搜索
基因突变及其他变异第五章第3节人类遗传病[学习目标]1.描述遗传病的概念。(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。4.调查人群中的遗传病。课前自主预习知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受________________控制的遗传病。遗传物质一对等位基因②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受________________________控制的人类遗传病。②特点：易受____________的影响；在____________中发病率较高；常表现为家庭聚集。③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、__________________和青少年型糖尿病等。两对以上的等位基因环境因素群体冠心病、哮喘病(3)染色体异常遗传病①概念：____________________________________。②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。③分类及实例a．染色体____________异常，如____________________等。b．染色体____________异常，如____________________等。由染色体异常引起的遗传病结构猫叫综合征数目21三体综合征知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的____________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在____________中____________调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在____________中调查，绘制____________。单基因群体随机抽样患者家系遗传系谱图2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。1．预防措施：主要包括____________和____________。2．遗传咨询与优生：禁止____________、进行____________、提倡适龄生育、开展产前诊断等。遗传咨询产前诊断近亲结婚遗传咨询3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：____________。(2)目的：确定胎儿是否患有某种______________________。(3)手段①____________(外观、性别检查)。②____________(染色体异常遗传病检查)。③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)。④____________(遗传性地中海贫血检查)。胎儿出生前遗传病或先天性疾病B超检查羊水检查基因诊断5．人类基因组计划与人体健康(1)内容：绘制_______________的“地图”。(2)目的：测定人类基因组的全部____________，解读其中包含的____________。(3)意义：认识到人类基因的____________、结构、____________及其相互关系，对人类疾病的____________具有重要意义。(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为____________个。人类遗传信息DNA序列遗传信息组成功能诊治和预防2.0～2.5万课堂互动探究要点一辨析人类遗传病的类型1.遗传病的类型及遗传特点2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症[特别提醒]先天性疾病和后天性疾病是依据疾病发生的时间划分的；家族性疾病、散发性疾病是依据疾病发生的特点划分的；遗传病、非遗传病则是依据发病原因区分的。3．单基因遗传病类型的判断与优生(1)程序法分析遗传系谱图(2)常见的优生观点与方法提倡适龄生育；严禁近亲结婚；婚前进行体检和遗传咨询；进行必要的产前诊断。【典例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。[答案]B[针对训练1]下列各种遗传病中属于染色体异常遗传病的是()A．多指B．先天性聋哑C．冠心病D．猫叫综合征[解析]解题关键是根据四种病的发生原因进行判断。多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病，冠心病属于多基因遗传病，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常引起的遗传病。[答案]D要点二调查人群中的遗传病1.遗传病发病率与遗传方式调查的比较2.遗传病的监测、预防与治疗3．“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率①只患甲病的概率m－mn或m(1－n)②只患乙病的概率n－mn或n(1－m)③同时患两种病的概率mn④不患病概率(1－m)(1－n)【典例2】在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是()A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃[解析]在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人群中随机抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。[答案]D[针对训练2]人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如表所示。据此推断最符合遗传基本规律的是()注：表中“＋”为病症表现者，“－”为正常表现者。A．Ⅰ号家庭调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病B．Ⅱ号家庭调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．Ⅲ号家庭调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．Ⅳ号家庭调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病[解析]在Ⅰ号家庭调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于伴X染色体显性遗传病；根据Ⅱ号家庭调查的结果，不能确定此病的遗传方式；根据Ⅲ号家庭调查结果，不能确定此病是隐性遗传病还是显性遗传病；在Ⅳ号家庭调查结果中，父母表现正常，但生出患病的儿子，此病一定属于隐性遗传病。[答案]D课堂归纳小结[网络构建]自我校对：人类基因组计划监测和预防单基因多基因染色体[拓展阅读]预示遗传病类型的掌指纹在染色体变异引起的遗传性疾病中，常常可以发现有异常的皮肤纹理，如“先天性愚型”，患者手指斗纹频率比正常人要少，而箕纹却大量增加，指纹纹路的总数也比正常人要少得多。肤纹变化不仅与染色体异常引起的疾病有关，在另外一些疾病(如先天性心脏病、白血病、糖尿病、唇裂等疾病)中也有异常表现。肤纹的这些特征性标志，不仅在一些研究和工作中具有应用价值，在遗传性疾病的诊断中也具有较为可靠的辅助诊断作用。什么是遗传病？提示：由遗传物质改变而引起的人类疾病。