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基因突变及其他变异第五章第1节基因突变和基因重组[学习目标]1.举例说明基因突变的概念、特点。(重点)2.阐述基因突变对生物性状的影响。(难点)3.说出基因重组的概念、类型及意义。4.比较基因突变与基因重组。课前自主预习知识点1基因突变的实例请仔细阅读教材第80～81页，完成下面的问题。1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点患者的DNA中一个碱基对____________被替换成了____________，从而导致密码子由____________变为____________，进而导致血红蛋白中____________变为____________，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)致病机理①直接原因：谷氨酸――→替换为____________。②根本原因：基因中碱基对=====TA――→替换为=====AT。=====TA=====ATGAAGUA谷氨酸缬氨酸缬氨酸2．基因突变的概念DNA分子中发生____________的____________和____________，而引起的____________的改变，叫做基因突变。3．基因突变发生的时期基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA复制过程中，即在__________________和__________________________。碱基对替换、增添缺失基因结构有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期4．基因突变对后代的影响(1)若发生在____________中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在____________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过____________传递。配子体细胞无性繁殖知识点2基因突变的原因和特点请仔细阅读教材第81～82页，完成下面的问题。1．原因2.特点(1)____________：在生物界中普遍存在。(2)____________：可以发生在个体发育的任何时期和部位，而且突变发生的越早，对生物影响____________。(3)不定向性：可产生一个以上的____________。(4)____________：突变频率很低。(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。普遍性随机性越大等位基因低频性3．意义(1)____________产生的途径。(2)生物变异的____________。(3)生物进化的____________材料。知识点3基因重组请仔细阅读教材第83页，完成下面的问题。1．概念在生物体进行____________的过程中，_______________的基因的重新组合。新基因根本来源原始有性生殖控制不同性状2．基因重组的类型3.意义基因重组是生物变异的重要来源之一，对____________具有重要意义。生物进化课堂互动探究要点一分析基因突变1.基因突变的类型2．基因突变与生物性状的关系3．基因突变的不定向性图示分析图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。4．基因突变对肽链的影响碱基对影响范围对肽链的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸增添大插入位置前的氨基酸序列不受影响，影响插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前的氨基酸序列不受影响，影响缺失位置后的氨基酸序列5.基因突变改变生物性状的成因(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。6．基因突变未引起生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。【典例1】自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是()A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的增添或缺失B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的增添或缺失C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的增添或缺失D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的增添或缺失[解析]基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。一般情况下，基因中碱基对的增添或缺失会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的较大改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基对(因为一种氨基酸可由一种或多种密码子编码)。突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸不同，说明也可能是替换了一个碱基对。突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列比较，第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，这可能是由一个碱基对的增添(或缺失)导致密码子的重新排序引起的。[答案]A[针对训练1]下列有关基因突变的说法正确的是()①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变③基因突变只定向形成新的等位基因④基因突变对生物的生存往往是有利的⑤不同基因突变的频率是相同的⑥基因突变的方向是由环境决定的⑦一个基因可以向多个方向突变A．①⑦B．①③④C．②⑤⑦D．④⑥⑦[解析]基因突变在生物界中普遍存在，①正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，②错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，③⑥错误、⑦正确。大多数基因突变对生物体是有害的，④错误。不同基因突变的频率不同，但都具有低频性，⑤错误。[答案]A要点二基因突变与基因重组的区别和联系[特别提醒](1)原核细胞只能进行二分裂，不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。(2)自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，受精作用不导致基因重组。(3)基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。【典例2】下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是()A．M基因可自发突变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因B．进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组C．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的D．杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强[解析]基因突变具有不定向性，m1基因也可突变为M基因，A错误。进行有性生殖的生物，在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组，B正确。同卵双生兄弟由同一个受精卵发育而来，所以他们最初的遗传物质是一样的，只是在后来的发育过程中，由于基因突变或环境不同，他们的性状表现出差异，C错误。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，杀虫剂不能诱导害虫产生定向的突变，D错误。[答案]B[针对训练2]如图a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法正确的是()A．只有过程a、b能发生基因突变B．基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的C．过程b和过程a的主要差异之一是同源染色体的联会D．过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离[解析]过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要集中在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂过程中。减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。[答案]C要点三可遗传变异和不可遗传变异生物的变异根据能否遗传分为可遗传的变异和不可遗传的变异。1．可遗传变异和不可遗传变异的概念(1)可遗传的变异：由生物体内遗传物质的改变引起的变异，能遗传给后代。(2)不可遗传的变异：仅仅由环境因素的影响导致的变异，生物体内的遗传物质没有发生改变，变异不能遗传，如父母身高都较矮，但子女的身高却较高。[特别提醒]发生在体细胞中的可遗传的变异，可以传递给其子代细胞，但是一般不能传递给其后代，但对于无性生殖的生物来说，可通过无性生殖传递给后代。对于有性生殖的生物来说，必须是生殖细胞的遗传物质发生了变化，通过精子或卵细胞将变异传递给后代，才能使后代也产生相应的变异。2．两种变异的比较3.可遗传变异的来源可遗传的变异有三个来源，即基因重组、基因突变和染色体变异，它们的共同特点是遗传物质都发生改变。基因突变和染色体变异统称为突变。4．“三看法”判断可遗传变异的类型(1)DNA分子内的变异一看基因结构：基因结构发生改变，即基因中碱基对的替换、增添或缺失，应为基因突变。二看基因位置：若基因种类和基因数目未变，但染色体上的基因位置改变，应为染色体结构变异中的“倒位”。三看基因数目：若基因的种类和位置均未改变，但基因的数目改变则为染色体结构变异中的“重复”。(2)DNA分子间的变异一看染色体数目：若染色体的数目发生改变，可根据染色体的数目变化情况，确定是染色体数目的“整倍变异”还是“非整倍变异”。二看基因位置：若染色体的数目和基因数目均未改变，但相同或等位基因所处的染色体位于非同源染色体上，则应为染色体变异中的“易位”。三看基因数目：若染色体上的基因数目不变，则可能为减数分裂过程中同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换的结果，属于基因重组。【典例3】已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾家鸡(甲群体)自由交配产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是()A．甲群体×甲群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素B．乙群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素C．甲群体×乙群体，孵化早期向受精卵内注射胰岛素D．甲群体×乙群体，孵化早期不向受精卵内注射胰岛素[解析]在孵化早期，向有尾家鸡受精卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，则无尾性状的产生可能有两个原因：一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了小鸡的发育过程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向受精卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则说明胰岛素影响了小鸡的发育过程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则说明胰岛素诱导家鸡受精卵发生基因突变。[答案]D[针对训练3]下列变异中，属于可遗传变异的是()A．水肥充足时水稻穗大粒多B．经常锻炼使四肢肌肉发达C．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑D．镰刀型细胞贫血症[解析]水肥充足时水稻穗大粒多是由于环境改变引起的变异，是不可遗传的变异，A错误；人由于锻炼使四肢肌肉发达是由于环境改变引起的变异，是不可遗传的变异，B错误；生活在海边的渔民皮肤变得特别黑，这是环境因素引起的，不能遗传给后代，属于不可遗传的变异，C错误；镰刀型细胞贫血症的形成是由于基因突变引起的，属于可遗传变异，D正确。[答案]D课堂归纳小结[网络构建]自我校对：替换重新组合根本有性生殖不定向性自由组合交叉互换[拓展阅读]神奇的现象—基因突变每个人平均存在60处基因突变！这听起来可能有点不可思议，但确是事实。这一科研成果是由英国剑桥大学、美国及加拿大的研究机构共同发现的。结果显示，我们从双亲那里遗传多达60处突变。人类基因组(24个DNA分子)在精子和卵细胞阶段就开始发生变异，这导致我们体内出现与双亲的DNA都不相同的新基因。该研究的联合论文作者马特