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第四节遗传病和优生优育复习旧知1、细胞核是遗传信息的中心。细胞核里有一种能够通过染色而明显识别的结构——染色体。染色体在生物的传宗接代中具有重要作用。2、染色体由蛋白质和DNA组成。3、染色体中的DNA是主要的遗传物质，是双螺旋结构，分子上有很多携带特定遗传信息的片段——基因，可以控制生物体不同的性状。4、亲代与子代之间相似的现象叫遗传。人的很多性状都是通过遗传承接下来的。基因控制生物的性状。5、人的体细胞有23对（46条）染色体，其中22对常染色体，1对性染色体（决定性别）。？？先天性唇裂俗称兔唇是遗传物质（染色体）发生了改变主要是：第１３号染色体多了一条（正常人是1对2条，患者是发生了改变成了3条）先天性唇裂俗称兔唇手术可以修复成接近正常人模样第１３号染色体多了一条王菲和李亚鹏女儿李嫣就患此病修复前修复后第四节遗传病和优生优育本节目标1.举例说出常见的遗传病及其危害2.认同优生优育3.举例说出一些优生优育的措施，如禁止近亲结婚、提倡遗传咨询、产前诊断等遗传病定义：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。分类：常染色体遗传病和性染色体遗传病先天性唇裂，白化病、先天性智力障碍、血友病、性腺发育不良、苯丙酮尿症、色盲、多指（趾）等都是人常见的遗传病。目前，已知人类遗传病已经超过1万种。我国常见的遗传病约有40多种。常见的遗传病先天性唇裂俗称兔唇手术可以修复成接近正常人模样第１３号染色体多了一条白化病症状：全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中无脑儿症状：无脑儿是神经管畸形的一种。神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。胚胎时期，受遗传和环境中诸多因素影响导致先天性智力障碍(21三体综合症）症状：智力低下口小舌大特殊面容21号染色体畸形性腺发育不良（Turner综合症）症状：性腺发育不良（女性）缺少一条x型性染色体血友病症状：血液中缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微损伤可引起出血不止一种性联隐性遗传，女性传递，男性发病苯丙酮尿症原因：患者缺少一部分正常基因，致使有一种酶合成出现障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状症状：头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味lao先天性聋哑症状：严重听力减退、继发性语言不能有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、x连锁隐性遗传3种情况自然界中的颜色由红、绿、蓝三色组成，正常人能辨认这三种颜色。色盲人辨认困难。色盲症的发现历史：18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给他的妈妈。他的妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。色盲（又称道尔顿症）在x染色体上携带遗传色盲检测图色盲症状：色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚至完全没有色觉探讨问题1、以上这些病的共同特点是什么？以上这些病的发生都与遗传物质有紧密关联，这些病都是遗传物质发生改变或遗传物质控制而产生的疾病2、先天性智力障碍和非典型性肺炎相比，主要区别是什么？先天性智力障碍是由遗传物质发生变化产生的疾病属于遗传病，先天就有病根的，与遗传物质有关。非典型性肺炎是环境中病毒侵入人体产生的疾病，后天感染的。与遗传物质关联不大。1、有些遗传病完全是由遗传因素决定的如先天性智力障碍、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等有的遗传病其患者在出生时就症状明显表现出来了如多指（趾）有的遗传病在出生时就潜伏在身上了，但没立即表现，过几年或十几年或几十年后才发病表现出来如假肥大型进行性肌营养不良症2、有些遗传病需遗传因素与环境因素共同作用才能发病如遗传性花粉哮喘病遗传病的产生状况遗传病的危害1、遗传病危害人类健康，降低人口素质；2、遗传病给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；一个遗传病患儿平均寿命大约为50年50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用，我国每年出生病残儿120万，每年经济负担：120万×40万元=4800亿元3、某些遗传病如精神病患者会给社会治安带来危害。近亲结婚的危害经过很多统计表明，我国每年患有出生缺陷的新生儿中，7％-8％是由遗传因素造成的，如：先天性智力障碍、先天性聋哑、苯丙酮尿症、全色盲、高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，并且近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。近亲结婚遗传病的发生率是很高的。为了控制遗传病发病率，《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲图祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孙子女父母舅姨叔伯姑的孙子女孙子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，容易在后代加强，这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲结婚所生子女的遗传病患病率优生优育优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优育：让每个出生的孩子健康成长。优生优育的措施1、禁止近亲结婚2、提倡遗传咨询3、产前诊断在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还比较普遍。近亲结婚后代患遗传病的概率比较大。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施禁止近亲结婚《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导是指医生为咨询对象及其家庭成员做相应的身体检查，详细调查家庭的遗传病史，根据遗传病的遗传特点，推算后代出现遗传病的可能性，提出继续妊娠或终止妊娠的建议。检测手段：♀羊水检查♀B超检查♀孕妇血细胞检查♀绒毛细胞检查♀基因诊断产前诊断我国现在有三个遗传病检测中心，分别在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病的早期诊断。是指医生在胎儿出生前采用一些检查方法，确定胎儿是否患有某种遗传病。课堂练习1.遗传病是指由（）发生改变而引起的或由（）所控制的疾病。2.人类常见的遗传病，举出3种（）、（）、（）。3.《中华人民共和国婚姻法》规定：禁止有（）和三代以内（）等近亲关系的人结婚。4.优生，就是让每个家庭生育出（）；优育，就是让每个出生的孩子（）成长。5.优生优育的措施包括：（）、（）和（）等。6.（）是预防遗传病发生的最有效措施。（一）遗传病与近亲结婚遗传病：由遗传物质改变或致病基因所控制的疾病近亲结婚：近亲个体之间携带相同致病基因的可能性大，结婚后所生子女患遗传病的几率高我国《婚姻法》规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断优生优育第四节遗传病和优生优育课堂小结（二）优生优育优生：让每个家庭生育出健康的孩子，优育：让每个出生的孩子健康成长达尔文的外祖父约书亚·威治伍德与自己的第三个表妹莎拉结合，育有8名子女。约书亚是一位英国著名陶艺家、威治伍德瓷器的创立者。约书亚和莎拉最大的女儿苏珊娜·威治伍德嫁给了自己的堂兄罗伯特·达尔文，他们生下了后来的生物学泰斗、进化论的奠基人查尔斯·达尔文。同时，约书亚和莎拉的第二个儿子小约书亚生下了艾玛·威治伍德，也就是达尔文的表妹（后来的妻子）达尔文的外祖父和外祖母都姓韦奇伍德，属三代旁系血亲。达尔文的母亲原姓韦奇伍德，嫁给了达尔文家族，而达尔文本人又娶了韦奇伍德族人其表妹为妻。达尔文和表妹艾玛·韦奇伍德结婚，先后生下10名子女，但3人夭折，3人不育。美国科学家通过研究达尔文和韦奇伍德家族的族谱，比照了两个家族4代人、25个核心家庭。研究判定达尔文的子女为“近亲结婚的产物”。从遗传学角度讲，子女基因的一半来自于父亲，另一半来自于母亲。某些遗传性疾病的致病基因呈隐性，如果双亲中只有一方带有这种隐性基因，那么这种致病基因在其后代身上也可能呈隐性。但如果父母双方都带有这种隐性基因时，致病基因在后代身上则会转为显性。达尔文的子女没有任何畸形现象，但达尔文有3个孩子在10岁前夭折，其中一个出生后23天便死亡，另一个一岁半时夭折，还有一个在幼年时因患肺结核死亡。另有3个子女久婚不育。其余4人身体也较弱。研究人员认为，这些悲剧与近亲结婚有关联。达尔文本人也曾经意识到近亲结婚的弊端，怀疑正是自己与妻子的血缘关系而导致后代的悲哀。在达尔文生活的年代，人们已发现“近亲结婚会造成后代天生聋哑或失明”。达尔文在1870年写给英国议员约翰·卢伯克的一封信中曾建议政府展开大范围人口调查，以研究家族间频繁近亲结婚与后代健康状况的关系，然而这一要求遭到拒绝。6年后，达尔文提出了混血优生的生物学现象。达尔文家族近亲结婚酿的苦果