搜索
研考点•重点难点探究固考基•双基体系优化目录ONTENTSC悟高考•真题演练4课时作业第五单元遗传的基本规律及其应用第4讲人类遗传病[考纲要求]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。一、人类遗传病的概念和种类1．概念：由于改变而引起的人类疾病。2．种类遗传病：受一对等位基因控制遗传病：受两对以上的等位基因控制遗传病：如猫叫综合征、21三体综合征等遗传物质单基因多基因染色体异常3．人类遗传病的类型和特点遗传病类型遗传特点举例显性①男女患病②并指、多指、软骨发育不全单基因遗传病常染色体隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑概率相等连续遗传隔代遗传病类型遗传特点举例显性①患者女性男性②③男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性①患者男性女性②有现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病单基因遗传病伴Y遗传有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多于连续遗传多于交叉遗传遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病①常表现出现象②易受③在群体中较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产综合征、猫叫综合征、性腺发育不良家族聚集环境影响发病率21三体二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括和等。2．意义：在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防3．遗传咨询的内容和步骤(1)遗传咨询(2)产前诊断三、人类基因组计划1．内容：绘制人类遗传信息的地图。2．目的：测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。全部DNA序列组成、结构、功能解惑：基因组和染色体组的关系雌雄异体的生物：基因组＝染色体组＋1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组＝染色体组。四、人类遗传病发病率和遗传方式的调查遗传病发病率遗传方式调查对象人群中随机抽样注意事项选取人群中发病率较高的遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析患病人数被调查总人数×100%分析基因显隐性及所在的染色体类型患者家系单基因1．将人类常见遗传病的类型、特点及实例填在下列横线处填写处①⑤→b→Ⅰ，②④→a→Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ，③→c→Ⅲ、Ⅴ2．一对表现型正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子，请预测这对夫妇的后代关于这两种遗传病的患病情况。(1)孩子患白化病的概率是，生一个白化病男孩的概率是，男孩中患白化病的概率是。(2)孩子患色盲病的概率是，生一个色盲病男孩的概率是，男孩中患色盲病的概率是。(3)孩子患两种病的概率是，孩子正常的概率是，孩子患病的概率是。(4)后代只患白化病的概率是，后代只患一种病的概率是。(5)生一个只患白化病男孩的概率是，所生男孩仅患白化病的概率是。1/41/81/41/41/41/21/169/167/163/163/81/161/8考点一人类遗传病的判定、监测和预防[考点研析]1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病2.人类遗传病的监测和预防措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算后代发病的概率；④提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前诊断等)措施具体内容提倡适龄生育生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为25～29岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)；②羊水检查(染色体异常遗传病检查)；③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)；④基因诊断(检测基因异常病)[方法技巧]注意用口诀法区分常见的遗传病类型[命题探究]命题点1人类遗传病的类型和特点判断1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病B．携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C．原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病、猫叫综合征均为多基因遗传病D．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，A正确。携带隐性遗传病致病基因的杂合子(如Aa)表现正常(即不患病)；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，B错误。猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，D错误。A2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。D命题点2遗传病的监测和预防3．下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述，错误的是()A．患抗维生素D佝偻病的女性与正常男性婚配后宜选择生女孩B．通过检测孕妇血细胞可以确定孩子是否患某种遗传病C．患遗传病的孩子不一定携带致病基因D．可以利用显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症患抗维生素D佝偻病的女性与正常男性婚配后，生育的男孩和女孩患病的概率相同，A错误；对孕妇血细胞进行检测是产前诊断的手段之一，可用来确定孩子是否患某种遗传病，B正确；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，患染色体异常遗传病的人可不携带致病基因，C正确；可以利用显微镜观察红细胞的形态而判断某人是否患镰刀型细胞贫血症，D正确。A4．(2018·高考江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。A考点二遗传系谱图的分析和计算[考点研析]1．“三步法”快速突破遗传系谱题2．单基因遗传病判断的两个技巧(1)“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。(2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病，确定为常染色体隐性遗传病。3．用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表类型计算公式患甲病的概率m则不患甲病概率为1－m已知患乙病的概率n则不患乙病概率为1－n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)类型计算公式④不患病概率(1－m)(1－n)患病概率①＋②＋③或1－④拓展求解只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)(3)上表各情况可概括如下图[易混易错]混淆“患病男孩”和“男孩患病”(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。[命题探究]命题点1遗传系谱图中遗传方式的分析判断5．如图是一个家庭的某种遗传病的系谱图，请判断下列相关说法中不正确的是()A．家系中患者都是男性，但是该遗传病一定不是伴Y染色体遗传B．分析系谱图，能够确定的是该病一定是隐性遗传病C．若Ⅱ6不携带该病的致病基因，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病D．若该病是常染色体遗传病，则Ⅲ7和Ⅲ8婚后所生男孩的患病概率是1/4解析：选项A，如果该病是伴Y染色体遗传，系谱图中的Ⅱ6也应该是患者；选项B，由图中Ⅱ5、Ⅱ6表现正常，而他们的儿子Ⅲ9患病(出现性状分离)，可以得知该病为隐性遗传病；选项C，若Ⅱ6不携带该病的致病基因，则Ⅲ9的致病基因只能来自Ⅱ5，所以该病为伴X染色体隐性遗传病；选项D，若致病基因位于常染色体上，致病基因用a表示，则Ⅲ7的基因型一定是aa，Ⅲ8的基因型是1/3AA或2/3Aa，则aa×2/3Aa的后代会出现患者，概率是2/3×1/2＝1/3。答案：D6．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。请据图回答下列问题：(1)甲病的致病基因为________性基因，乙病的遗传方式是____________。(2)若Ⅲ2与一正常女子婚配，则生一个男孩患甲病的概率为________。(3)若Ⅱ1与Ⅱ5均不携带乙病致病基因，则Ⅲ5的基因型为________。若Ⅲ2与Ⅲ5婚配，生出正常孩子的概率是________。乙病的典型特点是男性患者多于女性患者和________。(4)若Ⅱ1与Ⅱ5携带乙病致病基因，且人群中大约每10000个人中有一个该遗传病患者，若Ⅲ6与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩患乙病的概率为________。解析：(1)由患甲病的Ⅱ1与Ⅱ2生出正常个体Ⅲ1可知，甲病为常染色体显性遗传病；由不患乙病的Ⅱ5与Ⅱ6生出患乙病的Ⅲ4可知，乙病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。(2)仅考虑甲病，Ⅲ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，与一正常女子(基因型为aa)婚配，生育正常孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，患甲病的概率为2/3。(3)若Ⅱ5不携带乙病致病基因，则可判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，根据系谱图可以推出Ⅲ2的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅲ5的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ2和Ⅲ5婚配生出患甲病孩子的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，生出患乙病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8，则生出正常孩子的概率为(1－2/3)(1－1/8)＝7/24。伴X染色体隐性遗传病的典型特点是男性患者多于女性患者、隔代遗传。(4)若Ⅱ1与Ⅱ5携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病。人群中大约每10000个人中有一个该遗传病患者，则b的基因频率为1/100，B的基因频率为99/100，人群中BB的基因型频率为(99/100)2＝9801/10000，Bb的基因型频率为2×99/100×1/100＝198/10000，表现型正常的人的基因型为BB、Bb的概率分别为9801/(9801＋198)＝99/101、198/(198＋9801)＝2/101。Ⅲ6(2/3Bb)与当地一个表现型正常且基因型为2/101Bb的男性结婚，才可能生出患病孩子，其中所生女孩患乙病的概率＝2/3×2/101×1/4＝1/303。答案：(1)显常染色体或伴X染色体隐性遗传(2)2/3(3)aaXBXB或aaXBXb7/24隔代遗传(4)1/303命题点2遗传系谱图中概率的计算7．如图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若Ⅲ1与Ⅲ