FEVR的治疗进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和治疗汇报人：阮露导师：黄欣家族性渗出性玻璃体视网膜病变FamilialExduativeVitroretinopathy(FEVR)一种遗传性的视网膜血管异常性疾病，可终身慢性进展，常双眼发病且病变程度不一。遗传性遗传异质性表型异质性FZD4TSPAN12NDPLRP5常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X性染色体遗传AmJHumGenet,2004AmJHumGenet,2010ClinExperimentOphthalmol,2006OphthalmicGenet,2004遗传性初次就诊时：8-18%阳性家族史。完善的检查后：新增19-79%发现FEVR样的改变。亲属中的无症状患者通常表现为Ⅰ期或Ⅱ期病变。Highprevalenceofperipheralretinalvascularanomaliesinfamilymembersofpatientswithfamilialexudativevitreoretinopathy.Ophthalmology2014.Clinicalpresentationoffamilialexudativevitreoretinopathy.Ophthalmology2011.临床特征视网膜毛细血管分支增多，周边异常终止，呈毛刷状，周边无灌注区，FFA：灌注区和无灌注区交界晚期高荧光。FamilialexudativevitreoretinopathypresentingwithunilateralrhegmatogenousretinaldetachmentinaMalayteenager.BMJCaseRep2013.临床特征纤维血管组织收缩可牵拉视网膜形成皱褶，导致黄斑移位，部分可与晶状体赤道部相连。临床特征通常双眼发病，两眼病变程度不一致，且同一家系的不同个体，病变程度不一致。ClinicalFeaturesofCongenitalRetinalFolds.AmJOphthalmol2012.临床特征通常双眼发病，两眼病变程度不一致，且同一家系的不同个体，病变程度不一致。ClinicalFeaturesofCongenitalRetinalFolds.AmJOphthalmol2012.自然病程慢性终身病，有静止期，可在一段静止期后病变重新活动；发病越早（1岁内），病变发展越快，病情越重，预后越差；成年发病者，病情相当稳定；异常视网膜纤维血管持续增殖，可发展至视网膜皱襞，视网膜脱离及一系列并发症，包括新生血管性青光眼、并发性白内障、玻璃体积血等。Familialexudativevitreoretinopathy.TranAmOphthalmolSoc1971.Familialexudativevitreoretinopathy.Ophthalmologe2010.诊断定义：FEVR是一种遗传性的视网膜血管异常性疾病，可终身慢性进展，常双眼发病且病变程度不一。临床诊断标准：阳性家族史可帮助诊断阴性无排除诊断作用眼底有特征性血管改变可有视网膜皱襞，黄斑异位FFA是金标准鉴别诊断婴幼儿：早产儿视网膜病变Norrie病晚期病例：PHPVCoats病视网膜母细胞瘤FEVR的疾病分期Ⅰ期视网膜周边无灌注区Ⅱ期除Ⅰ期表现外，视网膜新生血管伴或不伴渗出Ⅲ期次全视网膜脱离，不累及黄斑部Ⅳ期次全视网膜脱离，累及黄斑部Ⅴ期视网膜全脱离Familialexudativevitreoretinopathy.Resultsofsurgicalmanagement.Ophthalmology.1998.治疗Ⅰ期随访Ⅱ期激光光凝或冷冻治疗Ⅲ-Ⅴ期手术(环扎或玻璃体手术)，可联合激光治疗后定期随访，及时干预复发病例Familialexudativevitreoretinopathy.Resultsofsurgicalmanagement.Ophthalmology.1998.Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitroretinopathy.Retina.2012激光治疗Familialexudativevitreoretinopathy,clinicalprofileandmanagement.IndianJourrnalofOphthalmology.2014.周边视网膜新生血管和渗出性视网膜脱离是激光治疗的的主要依据；具体方案上基本同ROP的治疗；大多数反应好，某些病例病变继续进展.甚至恶化；激光治疗ProgressionofFamilialexudativevitreoretinopathyafterlasertreatment.ArchOphthalmol2004.双眼激光后1个月，病变疾病消退双眼激光后4个月，病变疾病消退激光治疗ClinicalFeaturesofCongenitalRetinalFolds.AJO.2012.治疗前激光后2个月手术治疗：视网膜脱离孔源性渗出性牵引性严重的FEVR易在较小年纪(3.2岁)发生渗出性和牵引性视网膜脱离；而病变较轻者易在稍长年纪（16.4岁）发生孔源性视网膜脱离。Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitroretinopathy.Retina.2012.手术治疗渗出性和牵引性视网膜脱离：单纯渗出性网脱，可激光包裹，避免脱离扩大；或不处理牵引性视网膜脱离合并或不合并渗出性者，主要采用玻璃体手术治疗，可联合环扎。Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitroretinopathy.Retina.2012.Familialexudativevitreoretinopathy:surgicalinterventionandvisualacuityoutcomes.GraefesArchClinExpOphthalmol.1997孔源性视网膜脱离：首选环扎，当PVRC级以上，裂孔位于后级部、泡脱或存在巨大裂孔时行玻璃体手术联合环扎。Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitreoretinopathy-associatedrhegmatogenousretinaldetachment.Retina2012手术治疗中心凹受牵拉程度：Clinicalcharacteristicsandsurgicalmanagementoffamilialexudativevitreoretinopathy-associatedrhegmatogenousretinaldetachment.Retina2012无，14例轻度，5例重度，5例抗VEGF药物治疗依据：FEVR与ROP的病变相似；抗VEGF治疗Ⅰ区3期伴plus的病变有效；患者玻璃体腔VEGF水平升高；特征，纤维增殖牵引广泛，且可迅速进展。应用：积极的治疗（激光、冷冻、玻璃体腔注射类固醇），视网膜异常血管仍持续活动，出血、渗出增加。Treatmentofvascularlyactivefamilialexudativevitreoretinopathywithpegaptanibsodium(Macugen).Retina,2008ProspectsforTreatmentofPediatricVitreoretinalDiseaseswithVascularEndothelialGrowthFactorInhibition.SeminarsinOphthalmology2009.抗VEGF药物治疗Treatmentofvascularlyactivefamilialexudativevitreoretinopathywithpegaptanibsodium(Macugen).Retina,2008抗VEGF药物治疗Treatmentofvascularlyactivefamilialexudativevitreoretinopathywithpegaptanibsodium(Macugen).Retina,2008谢谢！