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第19讲基因突变与基因重组[考纲要求]1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。考点一基因突变1．实例分析：镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表____________、______和______。突变发生在____(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由=====TA突变成=====AT。(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化呢？____(填“能”或“不能”)。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变能2．基因突变的概念(1)定义：DNA分子中发生__________________________，而引起的__________的改变，叫做基因突变。(2)诱发基因突变的外来因素(连线)碱基对的替换、增添和缺失基因结构(3)突变特点①________：一切生物都可以发生。②随机性：可以发生在生物个体发育的__________、可以发生在细胞内________________上和同一DNA分子的__________。③低频性：自然状态下，突变频率很____。④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的__________，还可能发生回复突变。普遍性任何时期不同DNA分子不同部位低等位基因1．明确基因突变的原因及与进化的关系2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列3．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变可改变生物性状的三大原因①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(终止密码子推后出现)；③肽链缩短(终止密码子提前出现)；④肽链中氨基酸种类改变。(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区；②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。[教材对接高考]1．(高考海南卷，T22A改编)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。()探源：必修2P81文字信息。2．(高考海南卷，T23A)基因的自发突变率虽然很低，但对进化非常重要。()探源：必修2P82文字信息。√√3．[必修2P81基因突变的实例]镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？提示：属于碱基对的替换。该症状能遗传给子代。4．[必修2P82“批判性思维”]基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化提供原材料”？提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。思维探究下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析：(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？提示：不对，只要DNA中基因结构改变就发生了基因突变。(2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？提示：具有简并性。(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变都能遗传给有性生殖的后代吗？为什么？提示：不一定；基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代。(5)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？提示：不一定；真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。题点一基因突变实例、本质及特点的分析1．(2018·高考江苏卷)下列过程不涉及基因突变的是()A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险C解析：选C。经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A不符合要求；基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B不符合要求；黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，C符合要求；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D不符合要求。2．具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是()A．基因突变是有利的B．基因突变是有害的C．基因突变的有害性是相对的D．镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是无活性的C解析：选C。携带者的后代可能患镰刀型细胞贫血症，但其对疟疾具较强抵抗力，表明基因突变的有利和有害是相对的；由于杂合子能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，所以镰刀型细胞贫血症突变基因编码的异常蛋白质是有活性的。题点二基因突变类型的判断3．经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花的植株，下列叙述错误的是()A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传的变异A解析：选A。白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，A项错误；X射线可引起基因突变和染色体变异，B项正确；应用杂交实验，通过观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，C项正确；白花植株自交后代若有白花后代，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，D项正确。4．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变A解析：选A。由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。5．果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法错误是()A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1CC．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测解析：选C。如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。1．可遗传变异与不可遗传变异的判断(1)类型①不可遗传变异――→原因环境变化，遗传物质未变②可遗传变异――→来源基因突变：生物变异的根本来源基因重组染色体变异(2)判定方法2．显性突变和隐性突变的判断(1)类型显性突变：aa→Aa当代表现隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。3．突变的具体形式的判断(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。考点二基因重组及其基因突变的比较1．概念有性生殖真核控制不同性状2．类型(1)交叉互换：四分体的________________的交叉互换(发生在减Ⅰ前期的四分体时期)(2)自由组合：位于____________________________自由组合(发生在减Ⅰ后期)非姐妹染色单体非同源染色体上的非等位基因(3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。(4)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。3．结果产生新的________，导致__________出现。4．意义(1)是__________的来源之一；(2)为__________提供原材料；(3)是形成____________的重要原因之一。基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性1．基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物项目基因突变基因重组结果产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种、基因工程联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础2.“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。(3)三看染色体①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果。(如图甲)②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果。(如图甲)③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。(如图乙)[教材对接高考]1．(2018·高考海南卷，T14A)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成