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-1-第21讲基因突变和基因重组最新考纲高频考点核心素养1.基因重组及其意义(Ⅱ)2．基因突变的特征和原因(Ⅱ)基因突变与基因重组的本质与类型1.科学思维——比较与综合：基因突变、基因重组类型，育种方法比较；批判性思维：理性看待转基因技术2．生命观念——结构与功能观：基因突变、基因重组会影响生物性状考点1基因突变一、可遗传变异和不可遗传变异-2-在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。二、基因突变1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====AT突变成=====TA。2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．发生时间主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。4．诱发基因突变的因素(连线)答案：5．基因突变的特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。-3-(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。6．基因突变的结果产生一个以上的等位基因。7．意义(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源；(3)提供生物进化的原始材料。判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×)2．有丝分裂前期不会发生基因突变。(×)提示：基因突变不只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。(√)4．基因突变不一定都产生等位基因。(√)提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。5．基因突变不一定都能遗传给后代。(√)提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。6．由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。(√)7．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的。(×)8．用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同。(×)-4-9．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(×)1．(必修2P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。2．(必修2P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。3．(必修2P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是(C)A．基因突变是有利的B．基因突变是有害的C．基因突变的有害性是相对的D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力要强下图为基因突变的机理，据图分析下列问题：-5-(1)图中①②③表示引起基因突变的因素分别是物理、生物、化学。(2)图中④⑤⑥分别表示基因突变的类型是增添、替换、缺失。(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代。(5)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。●考向突破1基因突变概念、原因及特点1．(2020·长春质监)下列叙述中，不能体现基因突变具有随机特点的是(A)A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子中D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位解析：基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A项错误；基因突变的随机性包括基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位，B、C、D三项均正确。2．(2020·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成的结果使其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：基因突变前：甘氨酸谷氨酸丙氨酸苯丙氨酸-6-谷氨酸基因突变后：甘氨酸谷氨酸天冬氨酸亮氨酸赖氨酸根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是(D)A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶C．突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤D．突变基因为一个碱基的增减解析：由题意知基因突变前后，前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列发生改变，说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会影响后面的密码子，故该突变基因最可能是因一个碱基的增减造成的。归纳总结基因突变的易错点(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。●考向突破2基因突变与生物性状的关系3．(2020·江西新余模拟)周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是(D)A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状D．该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码提前出现解析：翻译的肽链缩短可能是发生了碱基对的缺失，也可能是编码的基因发生了碱基对的替换或增添，导致mRNA中提前出现终止密码，A错误，D正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，B错误；细胞膜上钙离子通道蛋白是一种结构蛋白，该病-7-例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C错误。4．(2020·黑龙江大庆铁人中学高三模拟)下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是(D)基因种类基因状态结果抑癌基因APC失活细胞突变原癌基因K－ran活化细胞快速增殖抑癌基因DCC失活癌细胞形变抑癌基因p53失活肿瘤扩大其他基因异常癌细胞转移A.表格中与癌变有关的基因都是由正常基因突变而来的B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化都是细胞癌变的内因C．癌细胞的转移与“其他基因”正常表达有关D．细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响解析：原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是由正常基因突变而来的，A错误；根据表格信息知原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。整合提升基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对生物性状改变的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大成因①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(终止密码子推后出现)；③肽链缩短(终止密码子提前出现)；④肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因-8-控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。●考向突破3变异类型的判断5．(2020·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(B)A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)1XdXd(野生型♀)1XDY(死亡)1XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。6．(2020·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断正确的是(D)A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC．此细胞发生的一定是显性突变D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性