搜索
第3节人类遗传病学有目标——新课程标准必明1.举例说明人类遗传病的主要类型。2.概述人类遗传病的检测和预防的方法。3.调查人群中的遗传病。记在平时——核心语句必背1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。[理清主干知识]一、人类常见遗传病1．概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。2．类型[连线]遗传物质二、遗传病的检测和预防1．手段：主要包括和。(1)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病等。2．遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的数某种遗传病的人数×100%单基因患者被调查[诊断自学效果]1．判断下列叙述的正误(1)携带遗传病基因的个体就会患遗传病。()(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()(5)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()×√××√×2．(2019·咸阳期末)下列遗传病由染色体异常引起的是()A．镰状细胞贫血B．白化病C．21三体综合征D．原发性高血压解析：镰状细胞贫血、白化病属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，它们都是由基因突变引起的；21三体综合征是由染色体数目异常引起的。答案：C3．(2019·赤峰期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性B．遗传病患者一定带有致病基因C．基因诊断可以用来检测遗传病D．多基因遗传病在群体中的发病率比较高解析：调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常的遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。答案：B4．(2019·辽宁期末)下列关于人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．单基因遗传病是受二个基因控制的遗传病解析：患苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，后代的发病率与性别无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；单基因遗传病是受一对基因控制的遗传病，D错误。答案：C新知探究一人类常见遗传病的类型[在探究中学通]如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：(1)单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？提示：不是。单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病。(2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？提示：图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加；多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。(3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是为什么？提示：因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(4)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。[在深化中提能]1．人类常见遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象b.易受环境影响c.在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起可能由遗传物质改变引起，也可能由环境因素引起联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病[典例1](2019·邯郸期末)唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是()A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种[解析]21三体综合征是第21号染色体增加引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。[答案]D归纳拓展21三体综合征产生的原因21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。②减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(2)异常精子的形成①减数分裂Ⅰ后期，同源染色体未分离。②减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。[在应用中落实]1．(2019·海南高考)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是()A．人群中M和m的基因频率均为1/2B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析：各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。答案：B2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病D．含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因解析：先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，A错误；多基因遗传病是由多对等位基因控制的人类遗传病，其受环境因素的影响且在群体中发病率较高，B错误；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；含致病基因不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者，遗传病患者也不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。答案：C新知探究二遗传病的调查、检测和预防[在探究中学通]1．根据下列材料，回答问题：材料1：广西是我国地中海贫血病发病率最高的省区，地中海贫血病患病率为2.43%。材料2：着色性干皮病是一种罕见的遗传病。由于患者体内缺少一种酶，紫外线照晒人体后造成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)如果要调查广西省地中海贫血病的发病率，应该如何选取调查对象？怎样处理调查结果？提示：在广西省内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%(2)如果要调查着色性干皮病的遗传方式，又该如何选取调查对象？怎样处理调查结果？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查，根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。2．一对夫妇，一方为色盲患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？提示：女性，因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。[在深化中提能]1．调查人群中遗传病的流程2．调查遗传病发病率与遗传方式的比较调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型患病人数被调查总人数×100%[典例2](2019·龙岩期末)下列有关人类遗传病的调查、监测与预防的说法，错误的是()A．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种B．通过遗传咨询可以推测正常男、女婚配生出患病孩子的概率C．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视D．调查遗传病的发病率只对患者家系进行调查[解析]调查人类遗传病应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，A正确；通过遗传咨询可以推测正常男、女婚配生出患病孩子的概率，B正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能引起基因歧视，C正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，D错误。[答案]D易误提醒(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。[在应用中落实]3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。答案：D4．下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是()A．调查人