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第22讲人类遗传病【考纲解读】最新考纲细解考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4.实验:调查常见的人类遗传病1.说出人类遗传病的类型和特点2.分析及绘制遗传系谱图3.遗传方式的判断及相关概率的计算4.理清发病率与致病基因频率的关系5.关注遗传病的调查、监测与预防1.科学思维——分析与综合:遗传系谱图分析;比较与分类:遗传病特点2.生命观念——结构与功能观:遗传物质改变引发遗传病3.科学探究——实验调查:人类常见的遗传病的遗传方式及发病率4.社会责任——关爱生命:健康生活,树立正确的婚姻观念考点一人类遗传病的类型、特点及监测和预防研析教材内化基本概念1.人类遗传病(1)概念:由于改变而引起的人类疾病。遗传物质(2)病因、类型及实例(连线)答案:2.不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病.隐性隔代遗传,隐性纯合发病.伴X染色体显性代代相传,患者的母亲和女儿一定患病.隐性隔代遗传,患者的父亲和儿子一定患病.伴Y染色体父传子,子传孙.多基因遗传病①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高.染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期就引起自然流产.相等相等男女患者多于男患者女男患者多于女患者患者只有男性相等相等【深挖教材】21三体综合征是一种常见的染色体病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,试分析该患者染色体异常是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的?提示:患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,A只能来自父亲,两个a来自母亲。据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。3.人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率(2)产前诊断基因诊断先天性疾病4.人类基因组计划的目的及其意义(1)目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。(2)意义:认识到人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊断和预防【深挖教材】必修2P94“科学·技术·社会”,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因。提示:不需要,由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。思考探究培养科学思维1.根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题:(1)图①一定是遗传病,判断依据是;致病基因不可能位于X染色体上,原因是.。常染色体隐性双亲正常,女儿患病若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病(2)图②是(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因最可能位于X染色体上,因为.。图③最可能是遗传病,判断依据是;图④最可能是遗传病,判断依据是。2.X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。隐性双亲正常,后代有病,必为隐性遗传病,又因为后代患者全为男性,故致病基因最可能位于X染色体上伴X显性父亲患病,所有女儿都患病伴Y父亲患病,所有儿子都患病来自母亲,也可来自父亲【深度思考】一对夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲(X1Y)的X染色体相同吗?来自母亲(X2X3)的相同吗?为什么?提示:女儿中来自父亲的X染色体都为X1,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。剖析题型提升核心素养题型一考查人类遗传病的类型、特点等1.(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4D解析:对于人类常染色体显性遗传病而言,若双亲均为患者,则子代的发病率最大为100%,如双亲或双亲之一为纯合子时,子代均表现为患病。2.(2015·全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B解析:短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,常表现出隔代遗传的特点,D错误。题型二遗传方式的判断及概率的计算3.(2018·山东济南一模)如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图,两种疾病均属于单基因遗传病,1号个体无A病致病基因,若4号和7号婚配,生出健康女孩的概率为()B解析:根据图解判断A病(基因为A、a)为伴X隐性遗传病,B病(基因为B、b)为常染色体隐性遗传病,则4号个体的基因型为1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7号个体的基因型为1/3BBXaY,2/3BbXaY,4号和7号婚配,生孩子患B病的概率为1/3,不患B病的概率为2/3,生出不患A病女孩的概率为3/8,因此生出健康女孩的概率为2/3×3/8=1/4。A.1/2B.1/4C.1/6D.1/84.(2017·全国Ⅱ卷)人类血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。解析:(1)根据题中所给信息画出遗传系谱图。答案:(1)(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。解析:(2)大女儿生一个患血友病的男孩,因此大女儿的基因型为XHXh(正常及血友病基因用H、h表示),则母亲的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXH或1/2XHXh,与正常男性XHY结婚,小女儿生出患血友病男孩的概率=1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XHXh,生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)假设男性群体中血友病患者的比例为1%,男性只有一条X染色体,因此该男性群体中血友病致病基因频率与血友病患者的比例相等,都为0.01。在女性群体中女性携带者XHXh的比例=2×1%×99%×100%=1.98%。答案:(2)1/81/4(3)0.011.98%考点二实验:调查人群中的遗传病实验基础1.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解遗传病的及情况。发病率遗传方式2.实验流程遗传方式发病率重点透析关于遗传病调查的三个注意点(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘制出遗传系谱图。题型演练题型考查遗传病的调查方案设计及结果分析(2018·山东枣庄高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病,但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案,分析相关基因的位置。(1)调查方案①对父方为,母方为的家庭进行调查(样本足够大);②统计每个家庭。解析:(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”,即调查父方正常,母方患病的家庭,然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况,以此来推断基因的位置。答案:(1)①正常患者②后代中男女患病情况(2)结果分析:①若,则致病基因位于常染色体上;②若,则致病基因位于X染色体上;③若,则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。解析:(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上,则出现男女均有患病的家庭;若致病基因位于X染色体上,则会出现男孩均患病,女孩均正常的家庭;若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上,则会出现男孩患病的家庭,也会出现女孩患病的家庭,但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。答案:(2)①出现男女皆有患者的家庭②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭③既出现男孩均为患者的家庭,也出现女孩均为患者的家庭,且不出现男女皆有患者的家庭(3)若致病基因位于X染色体上,该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率?请简要说明理由。解析:(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体,若致病基因位于X染色体上,X染色体上含有致病基因就患病,故男性中该病的发病率和人群中该致病基因的频率相等。答案:(3)是,因为男性只有一条X染色体,X染色体上含有致病基因就患病。课堂小结【构建知识网络】【记忆核心要点】1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3.先天性疾病不一定是遗传病。4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6.调查人类遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。7.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列,解读其中包含的遗传信息。