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第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课程定位重点难点1.掌握基因突变的特征和原因。2.举例说明基因重组的类型及意义。1.理解基因突变的原因、类型和特点(重点)2.掌握基因突变的原因。(难点)课前预习·教材研读一、基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)患者红细胞的变化。①形状变化：中央微凹的圆饼状→。②细胞特点：易，使人患溶血性贫血。弯曲的镰刀状破裂(2)病因。①直接原因：组成血红蛋白的一个______被替换。②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个———被替换。2．基因突变的概念(1)变化：DNA分子中碱基对的、增添和。(2)结果：发生改变。碱基对替换缺失基因结构氨基酸3．基因突变对后代的影响(1)若发生在中，将传递给后代。(2)若发生在中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。(3)人体某些体细胞的基因突变可能发展为。配子体细胞无性繁殖癌细胞4．基因突变的原因种类举例外因因素、X射线等因素亚硝酸、碱基类似物等生物因素的遗传物质等内因①偶尔发生错误②DNA的碱基组成发生改变物理化学紫外线某些病毒DNA分子复制5.基因突变的特点(连线)6．基因突变的意义产生的途径；生物变异的；生物进化的。二、基因重组1．基因重组的概念(1)发生范围：进行的生物。(2)实质：控制的基因的重新组合。新基因根本来源原始材料有性生殖不同性状2．类型类型时期发生范围自由组合型染色体上的基因片段交换型同源染色体上的随的交换而交换减数第一次分裂后期非同源非等位减数分裂形成四分体时期等位基因非姐妹染色单体3.基因重组的意义基因重组是的来源之一，对具有重要意义。生物变异生物的进化1．镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。()2．基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。()3．基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。()4．基因突变的随机性是指发生时期是随机的。()5．发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。()提示1.×2.×3.√4.×5.×[预习小测]1．基因突变的实质新知探究·核心突破知识点一基因突变[核心提炼]2．基因突变随机性和不定向性的分析特点图例解释随机性(1)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可能是左图中的种子时期，也可能是幼苗期，也可能是成熟期(2)基因突变可以发生在同一个体的不同部位，如可以发生在左图中根部，也可以发生在茎部不定向性如左图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因3.基因突变与生物性状的关系基因突变可以产生新的基因和新的基因型，但并不一定导致新性状的产生。主要情况如下：(1)密码子的简并性，发生基因突变会引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)若突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。4．与基因突变有关的五个易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(5)基因突变不等同于DNA中碱基对的增添、缺失、替换。1．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变[对点训练]解析本题考查基因突变的有关知识。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会影响基因B和基因b的突变率，B项错误；基因突变的实质是碱基对的增添、缺失和替换，使基因的结构发生变化，C项和D项均正确。答案B2．(2019·海南卷)下列有关基因突变的叙述，正确的是A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B．基因突变必然引起个体表现型发生改变C．环境中的某些物理因素可引起基因突变D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的解析高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。答案C[方法技巧]判定基因突变的显隐性及发生位置1．探究基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。2．判断基因突变发生在X染色体上，还是常染色体上。如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。1．基因重组的图解分析知识点二基因重组[核心提炼](1)发生时期：真核生物，有性生殖，染色体遗传。(2)结果：产生不同类型的配子，进而产生新的基因型和表现型的后代。(3)意义：增加了生物的变异性和多样性，为生物进化提供了重要材料。2．基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传种类①自然突变②人工诱变①基因自由组合②染色体交叉互换结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础1．下列关于基因重组的说法不正确的是A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能[对点训练]解析基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换。答案B2．下列过程存在基因重组的是解析基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A存在两对等位基因，且是减数分裂产生配子的过程，存在基因重组；B是精子和卵细胞随机结合的过程，不存在基因重组；C是减数第二次分裂，没有基因重组；基因重组至少涉及两对等位基因，D中是含一对等位基因的杂合子自交的过程，不存在基因重组。答案A[名师指导]姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：1．若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；2．若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；4．若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。[课堂小结]