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Caroli病与Caroli综合征胆道系统胚胎学在胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一凸起，以后可发育为肝、胆管、胆囊，此外突即为肝憩室。肝憩室末端膨大，分为头、尾两支。头支形成肝的原基。尾支形成胆囊及胆道的原基。胆道系统胚胎学双向分化的肝祖细胞在间质内围绕门静脉分支形成类似套袖状排列的上皮细胞层，构成胆道原基。在胆道发育过程中，胆道原基逐渐形成胆管。胆道原基畸形有以下两种情况：一种是肝内胆管受损，如胆道萎缩；另一种是过度增生的上皮组织没有消退持续存在，形成一定程度的扩张和纤维化，如囊性纤维化疾病。胆管纤维化囊性疾病发病率有所增加，多为行超声、CT等检查时发现包括如下图多种疾病ARPKD，常染色体隐性遗传的多囊性肾病ADPKD，常染色体显性遗传的多囊性肾病ARPKD，常染色体隐性遗传的多囊性肾病常染色体隐性多囊性肾病（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）是一种严重的遗传性肾肝疾病，典型者在婴儿期发病，主要表现为肾损害。部分患者在儿童期或成年后才发病，主要表现为肝损害（肝小叶间导管的增生和扩张）和肝门纤维化（Caroli综合症）等。ARPKD致病基因PKHD1位于6p12。ARPKD遗传模式图遗传模式图说明如下：①这对夫妇的表型正常，但携带有可以导致常染色体隐性多囊肾的致病突变，可能会生育出常染色体隐性多囊肾患儿。②生育常染色体隐性多囊肾患儿的概率是25%，男孩女孩概率一样。③生育表型正常却为携带者的概率是50%，男孩女孩概率一样。④生育表型正常，同时不携带有常染色体隐性多囊肾致病突变的概率是25%，男孩女孩概率一样。胆管囊肿概念及流行病学胆管囊肿指部分胆管呈囊样扩张。罕见先天性异常，发病率小于1/10万。该病的发病率存在地区和性别的差异。亚洲国家发病率高于西方国家，女性发病率是男性的4倍。胆管囊肿的病因目前病因不明。大多数胆管囊肿患者存在胰胆管结合部的异常（anomalouspancreaticobiliaryjunction，APBJ）即胰管和胆总管形成一个过长的共同通道（图3-6-15），由于胰管内的压力高于胆管，因此容易引起胰液反流，损伤胆管，考虑胆管囊肿的发病可能与此有关。其他病因还包括感染和遗传因素。胆管囊肿的分类目前比较常用的是Alonso-Lej分类法的Todani改良版，胆总管囊肿可分为以下5类：Ⅰ型：指肝外胆管的扩张。Ⅱ型：胆总管形成憩室样囊肿。Ⅲ型：胆总管末端在十二指肠腔内形成囊状扩张。Ⅳ型：A肝内外胆管多发囊肿；B肝外胆管多发囊肿Ⅴ型：Caroli病。胆管囊肿的分类Ⅰ型又可分为三个亚型：ⅠA：胆总管的囊样扩张；ⅠB：胆总管局限性节段性扩张ⅠC：肝外胆道梭形扩张。其中IC型需要与胆管梗阻导致梗阻以上部位的胆管扩张进行鉴别诊断，鉴别点主要是病史。IC型胆总管囊肿无胆石症或胆管手术病史，胆总管直径30mm，胆管造影检查显示胆管结合部异常。Caroli病与Caroli综合征概述又称为先天性肝内胆管扩张症1958年由法国学者JaequcCaroli首先报道一例肝内末梢胆管的多发性囊状扩张病例，故多称为Caroli病。其特征为肝内胆管囊性扩张而形成肝脏内的胆管囊肿，可单发，较多为多发性。Caroli病是一种先天性疾病，主要特征是胆管多处节段性囊状扩张。Caroli病分为两种类型：(1)单纯性肝内胆管扩张型，仅在扩张的胆管壁上有纤维组织增生，约有50%的患者合并肾囊性病变或髓质海绵状肾。(2)静脉周围纤维化型，除肝内的胆管节段性扩张外，常伴有肝脏先天性纤维化，从门静脉间隙到肝小叶周围均有广泛纤维增生，甚至可导致肝硬化及门静脉高压症，称为Caroli综合征。病理主要特点是胆管出现多处节段性扩张。扩张的胆管形成大小不一的囊肿，中间间隔着正常的胆管或规则扩张的胆管。既可以是弥漫性的，累及整个肝内胆管系统，扩张胆管形成的囊肿数目多，也可局限于一部分肝实质，一般上左叶比较常见，扩张胆管形成的囊肿数目少，通常不超过10个。临床表现是一种先天性畸形，常常出生时就存在，但是通常无临床症状，无症状期可持续5～20年不等，甚至有少部分患者终生不发病。任何年龄均可发病，但多见于儿童或年轻人，约75%患者为男性。若引起胆管炎主要表现为发热，腹痛及黄疸较少见。Caroli病不引起门静脉高压Caroli综合征因合并先天性肝纤维化可引起门静脉高压病程主要是反复发作的胆管炎，不同患者发作频率差异很大，部分患者1年发作10～20次，部分患者1年仅发作1～2次。对于胆管炎发作频率高的患者来说，预后差，通常在出现反复发作胆管炎之后的5～10年内死亡，死因为无法控制的胆管细菌感染。并发症感染：胆管炎可引起肝脓肿、毒血症、肝外脓肿和继发性淀粉样变。结石：胆管炎可引起囊肿内结石生成，结石如果移行至胆总管，则会引起胆绞痛、淤胆、急性胰腺炎等。癌变：7%的患者会出现胆管癌。辅助检查超声、CT、磁共振胰胆管造影（MRCP）可见大小不等的囊肿形成，弥漫或局限分布，伴有或不伴有胆管节段性管样扩张。超声或CT检查可见中心点征，即扩张的肝内胆管内出现小斑点影，为门静脉征象。注：A.平扫轴位；B.增强动脉期；C.增强门脉期；辅助检查MRCP可显示肝内胆管扩张的部位、大小以及有无结石存在，且有三维结构形态，并可发现是否合并有胰胆管合流异常。PTC（经脾肝穿刺胆管造影）虽然对诊断有意义，但是由于它的创伤性，目前在临床上已较少使用。核素肝胆显像既可以了解肝脏的大小和功能，也可以了解胆管扩张的部位及数量，同时也可以观察肝外的胆道引流情况。肝活检较少用于诊断。Caroli病表现为单纯的肝内胆管扩张，可有胆管炎表现。Caroli综合征可见肝内扩张胆管周围纤维化并炎症细胞浸润。我科体检病例兄妹体检肝脏CT平扫我科体检病例磁共振T1WI我科体检病例磁共振T2WI我科体检病例MRCP治疗当细菌性胆管炎发作时，主要应用抗生素进行抗炎治疗。但是预防细菌性胆管炎反复发作具有很大的难度，定期应用抗生素仅对部分患者有效。T管引流效果不佳，尤其当合并先天性肝纤维化时，还可能引起严重的后果，因为胆小管可以分泌大量的水和电解质，T管引流引起水和电解质的流失，导致严重的脱水。熊去氧胆酸（ursodesoxycholicacid，UDCA）可以用来预防和治疗囊肿内结石，效果佳，推荐所有的Caroli病患者应用此药。治疗胆肠吻合术以及内镜下十二指肠乳头括约肌切开术均可使结石通过胆总管进入肠道，但是不推荐Caroli病患者应用上述两种方法，因为可以加重胆管炎的发作次数和严重程度。局限性Caroli病，可行肝脏部分切除术对于弥漫性Caroli病患者来说，如果囊肿明显局限于肝脏某一部分，也可以考虑行肝脏部分切除术。但是如果患者合并先天性肝纤维化和门静脉高压，手术难度很大，而且未切除的病变仍可引起反复的胆管炎发作，因此长期效果不佳。弥漫性Caroli病且合并严重复发性胆管炎的患者，适合行肝移植手术治疗总结Caroli病除肝内胆管扩张外无其他肝脏异常表现。Caroli综合征的特征是胆管扩张并伴有先天性肝纤维化。Caroli综合症比Caroli病更常见。发病机制不明。多数为常染色体隐性遗传，可合并常染色体隐性遗传性多囊性肾病。Caroli综合征的临床表现与先天性肝纤维化所致的胆道异常和门脉高压有关。主要根据影像学诊断，表现为不规则、囊性扩张的肝内胆管与正常的胆总管。超声检查、ERCP和MRCP可以很容易地看到这些结果。预后取决于疾病的严重程度及是否同时存在肾功能不全。