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专题十人类遗传病[备考导航]考点展示知识网络1．人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)考点1人类遗传病的类型一、人类遗传病的概念由于________改变而引起的人类疾病。二、人类遗传病的类型类型遗传特点实例单基因遗传病(受________对等位基因控制)常显男女患病概率相等，代代遗传并指、多指常隐男女患病概率________，隔代遗传白化病、苯丙酮尿症单基因遗传病(受________对等位基因控制)伴X显性女患________男患，代代相传、交叉遗传抗维生素D佝偻病伴X隐性男患________女患，隔代交叉遗传红绿色盲、血友病多基因遗传病(受________对以上的等位基因控制)家庭聚集现象，易受________影响原发性高血压染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至在胚胎期引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征(2018年6月·广东学考改编)如图为某红绿色盲症的家系图，其中Ⅱ4、Ⅱ5为同卵双胞胎。下列分析正确的有()A．Ⅰ1携带红绿色盲基因B．Ⅰ2不携带红绿色盲基因C．Ⅱ3把红绿色盲基因传给儿子D．Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同解析：Ⅰ1属于正常男性，不携带红绿色盲基因；Ⅰ2为杂合子，将其携带的红绿色盲基因传给了Ⅱ3，B错误；Ⅱ3把红绿色盲基因传给他的女儿，C错误；Ⅱ4、Ⅱ5为同卵双胞胎，因此Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同，D正确。答案：D调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。1．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病(×)[分析]是指受一对等位基因控制的遗传病。2．先天性心脏病都是遗传病。(×)[分析]由于遗传物质改变而引起的人类疾病叫遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。3．一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病。(×)[分析]遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类疾病，一个家庭几代人都出现过的疾病可能是由环境引起的，而遗传物质没有改变。选择题1．(2017年1月·广东学考)下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，正确的是()A．不需要考虑调查群体的样本量B．可通过调查病患者的家系来推测该病的遗传方式C．某家系的红绿色盲发病率就是普通人群该病的发病率D．仅选取群体中发病率较低的多基因遗传病调查答案：B2．(2017年1月·广东学考改编)如图为某红绿色盲症的家系图。下列叙述正确的是()A．Ⅰ1的母亲不患色盲症B．Ⅰ2是纯合子C．Ⅱ1的弟弟不会患色盲症D．Ⅱ2肯定是纯合子答案：A3．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子患病，孙女不患病，则该病的遗传方式是()A．Y染色体伴性遗传B．X染色体显性遗传C．X染色体隐性遗传D．常染色体显性遗传答案：A4．(2017年6月·广东学考)下列人类遗传病中，由单基因控制的是()A．苯丙酮尿症B．冠心病C．21三体综合征D．青少年型糖尿病答案：A非选择题5．(2020年1月·广东学考)科学家发现由于某些酶的先天性缺乏，人体会出现氨基酸代谢障碍相关疾病。如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。(1)酶①～⑥的化学本质是________，由基因转录和________而成。(2)酶⑤的缺乏会导致人患________病；已知某表现型正常的女性有一患该病的妹妹，但其父母表现型正常，则该病属于常染色体________(填“显性”或“隐性”)遗传病，该女性携带致病基因的概率为________(3)由图可知，缺乏酶________(填酶的序号)会导致人患尿黑酸症；欲探究尿黑酸症的遗传方式，建议选择在________(填“患者家系中”或“人群中随机”)进行调查。解析：(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物性状，酶①～⑥的化学本质是蛋白质，由基因通过转录和翻译合成。(2)缺少酶⑤，不能合成黑色素，则会患白化病；表现型正常的女性有一患该病的妹妹，则父母表现型正常且都为杂合子，故白化病为常染色体隐性遗传病；该女性不患病，为携带者的概率为23。(3)当尿黑酸不能被分解，也就是缺乏酶③时，会患尿黑酸症；调查遗传病的遗传方式应到患者家系中进行调查。答案：(1)蛋白质翻译(2)白化隐性23(3)③患者家系1．(2018年1月·广东学考)下列选项中，受两对以上的等位基因控制的人类遗传病是()A．先天性聋哑B．青少年型糖尿病C．红绿色盲D．镰刀型细胞贫血症解析：先天性聋哑，除基因遗传因素，多因在胚胎发育期间受到传染病或某些药物的影响，致使听觉器官不能分化发育或发育不全而引起，也可能是传导听觉信号的听神经受到损害所致；红绿色盲是X染色体上隐性致病基因引起的；镰刀型细胞贫血症是由常染色体上的隐性致病基因引起的；青少年型糖尿病是受两对以上的等位基因控制的。答案：B2．(2018年6月·广东学考)生物兴趣小组在进行人类遗传病调查时，发现某家族成员中有红绿色盲患者。相关叙述正确的是()A．该家族中女性患者的男性后代都不患该病B．可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式C．该家族红绿色盲发病率即普通人群中该病的发病率解析：红绿色盲属于伴X隐性遗传病，所以该家族中女性患者的男性后代都患该病，A错误；可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式，B正确；该家族红绿色盲女性发病率大于普通人群中该病的发病率，C错误；红绿色盲是基因突变引起，所以不能通过染色体检查确诊该病基因的携带者，D错误。答案：B3．(2019年6月·广东学考)下列不属于人类遗传病及先天性疾病产前诊断手段的是()A．羊水检测B．血型检查C．B超检查D．基因诊断答案：B4．(2019年12月·广东学考)1对表型正常的夫妻都携带白化病基因，他们生的女儿表现正常，该女孩携带白化病基因的概率是()A.12B.14C.13D.23解析：假设控制白化病的基因是A/a，由于白化病为常染色体隐性遗传病，根据题意判断，该正常女孩的双亲基因型都是Aa，则女孩表现正常，基因型AA占13、Aa占23，即女孩为白化病基因携带者的概率是23。答案：D考点2人类遗传病的监测和预防1．手段：主要包括________和________。2．意义：在一定程度上有效地预防________的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行________，了解________，对是否患有__________作出诊断。(2)分析遗传病的________。(3)推算出后代的__________。(4)向咨询对象提出防治____和____，如终止妊娠、进行产前诊断等。4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________检查、__________检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2016年6月·广东学考)小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，最适合的调查对象是()A．该病患者的家系B．医院中的候诊者C．该病高发地区的人群D．随机选择的某人解析：调查某种病的患病率在人群中随机取样。调查人类某遗传病的遗传方式，应在多个该病患者的家系中进行调查。答案：A遗传病的发病率与遗传方式的调查对象不同(1)调查遗传病的发病率：在广大人群中随机取样。(2)调查遗传方式：需在患者家系中取样。1．遗传病的监测，不能有效地预防遗传病的产生和发展。(×)[分析]遗传病的监测。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。2．通过基因诊断无法监测遗传病。(×)[分析]通过基因诊断可以用来监测遗传病。3．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(×)[分析]遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。选择题1．遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是()①提出对策、方法和建议②判断遗传病的类型，分析传递方式③推算后代的再发风险④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病A．①②③④B．①④②③C．②③④①D．④②③①答案：D2．计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是()A．患过肝炎者B．父母中有伤残者C．患过脑炎者D．近亲中有先天畸形者3．(2017年1月·广东学考)下列检查中，与孕妇产前诊断不直接关联的是()A．羊水检查B．血细胞检查C．B超检查D．食谱检查答案：D答案：D4．(2019年6月·广东学考)下列不属于人类遗传病及先天性疾病产前诊断手段的是()A．羊水检查B．血型检查C．B超检查D．基因诊断答案：B非选择题5．下图是一个家族的某种遗传病系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答问题：(1)该病的致病基因是________性基因，位于________染色体上。(2)Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ4的基因型是_____。(3)Ⅲ2为纯合子的概率是________。(4)Ⅱ4与Ⅱ5结婚后生出正常孩子的概率是_______。解析：(1)根据前面的分析可知，该病的致病基因是显性基因，位于常染色体上。(2)根据该遗传病为常染色体显性遗传病，正常的Ⅰ1的基因型是aa；患病的Ⅱ4的基因型是Aa。(3)由于Ⅲ1正常，其基因型为aa，所以患病的Ⅱ1和2的基因型均为Aa；所以患病的Ⅲ2的基因型为AA或Aa，其为纯合子的概率是13。(4)由于Ⅱ4的基因型为Aa，Ⅱ5的基因型为aa，他们结婚后生出正常孩子(A_)的概率是12。答案：(1)显常(2)aaAa(3)13(4)121．(2016年6月·广东学考)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，主要是因为近亲结婚的后代()A．必然患显性遗传病B．发生染色体变异的概率增加C．患隐性遗传病的概率增加D．发生基因突变的概率增加解析：近亲携带相同隐性致病基因的概率增高，导致近亲结婚的后代患隐性遗传病的概率增大。答案：C2.(2017年6月·广东学考)孕妇产前诊断有助于预防遗传病，以实现优生优育。如图表示的检测手段是()A．B超检查B．血细胞检查C．基因诊断D．羊水检查解析：羊水中有胎儿脱落的细胞，可以用于产前诊断。答案：D3．(2018年6月·广东学考)下列关于遗传病的监测和预防的叙述，错误的是()A．常用手段有遗传咨询和产前诊断等B．基因诊断是最准确的产前诊断方法C．通过遗传咨询可降低遗传病的发病率D．可通过B超检查判断胎儿是否患血友病解析：血友病是由于基因突变导致的遗传病，B超检查判断不出。答案：D4．(2019年12月·广东学考)为确定白化病基因携带者所怀的胎儿是否携带患病基因，应选用的检测方法是()A．X射线检查B．染色体分析C．B超检查D．基因诊断解析：X射线检查一般用于观察脏器的形态及功能改变，无法检测是否携带患病基因；染色体分析用于检测染色体在形态结构或数量上的异常，无法检测是否携带患病基因；B超可获得要检脏器的切面图像，但无法检测是否携带患病基因；基因诊断是对患者基因或DNA进行分析，可用于检测是否携带患病基因。答案：D考点3人类基因组计划及意义1．“人类基因组”：人体DNA所携带的_______。包括_______常染色体和______染色体，共24条染色体的24个DNA分子上的______，这24个DNA分子由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。2．“人类基因组计划”：分析测定人类基因组的__________________。“人类基因组计划”的实施，有利于()A．破解人类遗传病发生的原因和死亡之谜B．提高世界粮食产量，解决粮食危机C．减少环境污染，创造有利于人类生存的环境D．彻底消灭一切人类疾病解析：“人类基因组计划”旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。人类遗传病相关的基因的发现，为这些遗传病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。答案：A1．人类基因组测序测的是人的46条染色