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专题14生物变异的来源生物(浙江选考专用)考点1基因重组A组自主命题·课标卷题组五年高考考点2基因突变(2017浙江11月选考,11,2分)人类的镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因中一个碱基对A-T替换成了T-A,引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是 ()A.该变异属于致死突变B.基因突变是可逆的C.碱基对替换会导致遗传信息改变D.基因控制生物性状答案B根据信息“人类的镰刀形细胞贫血症是由血红蛋白基因中一个碱基对A-T替换成了T-A,引起血红蛋白结构改变所致”分析,基因控制生物的性状,碱基对替换会导致遗传信息改变,而人类的镰刀形细胞贫血症患者的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡,故该变异属于致死突变,A、C、D不符合题意;而基因突变的可逆性不能由此得出,B符合题意。素养解读本题通过人类镰刀形细胞贫血症的来源,考查了生命观念。考点3染色体畸变1.(2018浙江11月选考,11,2分)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是 ()A.染色体断片发生了颠倒B.染色体发生了断裂和重新组合C.该变异是由染色单体分离异常所致D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失答案B由图示可知,图中两条非同源染色体发生了断裂和重新连接,属于染色体畸变中的易位,B正确;两条非同源染色体的片段发生了易位,没有发生颠倒,A错误;染色单体分离异常会导致染色体数目变异,C错误;仅有位置的改变,没有染色体片段的增减,细胞中的遗传物质没有出现重复和缺失,D错误。素养解读本题通过染色体结构变异,考查了生命观念。2.(2015浙江10月选考,5,2分)人类的特纳氏综合征是由缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是 ()A.基因突变B.染色体数目变异C.基因重组D.染色体结构变异答案B特纳氏综合征患者缺少了一条性染色体,属于染色体数目变异中的非整倍体变异,B正确。素养解读本题通过特纳氏综合征的起因,考查了生命观念。考点1基因重组(2018课标全国Ⅰ,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是 ()A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移B组统一命题、省(区、市)卷题组答案C大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突变体M在基本培养基上不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A、B正确;将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA转移(基因重组),形成了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错误,D正确。解后反思肺炎双球菌的转化原理加热杀死的S型细菌的DNA可以使R型细菌转化为S型细菌的原理是S型细菌的DNA进入R型细菌细胞内,改变了R型细菌的遗传特性,即不同类型细菌间的DNA可发生转移,且能改变细菌原有的遗传特性。考点2基因突变1.(2019江苏单科,18,2分)人镰刀型(形)细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 ()A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病答案A由题干信息可推知,该基因突变为基因中的T-A对变为A-T对,故该突变不改变DNA碱基对内的氢键数,A错误;该突变导致β链第6个氨基酸发生改变,即引起了血红蛋白β链结构的改变,B正确;镰刀型(形)细胞贫血症患者的红细胞在缺氧情况下易破裂,C正确;该病由基因突变引起,不属于染色体异常遗传病,D正确。2.(2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是 ()A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险答案C本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量更高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D不符合题意。思路点拨本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决本题的关键在于透彻理解基因突变的概念实质和类型。3.(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是 ()A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变答案A据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。4.(2015海南单科,19,2分)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是 ()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增加或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。知识拓展不同因素引起基因突变的原因不同。X射线等物理因素通过损伤细胞内的DNA导致基因突变,亚硝酸等化学因素通过改变核酸碱基导致基因突变,病毒通过影响宿主细胞DNA导致基因突变。5.(2015江苏单科,15,2分)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是 ()A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异答案A白花植株的出现是X射线诱变的结果,A错误;X射线诱变引起的突变可能是基因突变,也可能是染色体变异,B正确;通过白花植株与紫花植株的杂交实验,根据后代是否出现白花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变,C正确;白花植株自交,若后代中出现白花则为可遗传变异,若无则为不可遗传变异,D正确。6.(2016北京理综,30,18分)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料。通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。(1)若诱变后某植株出现一个新性状,可通过交判断该性状是否可以遗传。如果子代仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带性突变基因,根据子代,可判断该突变是否为单基因突变。(2)经大量研究,探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径,简图如下。 由图可知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯与结合后,酶T的活性,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白被剪切。剪切产物进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下出现(填“有”或“无”)乙烯生理反应的表现型。1#与野生型杂交,在无乙烯的条件下,F1的表现型与野生型相同。请结合上图从分子水平解释F1出现这种表现型的原因:。(4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的功能。请判断在有乙烯的条件下,该突变基因相对于野生型基因的显隐性,并结合乙烯作用途径陈述理由:。(5)番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径。若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变,则这种植株的果实成熟期会。答案(18分)(1)自显表现型的分离比(2)R蛋白被抑制(3)有杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性(5)推迟解析本题以植物激素的作用机制为载体考查遗传、变异的相关知识。(1)诱变后某植株出现一个新性状,要判断该性状是否可以遗传,可以通过自交方法,自交后代若仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带显性突变基因,根据子代的表现型及比例,可判断该突变是否为单基因突变。(2)由乙烯作用途径简图可知:在有乙烯的条件下,乙烯与R蛋白结合,抑制酶T催化E蛋白的磷酸化,导致未磷酸化的E蛋白被剪切,剪切产物通过核孔进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应,同理在无乙烯的条件下,酶T催化E蛋白的磷酸化,最终表现无乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#),不能催化E蛋白磷酸化,无乙烯存在条件下,出现有乙烯生理反应的表现型。野生型在无乙烯存在的条件下,出现无乙烯生理反应。1#与野生型杂交,在无乙烯条件下,F1的表现型与野生型相同,是因为F1为杂合子,杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应。(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性。(5)据(4)知,若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变时,无法识别乙烯信号,表现为无乙烯生理反应,果实的成熟期会推迟。考点3染色体畸变1.(2017江苏单科,19,2分)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是 ()A.如图表示的过程发生在减数第一次分裂后期B.自交后代会出现染色体数目变异的个体C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子答案B本题综合考查了染色体变异与减数分裂和遗传的关系。联会发生在减数第一次分裂前期,A错误;该同源四倍体玉米异常联会将出现染色体数量增加或减少的配子,所以其自交后代会出现染色体数目变异的个体,B正确;该玉米可产生不同基因型的配子,所以其单穗上会出现不同基因型的籽粒,C错误;该植株正常联会可产生Aa、aa两种配子,所以花药培养加倍后可得到AAaa(杂合子)和aaaa两种基因型的四倍体,D错误。2.(2016江苏单科,14,2分)如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是 ()A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为3∶1D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常答案B据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表型异常,A和D选项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一定是3∶1,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。3.(2016上海单科,23,2分)导致遗传物质变化的原因有很多,图中字母代表不同基因,其中变异类型①和②依次是 () A.突变和倒位B.重组和倒位C.重组和易位D.易位和倒位答案D由题图可知,变异类型