搜索
第1讲基因突变和基因重组-2-1.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。2.基因重组及其意义(Ⅱ)。-3-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结基因突变1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了基因突变,碱基对由突变成。(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。-4-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结教材深挖镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型?提示:属于碱基对的替换。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫作基因突变。3.发生时间基因突变主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。4.诱发基因突变的因素(连线)-5-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结5.基因突变的特点(1)普遍性:一切生物都可以发生基因突变。(2)随机性:生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以发生基因突变。(3)低频性:自然状态下,基因突变的频率很低。(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。(5)多害少利性:大部分基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,对生物有害;小部分基因突变可使生物获得新性状,适应改变的环境。-6-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结6.基因突变的结果产生一个以上的等位基因。教材深挖基因突变一定改变生物的性状吗?请举例说明。提示:不一定。如果基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸,则不会导致性状的改变;若基因突变为隐性突变,如AA→Aa,也不会导致性状的改变。7.意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。-7-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)X射线处理既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异。(√)(2)由基因B1突变得到的等位基因B2可能是由碱基对替换或碱基对插入造成的。(√)(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×)(4)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。(√)(5)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×)(6)基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变。(×)(7)若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。(×)-8-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(8)诱变获得的突变体多数表现出优良性状。(×)(9)基因突变的方向是由环境决定的。(×)(10)为了确定在白花豌豆品种栽培园中偶然发现的一株红花豌豆的产生原因是不是基因突变,应检测和比较红花植株与白花植株中控制花色的基因的DNA序列。(√)-9-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结下图为基因突变的机理,据图回答下列问题。-10-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)图中①②③表示引起基因突变的因素,分别是物理、生物、化学。(2)图中④⑤⑥表示基因突变的类型,分别是增添、替换、缺失。(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代,因为基因突变发生在体细胞时,可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代;基因突变发生在精子或卵细胞形成过程中时,可通过有性生殖传给后代。-11-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(5)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因,因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。-12-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向1基因突变的实质和特点分析1.(2019江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致其编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C.患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病答案解析解析关闭血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,说明血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T碱基对,替换后氢键数目不变,A项错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B项正确;患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C项正确;镰刀型贫血症属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D项正确。答案解析关闭A-13-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.基因突变既可由隐性基因突变为显性基因,也可由显性基因突变为隐性基因,这两种突变都()A.不利于生物体生存和进化B.由基因结构发生改变引起C.只能在个体发育的特定时期产生D.能在突变当代观察到突变性状答案解析解析关闭基因突变能产生新的基因,可以为生物进化提供原材料,有利于生物进化,A项错误;不论是隐性基因突变为显性基因,还是显性基因突变为隐性基因,都由基因结构发生改变引起,B项正确;基因突变是随机发生的,可以发生在个体发育的任何时期,C项错误;隐性突变在当代是观察不到突变性状的,D项错误。答案解析关闭B-14-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结考向2基因突变的类型及突变基因位置的判断3.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中全为野生型雌果蝇。这个结果从遗传学角度分析,原因最可能是()A.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死B.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失导致突变型,且缺失会导致雌配子致死答案解析解析关闭如果该突变基因为X染色体显性突变,假设突变基因为D,则杂交组合为XDXd×XdY,若含突变基因的雌配子或雄性个体致死,则后代会出现基因型为XdY的雄性个体,与题干中“产生的F1中全为野生型雌果蝇”不符。如果该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,假设突变基因为d,则杂交组合为XdXd×XDY,则子代全为XDXd(野生型雌果蝇)。如果X染色体片段发生缺失导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,假设发生缺失的X染色体为X-,则杂交组合为XX-×XY,故子代为1XX(野生型)∶1XY(野生型),与“产生的F1中全为野生型雌果蝇”不符。答案解析关闭C-15-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结4.某科学兴趣小组偶然发现某植物的一突变雄性植株,其突变性状是一条染色体上的某个基因发生突变的结果,假设突变性状和野生性状由一对等位基因(A、a)控制。为了进一步了解突变基因的显隐性和其在染色体上的位置,让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,如下表所示。下列有关实验结果和结论的说法,错误的是()性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状+突变性状)雄株M1M2Q雌株N1N2P-16-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1,0B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0,1C.如果突变基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,且为显性,则Q和P值分别为1,1D.如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则Q和P值分别为1/2,1/2答案解析解析关闭如果突变基因位于Y染色体上,则雄性植株全部表现为突变性状,雌性植株全部表现为野生性状,Q和P值分别为1,0,A项正确;如果突变基因位于X染色体上(非同源区段),且为显性,则突变雄株的基因型为XAY,野生纯合雌株的基因型为XaXa,则子代中雌性全部表现为突变性状,雄性全部表现为野生性状,Q和P值分别为0,1,B项正确;若突变基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上,且为显性,则突变雄株的基因型为XAYa或XaYA,野生纯合雌株的基因型为XaXa,Q和P值分别为0,1或1,0,C项错误;如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则突变雄株的基因组成为Aa,野生纯合雌株的基因组成为aa,子代雌雄个体中显性性状与隐性性状的比例都为1∶1,即Q和P值都为1/2,D项正确。答案解析关闭C-17-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结1.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的氨基酸序列,只影响插入位置后的氨基酸序列缺失大不影响缺失位置前的氨基酸序列,只影响缺失位置后的氨基酸序列-18-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。②密码子具有简并性:基因突变发生后,引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。-19-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.显性突变和隐性突变的判断(1)类型显性突变:aa→Aa(当代表现)隐性突变:AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合子)(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交,据子代性状表现判断。②让突变体自交,根据子代有无性状分离进行判断。-20-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结基因重组1.基因重组-21-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结2.基因重组类型的比较重组类型交叉互换型自由组合型人工重组型图示发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期—-22-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结重组类型交叉互换型自由组合型人工重组型发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因重新组合目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中的基因重新组合特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型,但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍-23-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结3.基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组变异实质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程涉及的原核生物结果产生新基因(等位基因)产生新基因型应用人工诱变育种杂交育种-24-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(1)减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。(×)(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(×)(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组。(√)(4)杂合子(Aa)自交时,基因重组导致子代性状分离。(×)(5)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。(×)(6)在减数分裂过程中,非同源染色体自由组合,导致基因重组。(√)(7)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,基因突变和基因重组不会同时发生。(√)-25-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结下图为某种动物中的部分染色体发生的两种变异的示意图,图中①和②、③和④、⑤和⑥分别互为同源染色体。请思考并回答下列问题。(1)图a和图b所示的变异类型有何不同?分别可发生于什么时期?提示:图a中①和②为一对同源染色体,其上的非姐妹染色单体互换片段,该变异属于基因重组,此过程发生在减数第一次分裂的四分体时期;图b中④和⑤为非同源染色体,⑤上的片段移接到④上引起的变异属于染色体结构变异,该过程可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。-26-核心梳理提能探究考向感悟归纳总结(2)图a、图b所示的变异哪一种是正常现象?哪一种易导致遗传病?提示:图a所示的变异为正常现象,图b所示的变异属于