发、对称性骨端改变者，且在同一居住区有典型I度以上病例时，本标准也适用。D3在已知非病区，本标准只适用于有病区接触史者。D4本病应与骨关节炎、类风湿性关节炎、骨关节病（OA）、痛风、佝偻病、克汀病以及家族性矮小体型，原发性侏儒、干骺端骨发育障碍、软骨发育不全、假性骨骺发育不全、多发性骨骺发育不良等无智力或性发育障碍的矮小体型疾病进行鉴别。附加说明：本标准由中华人民共和国卫生部提出。本标准由中国地方病防治研究中心大骨节病研究所负责起草。本标准主要起草人杨建伯、王志武、刘锦先、何凤兰。本标准由卫生部委托技术归口单位中国地方病防治研究中心负责解释。