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第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。3．了解人类基因组研究。一、遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。2．染色体异常遗传病(1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。(2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。(3)类型及实例常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良(4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。3．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。(3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。4．多基因遗传病(1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。(2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。(3)特点：在群体中的发病率比较高。二、遗传病的预防1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。三、遗传病的基因治疗1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。四、人类基因组研究1．研究对象：22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体上的DNA。2．任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。3．意义(1)有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。(2)促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等的认识。想一想(1)基因控制生物性状的途径有直接控制和间接控制两种，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪种？提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少某种酶所致，所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，即间接控制这一途径。(2)为什么说禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单最有效的方法？提示：近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。人类常见遗传病的类型及发病机理1．人类常见遗传病类型名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良单基因遗传病和多基因遗传病其染色体数目、结构未改变，只是染色体上基因的改变，光学显微镜下是看不见的；而染色体异常遗传病是染色体数目、结构的改变，是染色体层次上的改变，在光学显微镜下能观察到。2．遗传病的发病机理(1)单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径进行分析：该病是受1对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)多基因遗传病发病率高的原因分析基因1基因2基因3基因4↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④A―→B―→C―→D―→E控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。(3)染色体异常遗传病的原因分析以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程：①减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。②异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。突破1人类遗传病的类型1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条；单基因遗传病由一对等位基因控制。突破2遗传病的致病机理2．人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。突破3正确区分遗传病与先天性疾病3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育解析：选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。调查人群中的遗传病1．调查流程图2．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在的染色体类型1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。A项，对正常个体与畸形个体的基因组进行研究，对比两种个体遗传物质基因的差异，可以判断A项正确；B项，对双胞胎进行相关调查，若两双胞胎都患病可能是由遗传因素引起，可以判断B项正确；C项，兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系，由此判断C项错误；D项，对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。2．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是________________________________________________________________________。(2)乙病的遗传方式不可能是________________________________________________________________________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：①双胞胎(Ⅳ1与Ⅳ2)同时患有甲种遗传病的概率是________。②双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________，女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。解析：(1)由Ⅰ1和Ⅰ2生出患甲病的女儿可知，甲病遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。乙病患病男性Ⅱ5的母亲和女儿中有正常个体，不可能是伴X染色体显性遗传病。(3)若Ⅱ6不携带致病基因，乙病最可能为伴Y遗传病。经计算Ⅲ1和Ⅲ2携带甲病致病基因的概率均为1/3，所以他们的子女患甲病的概率为1/4×1/3×1/3＝1/36，则Ⅳ1和Ⅳ2同时患甲病的概率为1/36×1/36＝1/1296。男孩同时患两种病的概率为1/36×1＝1/36，女孩不会患伴Y遗传病，同时患两种病的概率为0。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体显性遗传(3)①1/1296②1/360遗传病的监测、预防及人类基因组遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭、社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。1．遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：(1)医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策和建议。2．产前诊断产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查示意图3．禁止近亲结婚禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的有效措施。我国的《婚姻法》规定“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。4．人类基因组(1)人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列，而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。(2)男性体细胞内的两条性染色体X和Y上，带着不同的遗传信息，所以都要测定，而其他的同源染色体只需测其中的一条。1．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。2．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括下列选项中的染色体是()①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X＋Y染色体④44条常染色体＋X＋Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④解析：选B。染色体组是指细