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-1-专题9生物的变异人类遗传病考纲展示考情回顾备考指南1.基因重组及其意义(Ⅱ)2017年T16，2015年T41.基因重组的来源和意义2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)2020年T12，2019年T43，2018年T24，2016年T162.基因突变的特征和原因3.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)2019年T21，2018年T4，2017年T43.染色体组的判断，单倍体与多倍体的区别4.生物变异在育种上的应用(Ⅰ)2018年T57，2016年T4，2015年T164.生物变异在育种上的应用5.转基因食品的安全(Ⅰ)5.基因工程的理解6.人类遗传病的类型(Ⅰ)2017年T20，2016年T58，2015年T216.人类遗传病的类型7.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)2019年T46，2018年T17，2017年T24，2016年T21、T237.人类遗传病的监测和预防8.人类基因组计划及意义(Ⅰ)2019年T20，2018年T20，2017年T178.人类基因组计划及意义9.调查常见的人类遗传病(实验)2018年T499.调查人类遗传病的遗传方式及发病率基因重组和基因突变[基础知识填充]一、基因重组1．概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2．种类(1)减数分裂(减Ⅰ后期)形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。(2)减Ⅰ四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉交换。导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。(3)重组DNA技术。3．结果：产生新的基因型。4．应用(育种)：杂交育种。-2-5．意义：(1)为生物的变异提供了丰富的来源；(2)为生物的进化提供材料；(3)是形成生物体多样性的重要原因之一。二、基因突变1．概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等变化。2．原因：(1)物理因素：X射线、激光等；(2)化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；(3)生物因素：某些病毒等。3．特点：(1)发生频率低；(2)方向不确定；(3)随机发生：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上；(4)普遍存在。4．结果：使一个基因变成它的等位基因。5．时间：主要发生细胞分裂间期(DNA复制时期)。6．意义：(1)是生物变异的根本来源；(2)为生物的进化提供了原始材料；(3)是形成生物多样性的重要原因之一。[学考真题对练]1．(2019·6月广东学业水平考试)下列不属于基因突变特征的是()A．基因突变是不定向的B．基因突变不会产生新基因C．自然状态下基因突变频率很低D．基因突变在自然界中普遍存在B[基因突变的结果是产生新基因。]2．(2018·1月广东学业水平考试)同源染色体的非姐妹染色单体交换会导致()A．同源染色体自由组合B．同源染色体联会C．等位基因发生互换D．等位基因发生突变C[同源染色体的非姐妹染色单体交换导致等位基因互换，染色单体上的基因重新组合。]3．(2018·6月广东学业水平考试)下列不易引起生物体发生基因突变的因素是()A．较强X射线照射B．二氧化碳处理C．感染Rous肉瘤病毒D．吸入较多尼古丁B[引起基因突变的因素分三类：物理因素、化学因素和病毒因素。CO2一般不引起基因突变。]4．(2017·6月广东学业水平考试)下列关于基因重组的叙述，错误的是()A．同源染色体间的交叉互换可引起基因重组B．非同源染色体的自由组合能导致基因重组C．子女间的遗传差异主要与父母间基因重组有关-3-D．DNA分子中发生碱基对替换导致基因重组D[减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组，减Ⅰ后期非同源染色体的自由组合可导致基因重组，基因工程中外源基因的导入也属于基因重组；DNA分子中发生碱基对替换导致基因突变。]5．(2020·7月广东学业水平考试)DDT最初是有效的杀虫剂，后来逐渐失效。研究发现昆虫脱氯化氢酶基因(DHCE)的突变，导致昆虫对DDT产生了抗性。相关叙述错误．．的是()A．DHCE的碱基对改变可导致其发生突变B．DHCE在自然状态下突变的频率很低C．DHCE突变通常发生在细胞分裂期D．持续使用DDT可改变群体中DHCE的基因频率【答案】C1.基因重组(1)基因重组会产生新的基因型，使其性状重新组合，而未改变基因的“质”和“量”。(2)基因重组适用于有性生殖的生物，但不能说“一定”是有性生殖的生物，还包括“外源基因导入”，如体外重组质粒。2．基因突变(1)基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，产生新基因。(2)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。[最新模拟快练]1．(2020·东莞市光明中学高三月考)2019年1月，中国完成了人类在月球上的首次生物实验。由嫦娥四号搭载的棉花种子，在月球上长出了些许嫩芽。下列有关说法错误的是()A．植物种子长出嫩芽的过程存在着基因的选择性表达B．棉花种子长出嫩芽不能体现植物体细胞具有全能性C．在月球实验中，棉花种子长出嫩芽后没能进一步发育成植株与种子中缺乏植物激素有关D．棉花种子长出嫩芽的过程中，可能发生基因突变或染色体变异，不可能发生基因重组C[在植物种子长出嫩芽的过程中，存在着细胞的分化即基因的选择性表达，A正确；棉花种子长出嫩芽是胚的发育过程，不能体现植物体细胞具有全能性，B正确；棉花种子长出嫩芽后没能进一步发育成植株不一定与种子中的植物激素缺乏有关，C错误；棉花种子长出嫩芽的过程中，由于太空辐射等因素可能发生基因突变或染色体变异，而不可能发生基因重组，-4-D正确。]2．人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是()A．基因重组B．基因突变C．染色体结构变异D．染色体数目变异B[镰刀型细胞贫血症，是由于遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变，致病的根本原因是基因突变。B项正确，A、C、D项错误。]3．俗话说：“一母生九子，连母十个样”，这种现象在遗传学上被称为“变异”。引起这种“变异”的主要原因是()A．自然选择B．基因重组C．染色体变异D．基因突变【答案】B4．基因重组可能发生在()A．细胞有丝分裂后期B．减数第一次分裂后期C．减数第二次分裂后期D．无丝分裂时期B[基因重组一般发生在减Ⅰ四分体时期和减Ⅰ后期。]5．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。下列诱因中，属于生物因素的是()A．病毒感染B．紫外线照射C．秋水仙素处理D．摄入亚硝酸盐A[B属于物理因素，C、D属于化学因素。]6．某婴儿不能消化乳糖，经检测发现他的半乳糖苷酶分子中有一个氨基酸替换为另一个氨基酸，而导致半乳糖苷酶失去功能，其原因是半乳糖苷酶基因中的一个碱基发生了()A．缺失B．增添C．替换D．插入与缺失C[由题意可知，半乳糖苷酶分子中有一个氨基酸替换为另一个氨基酸，应该是编码该氨基酸的密码子发生了改变，原因是基因中一个碱基发生了替换。]7．野生型果蝇是长翅，突变型果蝇有残翅、缺刻翅和无脉翅等多种类型，这一现象最能说明()A．基因突变只能自发产生B．基因突变是不定向的C．基因突变都是有益的D．基因突变的频率很高【答案】B染色体变异-5-[基础知识填充]一、染色体结构变异1．实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)。2．类型：缺失、重复、倒位、易位。二、染色体数目的变异1．类型(1)个别染色体增加或减少。实例：21三体综合征(多1条21号染色体)。(2)以染色体组的形式成倍增加或减少。实例：三倍体无子西瓜。2．染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。(3)染色体组数的判断：①染色体组数＝细胞中任意一种染色体条数；②染色体组数＝基因型中控制同一性状的基因个数。3．单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。[学考真题对练]1．(2019·6月广东学业水平考试)下列属于染色体数目变异的实例是()A．“黑农五号”大豆B．21三体综合征C．转基因抗虫棉D．镰刀型细胞贫血症B[21三体综合征是指患者体细胞中21号染色体比正常人多了一条，为染色体数目异常病。]2．(2018·1月广东学业水平考试)下列关于染色体数目变异的叙述，错误的是()A．多倍体作物大多具有植株纤弱和不育的缺点B．秋水仙素处理植物可诱导多倍体的产生C．染色体数目能以染色体组的形式成倍增加或减少D．花药经人工诱导产生的二倍体植株是纯合子A[单倍体作物大多具有植株纤弱和不育的缺点。]3．(2018·1月广东学业水平考试)低温处理可诱导植物细胞染色体数目加倍，根本原因是低温抑制了()A．细胞的分裂B．纺锤体的形成C．染色体的复制D．着丝点的分裂-6-【答案】B4．(2018·6月广东学业水平考试)下列性状和疾病中，不是由染色体结构变异导致的是()A．猫叫综合征B．果蝇缺刻翅C．果蝇棒状眼D．镰刀型细胞贫血症D[镰刀型细胞贫血症是由基因突变导致的。]5．(2020·1月广东学业水平考试)21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。相关叙述正确的是()A．亲代产生配子时21号染色体未正常分离B．B超检查可诊断21三体综合征胎儿C．基因治疗可以治愈21三体综合征D．用显微镜无法观察到21号染色体数目异常【答案】A三点易误提醒(1)易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。(2)交叉互换是四分体时期非姐妹染色单体之间相同位点片段的交换，属于基因重组。(3)低温处理仅能使分生区少部分细胞染色体数目加倍，而不是全部。[最新模拟快练]1．(2020·江苏启东中学高一期中)下列关于染色体组的正确叙述是()A．一个染色体组内不存在同源染色体B．染色体组只存在于生殖细胞中C．染色体组只存在于体细胞中D．染色体组在减数分裂过程中消失A[一个染色体组是非同源染色体的集合，不存在同源染色体，A正确；染色体组存在于体细胞和生殖细胞中，B错误；染色体组在生殖细胞中仍存在，C错误；染色体组在减数分裂过程中不会消失，D错误。]2．某三倍体生物的正常体细胞的染色体数目为12条，如图表示正常体细胞的是()-7-A[三倍体生物正常体细胞中有3个染色体组，A中有3个染色体组，B中有4个染色体组，CD细胞为染色体变异细胞，不属于正常体细胞。]3．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A．三倍体、染色体片段增加、个别染色体数目变异、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加C．染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体D．个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D[图a所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，属于个别染色体数目变异；图b所示细胞的染色体上增加了一部分(片段4)，为染色体片段重复；图c细胞含三个染色体组，故为三倍体；d图细胞的染色体缺失了片段3和4，为染色体片段缺失。综上分析，D正确，ABC错误。]4．在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为表示着丝点。下列染色体结构变异中属于缺失的是()【答案】A5．在诱导产生多倍体的过程中，秋水仙素的作用是()A．促进染色体的复制B．抑制纺锤体的形成C．抑制细胞壁的形成D．使染色体配对紊乱-8-B[秋水仙素只能抑制纺锤体的形成，不能诱导染色体多次复制，但能诱导基因发生突变，A错误；秋水仙素能够抑制