搜索
第3节人类遗传病课前自主预习案一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)类型和实例①由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显3．多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病。(2)特点：易受的影响；在中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。两对以上的等位基因环境群体4．染色体异常遗传病(1)概念：由引起的遗传病。(2)类型①染色体异常，如猫叫综合征等。②染色体异常，如21三体综合征等。染色体异常结构数目5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%某种遗传病的患病人数单基因二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防。遗传病的产生和发展三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。()提示：×隐性遗传病的携带者一定不发病。2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()提示：×单基因遗传病受一对等位基因控制。3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()提示：×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()提示：×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：√6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()提示：×在测定人类基因组组成时，应测24条染色体，即22条常染色体＋X＋Y。课堂互动探究案课程标准举例说明人类遗传病是可以检测和预防的素养达成1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。(科学探究)3．关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病监测和预防的重要性。(社会责任)随着国家“二胎政策”的实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。请回答下列问题：(1)什么是人类遗传病？(2)如何预防人类遗传病？探究点一人类常见遗传病的类型【师问导学】1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。提示：显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。3．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示：不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。【智涂笔记】易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。【师说核心】1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病2.不同类型人类遗传病的特点4．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。5．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。【检测反馈】1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案：D2．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。答案：C3．下列关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B．患者父母不一定患病C．都是遗传病，患者的后代都会患病D．都是基因突变引起的解析：“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。答案：B4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。答案：A5．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()A．A病是伴X染色体显性遗传病B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6解析：7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，B病为X染色体显性遗传病，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。答案：D探究点二遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划【师问导学】一、人类遗传病的调查资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)资料1中的数据是怎样获得的？提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：①怎样选取调查的样本？②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。【智涂笔记】归纳概括“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目内容遗传病发病率遗传方式调查对象及范围广大人群随