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第七单元生物的变异、育种与进化第3讲人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维)2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。(生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。(科学研究)4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。(社会责任)考点一人类遗传病的类型及特点1．人类遗传病概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质2．不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例显性①男女患病概率相等②遗传并指、多指、软骨发育不全单基因遗传病常染色体隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑隔代连续显性①患者女性男性②遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病单基因遗传病伴X染色体隐性①患者男性女性②有现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病多于连续多于交叉遗传单基因遗传病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良家族聚集3.人类遗传病的监测和预防(1)措施：禁止近亲结婚，进行，提倡适龄生育，开展__________等。(2)遗传咨询的内容和步骤①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析：分析遗传病的。③推算：推算出后代的。遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行__________等。(3)产前诊断①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_______等。②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或疾病。(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的。产前诊断基因诊断先天性产生和发展4．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部__________，解读其中包含的。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。(3)意义：认识到人类基因的及其相互关系，有利于人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防(4)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(人教版必修2P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。1．基因结构改变一定会引发疾病。()提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。()×√√4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。()提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。()×√1．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。1．X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。来自母亲，也可来自父亲(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的________________________，不一定相同。可能为X2，也可能为X32．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。3．已知红绿色盲控制基因A、a在X染色体上，如何用调查法判断基因A、a控制疾病的显隐性关系？请写出实验的基本思路。提示：分别统计发病率。若男性患病率高于女性，则该病为隐性遗传病；若女性患病率高于男性，则该病为显性遗传病。4．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。考查人类遗传病的类型及特点等1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关B[猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。]2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽量选择生男孩B．苯丙酮尿症在群体中的发病率较高C．猫叫综合征产生的原因是基因突变D．镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测D[镰刀型细胞贫血症虽是基因突变引起的，但患者的红细胞呈镰刀状，与正常红细胞形态不同，可通过显微镜检测；21三体综合征是染色体异常病，患者比正常人多了一条21号染色体，可通过显微镜检测，D正确。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性红绿色盲患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若该女儿为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，而男孩有一半的概率患病；若该女儿为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部表现正常，男孩全部患病，故男性红绿色盲患者的女儿与正常男性结婚后应尽量选择生女孩，A错误。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，其在群体中的发病率较低，B错误。猫叫综合征产生的原因是人的第5号染色体部分缺失，C错误。]遗传方式的判断及概率的计算3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是()A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病B[若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。]4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_________________________________。进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。[解析](1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe,18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。[答案](1)乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传(2)aaXEXE或aaXEXe7/16考点二调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家庭2．实验流程关于遗传病调查的三个注意点1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案①对父方为________、母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；②统计每个家庭__________________________。(2)结果分析：①若________________，则致病基因位于常染色体上；②若________________，则致病基因位于X染色体上；③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。________________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析](1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患