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第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学习目标1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型、特点和意义。(重点)3.概述细胞癌变的原因和癌细胞的主要特征。4.解释基因重组的实质、类型和意义。(难点)核心素养1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。3.举例说明基因突变和基因重组在育种，人类遗传等方面的应用。自主预习探新知一、基因突变1．基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因①图解：破裂溶血性正常一个氨基酸被替换异常③结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的改变而产生的一种遗传病。缬氨酸一个碱基对(3)基因突变的遗传特点①发生在配子中，将遵循传递给后代。②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过遗传。替换增添碱基序列遗传规律无性繁殖2．细胞的癌变(1)原因：存在与癌变相关的基因：。其中：①表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。②表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性，可能引起细胞癌变。原癌基因和抑癌基因原癌基因一旦突变或过量表达抑癌基因减弱或失去活性(2)癌细胞的特征无限增值形态结构糖蛋白分散和转移3．基因突变的原因[连线](1)诱发产生(2)自发产生：由于偶尔发生差错等原因自发产生。DNA复制4．基因突变的意义(1)产生的途径。(2)生物变异的。(3)为生物的进化提供丰富的。二、基因重组1．概念在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的，称为基因重组。新基因根本来源原材料有性生殖重新组合2．类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂Ⅰ上的非等位基因交叉互换型减数分裂Ⅰ同源染色体上的等位基因随之间的互换而发生交换后期非同源染色体前期非姐妹染色单体3．意义(1)的来源之一；(2)对生物的有重要意义。生物变异进化判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。()2．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组。()5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()6．生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。()提示：1.√2．×基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的碱基序列的改变。而导致基因结构的改变3．×突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。4．×同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。5．√6．×有性生殖过程中减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)和减数分裂Ⅰ后期均有基因重组，在雌雄配子结合过程中不发生基因重组。合作探究攻重难[问题探究]图示反映了基因突变的知识。基因突变请思考：1．基因突变了，生物体的性状一定改变吗？提示：不一定。2．诱导因素能够决定基因突变的方向吗？提示：不能。基因突变具有不定向性。[归纳总结]1．基因突变的过程(1)图解(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。特别提醒：(1)基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。(2)只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。2．基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多种密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。(3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。方法规律：如何判断基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—TB[由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。]2．拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小C[根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A项错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B项错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C项正确；若在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D项错误。]方法规律：基因突变影响基因表达程度的判断技巧[问题探究]下图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，请据图回答下列问题：图1图2基因重组1．图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？提示：有丝分裂后期；基因突变。2．图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组。3．若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？提示：基因突变。[归纳总结]1．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如右图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数分裂Ⅰ)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。2．基因突变和基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组本质基因分子结构(碱基序列)发生改变，产生了新基因，出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合区别原因在一定的外界或内部因素的作用下，由于基因中碱基对种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间互换或非同源染色体上非等位基因的自由组合时期生物个体发育的任何时期减数分裂Ⅰ的四分体时期和减数分裂Ⅰ后期条件外界条件和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂区别意义是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种存在可能性很小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多区别范围所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性只适用于进行有性生殖的真核生物细胞核遗传联系①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型1．下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是()A．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B．基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子C．基因组成为的个体产生了ab和AB的配子D．基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子A[基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。]2．下列关于基因重组的说法，不正确的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组B[自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂Ⅰ的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数分裂Ⅰ的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。][课堂小结]知识网络构建核心语句归纳1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2.基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5.基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体互换两种类型。当堂达标固双基1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是()A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B．②过程是以a链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代C[控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。]2．下列有关基因突变的说法，正确的是()①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变②生物在个体发育的特定时期才会发生基因突变③基因突变可定向形成新的等位基因④基因突变对生物的生存往往是有利的⑤不同基因的突变频率是相同的⑥基因突变的方向是由环境决定的⑦一个基因可以向多个方向突变A．①⑦B．①③④C．②⑤⑦D．④⑥⑦A[基因突变在生物界中普遍存在，①正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，②错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，③⑥错误、⑦正确。大多数基因突变对生物是有害的，④错误。不同基因突变的频率不同，且都具有低频性，⑤错误。]3．TGFβ1Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGFβ1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是()A．恶性肿瘤细胞膜上糖蛋白减少，因此易分散转移B．从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因C．复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递D．若该受体蛋白基因不表达，靶细胞仍能正常凋亡D[恶性