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第1节基因突变和基因重组1．结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)3．解释基因重组的实质和类型。(难点)知识点一基因突变[学生用书P59]阅读教材P80～P821．实例：镰刀型细胞贫血症。(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。②根本原因：基因中碱基对=====TA16．野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究，用这两种果蝇进行杂交实验的结果见下图。请回答下列问题：实验1：P：果蝇S×野生型个体腹部有长刚毛腹部有短刚毛(①________)↓(②________)F1：1/2腹部有长刚毛∶1/2腹部有短刚毛实验2：F1中腹部有长刚毛的个体×F1中腹部有长刚毛的个体↓后代：1/4腹部有短刚毛∶3/4腹部有长刚毛(其中1/3胸部无刚毛)(③________)(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状，其中长刚毛是________性性状。图中①②基因型(相关基因用A和a表示)依次为________。(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有______种。③基因型为________，在实验2后代中该基因型的比例是________。(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，得出导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但_______________________________________________________________________________________________________，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。解析：(1)同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状，果蝇腹部的短刚毛与长刚毛是一对相对性状。由实验2可知，F1中腹部有长刚毛的个体相互交配，子代出现性状分离，可知短刚毛为隐性性状，则长刚毛为显性性状。实验1中显性个体∶隐性个体＝1∶1，可知实验1的交配类型为测交，因此①②的基因型依次是Aa、aa。(2)实验2中，与野生型表现型(腹部有短刚毛，胸部有短刚毛)不同的是腹部有长刚毛胸部有短刚毛和腹部有长刚毛胸部无刚毛两种类型。因为F2中胸部无刚毛的果蝇占腹部有长刚毛果蝇的1/3，所以③的基因型应为AA，在实验2后代中所占的比例为3/4×1/3＝1/4。(3)由决定胸部无刚毛的基因型为AA，而果蝇S基因型为Aa，可以推测两个A基因同时存在时抑制胸部长出刚毛，只有一个A基因时无此效应。(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化应为核苷酸数量减少或缺失。(5)实验2后代中胸部无刚毛的果蝇占1/4，明显符合基因的分离定律的比例，可见并非基因突变的结果。答案：(1)相对显Aa、aa(2)两AA1/4(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应(4)核苷酸数量减少/缺失(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子