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专题十一伴性遗传与人类遗传病2010—2019年高考全国卷考情一览表考点2010—201420152016201720182019合计1卷2卷1卷2卷3卷1卷2卷3卷1卷2卷3卷1卷2卷3卷1.人类遗传病5年1考6663210年5考2.伴性遗传及其应用5年3考323266、32325、3210年11考3.常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计5年1考32323232323210年7考【考情分析】本专题主要考查遗传病遗传方式的判断、表现型和基因型推导及概率的计算,此外人类遗传病的类型、调查、监测与预防也是考查点。选择题多以生活实例中某人类遗传病设计遗传图谱的分析及概率计算;非选择题多与遗传规律结合考查,常常以压轴题方式出现。考点37考点38考点39考点37人类遗传病1.(2019·浙江,2,2分,难度★)人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于(D)A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异解析由图可知,该人类遗传病为21三体综合征,即21号染色体多了1条,可判断该变异类型为染色体数目变异,D项正确。考点37考点38考点392.(2019·浙江,8,2分,难度★)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是(A)A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施解析各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,B项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C项错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防,D项错误。考点37考点38考点393.(2018·浙江,15,2分,难度★★)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(A)A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关考点37考点38考点39解析表现型由基因型和环境共同决定,人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯氧化酶,但正常环境中一般可以满足人们对维生素C的需求,A项正确;先天愚型即21-三体综合征或唐氏综合征,患者细胞中多了一条21号染色体,B项错误;先天性心脏病是多基因遗传病,是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,D项错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病,C项错误。考点37考点38考点394.(2018·江苏,12,2分,难度★)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(A)A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析本题主要考查产前诊断的相关知识,属于对生命观念、科学思维和社会责任的考查。产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热,不需进行细胞检查,A项正确;夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检测,B项错误;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检测,C项错误;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检测,D项错误。考点37考点38考点395.(2017·江苏,6,2分,难度★)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(D)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。考点37考点38考点396.(2017·海南,22,22分,难度★★)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是(D)A.aB.bC.cD.d获取信息考点37考点38考点39解析伴X染色体隐性遗传病特点:母病子必病、女病父必病,即X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病。丁系谱中母亲患病,父亲正常,所生女儿中有一人患病,故可以排除。甲、乙、丙的系谱均不能排除伴X染色体隐性遗传的可能。考点37考点38考点397.(2016·全国1,6,6分,难度★)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(D)A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率考点37考点38考点39解析对于常染色体隐性遗传病,在正常男性和女性中都存在致病基因携带者,所以其在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率,A项错误;同理,B项错误。对于X染色体显性遗传病,女性含有一个或两个致病基因都会患病,所以其在女性中的发病率也不等于该病致病基因的基因频率,C项错误。对于X染色体遗传病(非同源区段上),只要男性的X染色体上有一个致病基因其就患病,故X染色体遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D项正确。考点37考点38考点398.(2016·海南,24,2分,难度★)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(D)A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4解析人类常染色体显性遗传病与性别无关,男性与女性的患病概率相同;患者的致病基因来自于亲代,患者的双亲中至少有一个为患者;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;若双亲均无患者,则子代的发病率为0。考点37考点38考点399.(2016·浙江,6,6分,难度★★★)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ-2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是(D)A.Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ-2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ-2与Ⅱ-3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲考点37考点38考点39解析根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病,女患者的父子都患病为伴X隐性遗传病”,又因为Ⅱ-3为患病女性,但其父亲Ⅰ-3和儿子Ⅲ-1都正常,则Ⅱ-3和Ⅱ-6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A项错误。若Ⅱ-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随着性染色体X传了下来,B项错误。根据题干“Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因”(Ⅱ-2的致病基因用a表示,Ⅱ-3的致病基因用b表示),若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2的基因型为aaBB,Ⅱ-3的基因型为AAbb,则Ⅲ-2的基因型为AaBb,与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、aabb,概率为3/16+3/16+1/16=7/16,C项错误。因Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因,所以若Ⅱ-2与Ⅱ-3生育了1个先天聋哑女孩,且因1条X染色体长臂缺失而患病,则该女孩的致病基因只能来自Ⅱ-2,且Ⅱ-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,父亲给其一条含致病基因的X染色体,母亲给其一条无致病基因的X染色体,该女孩患病则来自母亲的1条X染色体长臂因缺失无法表达,从而只表现来自父方的致病基因从而患病,D项正确。考点37考点38考点3910.(2015·全国1,6,6分,难度★)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(B)A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错误;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错误;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错误。考点37考点38考点3911.(2015·全国2,6,6分,难度★)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是(A)A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的。考点37考点38考点3912.(2015·山东,5,5分,难度★★★)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是(C)A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ-1的致病基因一定来自于Ⅰ-1D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB,与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4考点37考点38考点39解析由题意可知,该病基因位于X染色体上,且A、B同时存在时才不患病,Ⅰ-1与Ⅰ-2的子代Ⅱ-3不患病但Ⅱ-2患病,且Ⅰ-2的基因型已知,所以Ⅰ-1的基因型至少有一条X染色体含aB基因,Ⅱ-3的基因型一定是XAbXaB,A、B两项正确。Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-3,Ⅲ-3的致病基因一定来自Ⅱ-3,因为Ⅱ-4不含致病基因,而Ⅱ-3的基因来自Ⅰ-1与Ⅰ-2,C项错误。只有当Ⅱ-1产生XaB的配子时与Ⅱ-2所生女儿才会患病,Ⅱ-1产生XaB的配子的概率是1/2,Ⅱ-2产生含X染色体的配子也是1/2,所以生一个患病女孩的概率为1/2×1/2=1/4,D项正确。考点37考点38考点3913.(2015·福建,5,6分,难度★★)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(A)A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生考点37考点38考点39解析DNA探针利用的是DNA分子杂交原理,依据的是碱基互补配对原则,故能与探针杂交说明DNA上存在与之互补的碱基序列,该探针与DNA的另一条链的碱基序列相同,A项正确。由题图可知,妻子体内多1条X染色体,属于染色体数目异常,不是伴性遗传病,B项错误。妻子多1条X染色体的原因是其父母有一方产生了含2条X染色体的配子,但其父母未必是患者,可能是减数分裂异常所致,C项错误。由题可知,XY×XXX→XX、XY