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一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于而引起的人类疾病。2．类型遗传物质改变二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容、步骤及产前诊断遗传咨询和产前诊断三、人类基因组计划(HGP)1．内容：绘制的地图。2．目的：测定，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的、、及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列组成结构功能2.0万～2.5万个一、人类常见遗传病的类型1．仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。2．观察教材P91图5－12、5－13，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。3．调查人类遗传病的方法：资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)资料1中的数据是怎样获得的？提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：①怎样选取调查的样本？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2．果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。3．判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()×√1．单基因遗传病的分类比较2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较3.多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。[例1][双选](广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是()A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0[研析]本题以遗传系谱图、表格为信息载体，考查单基因遗传病的分析及相关概率计算。具体解题过程如下：[审]——关键信息①题干文字信息：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，秃顶是常染色体遗传。②表格信息:秃顶、非秃顶在男女性别中表现情况不同。③遗传系谱图信息：Ⅰ1的基因型为bbXAX－，Ⅰ2的基因型为BBXaY，Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY。[判]——研判选项Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女中，非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/2(BB)×1/4(XaY)＝1/8；非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1(B_)×1/4(XaXa)＝1/4；秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为1/2(Bb)×1/4(XaY)＝1/8；秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率为0(bb)×1/4(XaXa)＝0。[答案]CD“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率以上规律可利用下述模型表示：[例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查[解析]猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。[答案]D————————[课堂归纳]————————[网络构建]填充：①单基因②多基因③监测和预防④人类基因组[关键语句]1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。答案：A知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查1．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。答案：D3．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①③B．②③C．①④D．②④解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此处只有组合①④符合。答案：C4．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：本题考查研究性课题——人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。答案：C知识点二、单基因遗传病相关概率分析5．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()A．9/16B．3/4C．3/16D．1/4解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以都正常的概率为3/4。答案：B知识点三、人类遗传病的监测和预防6．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。答案：B7．请根据下面的示意图，回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称；A________，B________，C________。(2)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是_____________________________________________________。(3)若胎儿患有多基因遗传病，________(选填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是__________________________________。解析：(1)、(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿(XX)患病，因此要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)不能高家族聚集现象环境(4)是父亲的X染色体一定传递给