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专题13伴性遗传和人类遗传病高考生物考点一基因在染色体上和伴性遗传考点清单基础知识一、萨顿的假说1.研究方法:①类比推理法。2.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。3.依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。二、基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)1.研究方法:②假说—演绎法。2.选材原因:由于果蝇具有繁殖快、易饲养、相对性状易于区分等特点,常被用作遗传学研究的实验材料。3.假说演绎过程 4.基因位置测定基因在染色体上呈③线性排列,每条染色体上有许多基因。三、伴性遗传1.概念:位于④性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联。2.性别决定类型(1)性染色体决定性别(2)染色体组数决定性别3.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系(1)不同区段与相应基因型(2)X、Y同源区段上基因的遗传与性别关联现象(常依据以下例证设计实验,以探究基因位于常染色体还是X染色体)♀XbXb×XbYB♂♀XbXb×XBYb♂↓↓Ⅰ区段(同源区段)Ⅱ-1区段Ⅱ-2区段说明该部分相同位置上的基因为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会X染色体的非同源区段,其上的基因的遗传为伴X遗传Y染色体的非同源区段,其上的基因的遗传为伴Y遗传雄性基因型举例XBYB、XBYb、XbYB、XbYbXDY、XdYXYD、XYd雌性基因型举例XBXB、XBXb、XbXbXDXD、XDXd、XdXd♀XbXbXbYB♂♀XBXbXbYb♂重难突破一、X染色体的传递规律1.X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲,向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。2.X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲,向下一代传递时,X2、X3任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。3.染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿,则女儿为X1X2或X1X3。二、基因位于X染色体非同源区段时,与常染色体基因控制的遗传现象有明显区别的亲代基因型组合:(1)XBY×XbXb→XBXb、XbY:后代雄性全为隐性性状,雌性全为显性性状。(2)XBY×XBXb→XBXB、XBXb、XBY、XbY:后代雌性全为显性性状,雄性既有显性性状,又有隐性性状。考点二人类遗传病考点清单基础知识一、人类遗传病的概念与类型1.概念:由于①遗传物质改变而引起的人类疾病。2.种类 二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括③遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。:::21单基因遗传病受一对等位基因控制多基因遗传病受两对及以上的等位基因控制② 染色体异常遗 传病如猫叫综合征、三体综合征等3.遗传咨询的内容和步骤 三、人类基因组计划1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。4.产前诊断重难突破遗传病发病率与遗传方式的调查1.发病率=某种遗传病的患病人数/被调查总人数×100%。2.遗传病发病率与遗传方式的调查范围3.遗传病调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等,多基因遗传病易受环境因素影响,不宜作调查对象。调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型4.调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大。以保证得到的结论的可靠。方法一遗传系谱图的分析与计算方法技巧一、遗传病遗传方式的判断方法 二、两种遗传病的概率计算方法1.当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:2.根据序号所示进行相乘再进一步拓展如表序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率为n则不患乙病概率为1-n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-(①+④)方法二“基因定位”的遗传实验设计方法技巧一、探究基因在X染色体还是常染色体上已知性状的显隐性 未知性状的显隐性 二、探究基因在X、Y同源区段还是只位于X染色体上 三、探究基因位于X、Y同源区段还是位于常染色体上四、调查法或数据分析法确定基因的位置对子代不同性别中某种表现型出现的概率进行调查对比,若表现型在两种性别中出现概率无明显差别,则基因可能在常染色体上。若该表现型在子代不同性别中出现概率有明显差别,则基因可能在性染色体上。