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第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学习目标核心素养1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)2.解释遗传病的致病机理。(难点)3.调查人群中遗传病的发病率。4.概述遗传病的预防和检测措施及社会意义。1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3.明确遗传病检测和预防的重要性。自主预习探新知一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。遗传物质一对等位基因(2)类型和实例①由性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。显隐3．多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病。(2)特点：在中的发病率比较高。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。两对或两对以上的等位基因群体4．染色体异常遗传病(1)概念：由引起的遗传病。(2)类型①染色体异常，如猫叫综合征等。②染色体异常，如21三体综合征等。染色体变异结构数目5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%单基因某种遗传病的患者数二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤家族病史传递方式再发风险率产前诊断2．产前诊断基因检测遗传病先天性遗传病3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体，从而帮助个体通过改善，规避和延缓疾病的发生。③预测后代患病概率。(3)争议：人们担心由于的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。DNA序列患病的风险生存环境和生活习惯缺陷基因判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：1.×隐性遗传病的携带者一定不发病。2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．√合作探究攻重难[问题探究]克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。人类常见遗传病的类型[归纳总结]1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病2.不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传特点显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传单基因遗传病常染色体隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①患者女性多于男性②连续遗传伴X染色体隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①患者男性多于女性②有交叉遗传现象单基因遗传病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B项错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C项错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D项正确。]2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()A．A病是伴X染色体显性遗传病B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6D[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A项错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B项错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C项错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D项正确。][问题探究]1．一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：这对夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。2．调查人类遗传病发病率时要特别注意哪些问题？提示：要在人群中随机调查，并保证调查群体足够大。遗传病的调查、检测和预防[归纳总结]1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析某种遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在染色体的类型2.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因检测(遗传性地中海贫血检查)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D[在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。][课堂小结]知识网络构建核心语句归纳1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。当堂达标固双基1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病D[先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病。控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。]2．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查B[在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。]3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③A[由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。]4．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AAC．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病D[Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。]5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。[解析]本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者