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第七单元生物的变异、育种与进化第1讲基因突变和基因重组1.基因突变的特征和原因(Ⅱ)2.基因重组及其意义(Ⅱ)1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。(生命观念)2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。(科学思维)3.显隐性突变判断的遗传实验设计。(科学探究)考点一基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表、和______。突变发生在(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了__________，碱基对由=====TA突变成=====AT。这说明了基因控制生物性状的途径为。(3)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？(填“能”或“否”)。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状能否2．基因突变的概念DNA分子中发生，而引起的__________________。3．发生时间主要发生在。有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期碱基对的替换、增添和缺失基因结构的改变4．诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。(2)外因(连线)①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物等②化学因素b．某些病毒的遗传物质③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射[答案]①—c②—a③—b5．特点(1)如图体现了基因突变的一个特点：。(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有的特点。(3)基因突变的其他特点还有、和多害少利性。不定向性随机性普遍性低频性6．结果：可产生新的。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过遗传。7．意义(1)产生的途径。(2)生物变异的。(3)生物进化的原始材料。基因有性生殖新基因根本来源1．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。2．基因突变一定产生等位基因。()提示：基因突变不一定产生等位基因，如对于原核生物来说，不存在等位基因。××3．A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()4．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。()提示：DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。5．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。√××6．在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。()√1.基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸2.基因突变未引起生物性状改变的四大原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。1．基因突变改变生物性状的原因(1)基因突变可能引发肽链。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中改变。氨基酸种类不能合成2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。3．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。基因突变的特点及机理1．(2019·高考模拟信息卷)如图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是()A．片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变B．a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组C．基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子D．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性D[Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段，其中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不发生基因重组，B错误；终止密码子在mRNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。]2．(2019·陕西省铜川市高三模拟)下列关于基因突变的叙述中，正确的是()A．突变基因一定有基因结构上的改变B．基因突变一定由人为因素诱发C．亲代的突变基因一定能传递给子代D．子代获得突变基因一定能改变性状A[基因突变包括诱发突变和自发突变，其中诱发突变由物理、化学或生物因素诱发，B错误；亲代的突变基因不一定能传递给子代，如体细胞基因突变一般不传递给子代，C错误；子代获得突变基因不一定能改变性状，如AA→Aa，D错误。]基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。基因突变对生物性状的影响3．(2019·枣庄八中高三模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点)A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失B[①②处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的突变没影响该蛋白的功能，A错误；由③处变异导致SGRy的合成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。]4．一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_____________________________________________________________________________________________。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。[解析](1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为1∶1，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。[答案](1)1∶1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果(2)1∶1毛色正常考点二基因重组1．基因重组概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的。重新组合2．类型(1)自由组合型：位于_____________上的随非同源染色体的___________而发生重组(如图)。自由组合非同源染色体非等位基因(2)交叉互换型：位于随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。(如图)同源染色体上的等位基因3．基因重组的意义：基因重组是可遗传变异的主要来源，为生物进化提供了丰富的材料。1．肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。()2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()3．受精过程中精卵随机结合，不属于基因重组。()4．杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。()提示：根本原因是等位基因分离。√√√×5．交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()√基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异1．解释人群中个体性状的多种多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，____________________________________，形成基因组成不同的配子。非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期，形成基因组成不同的配子。(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。姐妹染色单体的交叉互换2．如图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。甲乙提示：乙细胞的形成是由于减数第一次分裂前期A与a发生了交叉互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。基因重组的类型分析1．如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图1相似C[图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图2相似，D错误。]基因突变与基因重组的辨析2．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是()A．由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B．减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基