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第1节基因突变和基因重组课前自主预习案一、基因突变1．概念DNA分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的改变。2．实例(镰刀型细胞贫血症)分析(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为，易发生红细胞破裂，使人患贫血。替换、增添和缺失弯曲的镰刀状溶血性(2)病因图解(3)分析(4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的改变而产生的一种遗传病。一个碱基对3．对后代的影响(1)若发生在中，将可能传递给后代。(2)若发生在中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。配子体细胞4．时间、原因、特点及意义(1)时间：主要发生在。(2)原因外因物理因素：加等：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：某些病毒等内因DNA分子复制偶尔发生错误DNA的碱基组成发生改变有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期紫外线、X射线化学因素(3)特点：在生物界中普遍存在：可以发生在个体发育的任何时期和部位不定向性：可产生一个以上的：突变频率很低(4)意义①是产生的途径②是生物变异的③是生物进化的原始材料普遍性随机性等位基因低频性新基因根本来源二、基因重组1．概念在生物体进行的过程中，的基因的重新组合。2．类型比较类型发生的时期发生的范围自由组合型上的非等位基因交叉互换型上的等位基因随的交换而交换有性生殖控制不同性状减数第一次分裂后期非同源染色体减数第一次分裂四分体时期同源染色体非姐妹染色单体3.意义基因重组是生物变异的来源之一，对具有重要意义。生物进化判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。()提示：√2．基因突变是由DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()提示：×基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()提示：×突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()提示：×同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()提示：√课堂互动探究案课程标准概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异素养达成1．阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念)2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维)3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维)4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)。大熊猫的正常颜色是黑白色，科学家在野外偶然发现了一只棕白色大熊猫，经研究发现是由于基因突变引起的。请思考问题：(1)什么是基因突变？(2)引起基因突变的因素是什么？(3)基因突变的特点是什么？探究点一基因突变【师问导学】一、基因突变的实例1．阅读教材P83[思考与讨论]，探讨下列问题：(1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。2．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题：(1)从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？提示：①CFTR基因缺失3个碱基。②与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。(2)产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？提示：①碱基替换。②碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。(3)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？提示：①脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。②这种改变在光学显微镜下不能观察到。3．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。提示：(1)遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息一定会发生改变。(2)生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。二、基因突变的原因和特点1．细胞癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。结合基因突变分析并回答下列问题：(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂能力，或者杀死癌细胞。(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。2．根据基因突变的结果、特点，思考：(1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新基因，为生物变异奠定了基础。(2)基因突变具有低频性，如何还能为生物进化提供原始材料？提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。【智涂笔记】特别提醒：(1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。(2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。易错提醒：(1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。特别提醒：(1)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。(2)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。方法规律：如何判断基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变或隐性突变的判定。【师说核心】1．镰刀型细胞贫血症(1)病因分析：①直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。②根本原因是基因突变：碱基对=====TA被替换成了碱基对=====AT。(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。基因突变概念分析基因突变是一个基因内部发生的碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如A→a。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到。概念中的替换、增添和缺失是指碱基对的变化，因此在表示时，应用碱基对的形式，如=====TA→=====AT。2．基因突变的类型和影响增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列的改变；若在该序列最后，则不影响表达或使肽链延长。3．基因突变的特点普遍性：在生物界中普遍存在。随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。4．基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。(3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。三、下图是基因突变的几种类型，请分析并回答下面问题：(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。(2)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？提示：分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。(3)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。(4)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？①突变可能发生在非编码片段。②基因突变是随机的、普遍的。③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。提示：①③④。四、下图能说明基因突变具有什么特点？提示：基因突变具有不定向性和可逆性。提示：基因突变具有不定向性和可逆性。【检测反馈】1．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是()A．遗传信息没有改变B．遗传基因没有改变C．遗传密码没有改变D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变解析：发生基因突变的生物，其性状没有改变是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。答案：D2．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因可能是()A．缺乏吸收某种氨基酸的能力B．不能摄取足够的乳糖酶C．乳糖酶基因有一个碱基对发生替换D．乳糖酶基因有一个碱基对发生缺失解析：如果乳糖酶分子一个氨基酸改变，一般是由某碱基对替换的基因突变造成的。如果乳糖酶基因一个碱基对缺失，一般会影响多个氨基酸。答案：C3．下列能引起细胞发生癌变的因素是()①X射线照射②煤焦油的刺激③温度过高④细胞失水⑤Rous肉瘤病毒感染⑥紫外线照射A．①②④⑤B．①②③④C．①②⑤⑥D．②④⑥解析：引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子，如X射线、紫外线；化学致癌因子，如煤焦油；病毒致癌因子，如Rous肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。答案：C4．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是()甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA．①处插入碱基对G—CB．②处碱基