地中海贫血的输血方案

地中海贫血的输血方案相关知识回顾1、什么是贫血？贫血（anemia）是指外周血液单位体积内红细胞计数、血红蛋白浓度和（或）血细胞比容低于同性别、同年龄组正常人平均值的低限，其中以血红蛋白浓度较为重要。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。2、红蛋白的组成结构？每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。正常成年人的Hb主要为HbA(α2β2),占90％以上，最有利于氧的结合与释放；其次为HbA2(α2δ2，2%-3%)和HbF(α2γ2，2%)，新生儿和婴儿的HbF水平显著高于成年人，新生儿HbF占Hb总量的70%左右，1岁后逐渐降至成人水平。相关知识回顾3、什么是血红素？血红素由原卟啉Ⅸ和亚铁原子组成，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体，它是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基。4、什么是珠蛋白？人类珠蛋白肽链有两大类，即α类链与非α类链，非α类链包括β、γ、δ、ε、ξ，共计6种。什么是地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。地中海贫血的分类地中海贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻、中、重三个不同类型。-地贫病理生理珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽链合成减少或缺如胎儿期：肽链相对过多Hb(4)与非肽链合成之间的平衡异常，过剩的非肽链形成异常Hb正常Hb生物合成降低HbH沉积于RBC形成包涵体导致溶血生后：链相对过多HbH（4）宫内缺氧、水肿、死胎造血代偿性增强，肝脾肿大、骨骼病变贫血肠道铁吸收增加，输血--继发性铁负荷增多症-地贫病理生理-珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽链合成减少或缺如HbF比例显著增高,HbA2增高珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常HbA生物合成降低溶血多余的链形成包涵体沉积于RBC缺氧骨髓造血和髓外造血代偿性增强--骨骼病变、肝脾肿大贫血肠道铁吸收增加，反复输血--继发性铁负荷增多症地中海贫血症状轻型症状地中海贫血轻型一般并没有症状表现，有些人可能是在做体检时候，才发现自己患有这种病症。通常会出现血红蛋白浓度，有轻度降低的情况。对于轻型的患者，一般可以有轻度的贫血或者没有症状，在调查家族史时，发现有地中海贫血。中型症状中型地中海贫血患者，会出现贫血的症状，此贫血是呈小细胞低色素型、红细胞的渗透脆性减低，红细胞有比较明显的大小不均的现象。身体也会出现一些贫血的症状，比如面色苍白、虚弱等，靶型红细胞包的生成试验是阳性的。中型的地中海贫血，病情也比较轻，患者还可以存活到成年。地中海贫血症状重型症状重型地中海贫血一般都比较严重，地中海贫血重型的人，可以出现贫血、肝脾肿大、黄疸，刚出生的婴儿会有发育不良，可以出现头大、眼距增加、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。很多重症地中海贫血病人，会出现黄疸，也就是眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶。这是由于地中海贫血红细胞容易破坏，是溶血性贫血导致的。另外，破坏的主要部位在脾脏，所以也可以出现脾脏大。重型的患者体征各不相同，但是主要的症状表现还是一样的，主要就是贫血，黄疸、脾脏大，这三种是主要的征兆代表，一旦发现务必及时急性检查和医治。地中海贫血症状11岁重度地贫患儿，接受正规高量输血，生长发育接近正常同龄儿童4岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分地中海贫血治疗轻型地贫无需特殊治疗。中型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。1、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。2、输血此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注：少量输注法仅适用于中型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。3、铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如SF1000ng/mL），则开始应用铁鳌合剂。4、脾切除脾切除对血红查白H病和中型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5岁以后施行并严格掌握适应证。5、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。地中海贫血治疗地中海贫血治疗（输血）无贫血或仅有轻度贫血的轻型患者一般很少需要输血，在伴有感染、妊娠、手术和创伤等应激情况下才考虑输血，而对重型患者输血是维持生命的最有效方法。由于患者需反复输注红细胞制剂，为了减少输血不良反应发生，应首选去白细胞悬浮红细胞，其次可选用洗涤红细胞及悬浮红细胞等。输血方案“中量”输血（又称：一般输血）其目的仅是暂时减轻患者严重贫血所引起的症状维持生命，并抑制红细胞生成。值得注意的是倘若患者未输血后血红蛋白维持在60~70g/L时，其但生长发育仍会严重障碍，健康状况极差。另外，由于反复输血最终将导致继发性血色病而使患者过早死亡。因此，目前不主张此种输血方法。地中海贫血治疗（输血）输血方案“高量”输血目的不是单纯为了减轻患者贫血症状，而是使患者的生长发育接近正常，有效抑制红系活性，防止骨髓无限制扩展。此种输血方法可使患者的血红蛋白维持在正常范围内，由于组织不缺氧，不但贫血症状不出现，而且也能防止许多严重的病理改变。通常将患者血红蛋白维持在100g以上或（和）红细胞容积在0.27以上。确诊后输血宜尽早开始，宜短期内反复输注，待血红蛋白达到预定指标后，输血的间歇可适当延长。地中海贫血治疗（输血）输血方案“超高量”输血保持患者血红白在130gL或（和）红细胞容积在0.35以上。确诊后从婴儿期开始实施，可以避免一系列病理性改变，尤其是典型的海洋性贫血面容和病理性骨改变。由于患者对活动耐受性更强，从而进一步提高了患者的生活质量。地中海贫血治疗（输血）输血计量方案“高量”与“超高量”输血一般每2周给患者输注一次，输注量为10~20ml/kg，随着生长发育输入量可增加至30~40ml/kg，滴速为1~2ml/分。地中海贫血治疗（输血）根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量注：排除活动性出血的情况下，可根据贫血程度计算输注红细胞制品的数量输注红细胞单位数=Wt×V×（期望Hb值-输注前Hb值）每单位红细胞Hb总量备注：Wt患者体重（Kg）V每公斤体重的血容量，成人0.07L/kg体重，婴幼儿0.08L/kg体重每单位红细胞Hb总量按24g计(200ml全血制备)地中海贫血输血后的并发症长期依赖输血患者最常见的并发症是继发性血色病。也可出现病毒性肝炎、艾滋病等。由手长期反复输血可导致患者免疫缺陷易引起感染，而感染又会加重患者的贫血症状，故其相互之间是既相互依赖又相互制约，须尽可能减少输血。“高量”或“超高量”输血治疗可使患者延缓脾肿大发生，但脾功能亢进仍可发生，后者可使红细胞输注量呈进行性增高，也增加了机体不必要的铁负荷。倘若能适时进行切除，可减轻铁负荷。值得一提的是脾切除后最常见的并发症是术后感染，以4~5岁的幼儿多见。因此，倘若患儿有手术适应证，手术宜延迟至5岁以后实施。•人群普查•遗传咨询•婚前指导•产前诊断（基因分析法）地中海贫血预防谢谢各位聆听