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|体系构建|[方法技巧归纳]一、关于可遗传变异和不可遗传变异的2个解题方法1．可遗传变异类型的判断方法(1)DNA分子内的变异(2)DNA分子间的变异一看染色体数目：若染色体数目发生改变，可根据染色体数目的变化情况，确定是整倍性变异还是非整倍性变异。二看基因位置：若为基因的位置在非同源染色体间的变化，则应考虑染色体变异中的易位；若为基因的位置在同源染色体的非姐妹染色单体间的变化，则可能是交叉互换，应考虑基因重组。2．可遗传变异和不可遗传变异的判断方法(1)两类变异的本质区别是遗传物质是否发生改变，若发生改变则为可遗传变异。由环境引起的性状改变，若遗传物质未发生改变，则为不可遗传变异。(2)若为染色体变异，则可直接借助显微镜观察染色体形态、数目的变化。(3)与原来类型在相同环境中种植，观察变异性状是否消失。若不消失，则为可遗传变异；反之，则为不可遗传变异。(4)自交，观察后代是否发生性状分离。二、单倍体、二倍体与多倍体的判断方法1．“二看法”确认单倍体、二倍体、多倍体2．单倍体、二倍体和多倍体都是能独立生活的个体，因此精子、卵细胞、花粉属于配子，不能称为单倍体。三、由减数分裂异常导致的遗传病的分析1．常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有n＋1、n－1条染色体的异常配子，如图所示。2．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)项目不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代XXXXX、XXYXYXXY减Ⅰ时异常OXO、YOOXOXXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY减Ⅱ时异常——OXO四、基因突变、基因重组和染色体变异的区别1．三种变异的共同点基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。三种变异都为生物的进化提供了原材料。2．三组变异的图形识别(1)染色体结构变异与基因突变图形辨析图中①②③分别属于染色体结构变异的缺失、重复和倒位，原有基因的数目或顺序发生改变；④为基因突变，产生了⑤所指的新基因n。(2)易位与交叉互换图形辨析图中甲为非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。乙为同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组。(3)三体与三倍体的图形辨析图A中只有一种形态的染色体有三条，而其他均两条，则判断为三体。图B中每种形态的染色体都是三条，是三倍体，两者都属于染色体数目的变异。3．变异水平问题变异类型变异水平显微观察结果可发生的细胞分裂方式基因突变二分裂、无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组分子水平变异显微镜下不可见减数分裂染色体变异细胞水平变异显微镜下可见有丝分裂、减数分裂[方法技巧]基因突变和基因重组的判断根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则是由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。|链接高考|1．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移解析：选C突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，因此突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A项合理；大肠杆菌没有染色体，可遗传的变异只有基因突变，B项合理；M和N的混合培养，致使两者间发生了细菌转化现象，而细菌转化现象则是由于细菌间DNA的转移(本质是基因重组)实现的，C项不合理，D项合理。2．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选B短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。3．(2015·全国卷Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选A人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。4．(2018·海南卷)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了()A．基因重组B．染色体重复C．染色体易位D．染色体倒位解析：选A同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换属于基因重组。5．(2018·江苏卷，改编)下列过程不涉及基因突变的是()A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．玉米因水肥充足，籽粒饱满D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险解析：选C红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱导其基因突变的结果；基因中碱基对被替换属于基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属于基因突变；玉米因水肥充足而籽粒饱满，基因没有改变。6．(2018·江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：选A羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病。7．(2017·江苏卷)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa，其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是()A．图中表示的过程发生在减数第一次分裂后期B．自交后代会出现染色体数目变异的个体C．该玉米单穗上的子粒基因型相同D．该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子解析：选B联会发生在减数第一次分裂前期，A项错误；由题干知，异常联会形成的部分配子也可完成受精。异常联会时，减数第一次分裂后期移向细胞两极的染色体数目不再均等分配，形成的配子中染色体的数目与正常配子相比发生变化，因此自交后代会出现染色体数目变异，B项正确；该玉米产生的雌、雄配子基因型有Aa、aa，自交后，单穗上子粒的基因型有AAaa、aaaa、Aaaa，C项错误；基因型为Aa的花药经培养加倍后的个体基因型为AAaa，为杂合子，D项错误。8．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：选D常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻一方为患病纯合子，则子代的发病率最大为1。9．(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合子。解析：(1)基因突变是指基因中发生碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，在子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合子；隐性突变是AA突变为Aa，子一代表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合子。答案：(1)少(2)染色体(3)一二三二10．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。解析：(1)人血友病是伴X染色体隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代的基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其中血友病基因携带者女孩的概率为1/4。答案：(1)见图(2)1/81/4