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第20章生物的遗传和变异第6节遗传病和人类健康了解几种遗传病先天性愚型病白化病血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症多指（趾）症一、遗传病就在我们身边遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。白化病（常染色体隐性遗传病）白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。先天性唇裂多基因遗传病21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。提问：遗传病是遗传物质不正常引起的疾病，以现有的医疗水平是无法治愈的，有没有办法预防遗传病的发生呢？禁止近亲结婚！为什么近亲不能婚配？据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。爱情之花为什么却结出痛苦之果？二、近亲结婚危害大提示：1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲三、遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义提出防治措施体检、了解病史做出诊断推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？案例分析讨论分析2提示：1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？课堂小结1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。课堂练习（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（）（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（）（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（）（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判断下列各题正误：2、右图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：（1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4）这种病与传染病有哪些区别？答案：（1）可能（2）生殖（3）会（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染多指（趾）是一种常染色体显性遗传病轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下。血友病与欧洲皇室血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。血友病病源英国皇室（中间右座为维多利亚女王）常隐