身材矮小是什么病

身材矮小是什么病第一条：这些疾病会影响孩子的身高这几种疾病会影响孩子的身高一、引起暂时性矮小的原因：1、心理因素：过度抑郁、焦虑等可影响生长激素分泌，导致生长缓慢。2、营养不良，偏食：蛋白质摄入不足，挑食、偏食，会影响生长激素的合成、释放，抑制身高生长。3、生长发育期睡眠差：生长激素是在深睡眠后合成和释放的，若睡眠不足可抑制生长激素的分泌，影响身高增长。二、引起病理性矮小的常见病因：1、先天性甲状腺素激素缺乏症即呆小症。儿童期出现典型表现，如特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外等。此外还表现为呆滞、反应迟钝，心律慢或心脏大，腹胀、便秘等。2、生长激素缺乏症即侏儒症。患该疾病的患儿智力多正常，出生身高正常，2-3岁生长减慢，学龄期年增长不足5厘米，娃娃脸，骨龄延迟，外生殖器发育小。3、染色体疾病：如特纳综合征(Turnersyndrome)，也称为先天性卵巢发育不全症，发病率为1∶2500-3500，是引起女性儿童侏儒的常见原因。4、骨骼系统疾病：如软骨发育不全、先天性成骨不全症、大骨节病等均可导致身材矮小。5、小于胎龄儿/宫内发育迟缓：由于其孕母有慢性疾病史，服药史，宫内缺氧、宫内感染等，导致患儿出生体重或身长低于同胎龄、同性别最低标准。出生后半年内未能实现有效追赶，成年身高也低。6、特发性矮小(ISS)：排除骨代谢病、营养不良、内分泌疾病等不明原因的矮小，60%-80%的矮小症属于此类。7、真性性早熟。真性性早熟开始身高增长加速、身材较高，最终可因骨龄提前闭合，导致成年后身材矮小。篇二：诊断身材矮小的目的和方法诊断身材矮小的目的和方法发表者：潘慧诊断身材矮小并非为了设法让每个人的身高接近姚明，而是首先判断患儿有无器质性疾病。诊断身材矮小的标准是身高位于同年龄、同性别、同种族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要检查身材矮小的原因。常见有甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、特纳综合征等。另—个需要关注的问题是是否还有长高的可能，也即看骨龄片上骨骺闭合的程度。诊断儿童生长激素缺乏症需要进行生长激素兴奋试验，不能仅由一次随机空腹测定判断首次查空腹血清生长激素水平低不能诊断生长激索缺乏症，因为正常儿童的生长激素的基础值和生长激素缺乏症患儿的生长激素水平是无法区分的，只有行生长激素兴奋试验后患儿血清生长激素水平仍不能升至足够高，方可得出生长激素缺乏症的诊断。最常用的生长激素兴奋试验是胰岛素低血糖生长激素兴奋试验，左旋多巴生长激素兴奋试验和精氯酸生长激素兴奋试验，一般要求2个试验结果均不能使生长激素升至足够高方可诊断。篇三：身材矮小的鉴别诊断和处理身材矮小的鉴别诊断和处理上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所顾学范教授身材矮小（shortstatuer）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因GH缺乏所致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况；询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史、饮酒、吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿心理的不良因素；喂养和食欲情况。收集患儿以往测量的身高记录，绘制身高生长曲线。二、体格检查身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、上部量、下部量、指间距、头围、皮下脂肪厚度等。观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。肌肉的发育、肌张力，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。三、实验室检查X线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢，观察骨骺的生长和骨密度等。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（T3、T4和TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中IGH1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表1）。内分泌异常骨病GH缺乏症软骨发育不全Laron型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗D性佝偻病遗传性（家族性）矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全（Turner综合征）精神心理障碍21－三体综合征一、GH缺乏症临床上矮小患儿以匀称性最多见。由于垂体GH分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小，又名垂体性侏儒（pituitaryshortstature），亦可伴有多垂体激素功能低下。根据下丘脑－GH-IGF轴功能缺陷，病因可分为：1、GH分泌障碍：①大脑皮质功能障碍：GH神经分泌功能不全（growthhormoneneurosecretorydysfunction，GH-ND）和神经传递缺陷；②下丘脑性GH缺乏症：如中枢神经系统炎症和特发性等；③垂体性GH缺乏症：如解剖异常、脑外伤、GH基因突变和特发性等。2、GH分泌后疾病：①存在GH抗体；②GH结合球蛋白显著增多；③GH受体缺陷；④存在抗GH受体抗体；⑤GH受体后缺陷。3、IGF1合成缺陷：①IGF1产生部位缺陷；②IGF1产生结合蛋白减少；③IGF1抗体存在。4、IGF1不敏感：①IGF1受体数量减少②IGF1受体缺陷③存在IGF1抗体④IGF1受体后缺陷⑤靶组织对IGF1不敏感。GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常，肢体匀称，高音调声音，学龄期身高增长率不足5cm，严重者仅2cm~3cm，身高偏离在正常均数－2SD以下。患儿智力正常。出牙换牙及骨龄均延迟。青春发育大多延缓。骨龄延迟一般相差2SD以上。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎小睾丸，女孩乳房不发育，原发性闭经；若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现；部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。二、宫内发育迟缓通常将足月儿体重低于2.5Kg者诊断为宫内发育迟缓（intrauterinegrowthretardation,IUGR）。目前本症可分为两类：一类是普通型的IUGR,表现为均匀性矮小，另一类是不对称身材矮小（Russell-Silver综合征）。普通型的IUGR无性别差异，除均匀性矮小外不伴有畸形。表现有消瘦、纤弱，腹部脂肪堆积；食欲一般，三角脸，小下颌，前额宽大，性发育异常，骨龄往往延迟。IUGR患儿内分泌检查可有GH分泌不足或分泌异常。据报道，在IUGR患儿中，药物激发后GH峰值低于10ug/ml的约占一定比例。男女均可能患Russell-Silver综合征，除出生体重低和身材矮小外，常伴多种畸形或发育异常，如：（1）单侧肢体肥大，左右两侧不对称，可累及整个半边身体，亦可仅为颅骨、脊柱或部分肢体；（2）高额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等；（3）颅面骨发育异常，小脸，三角脸，亦可有第五指短小弯曲，并趾等；（4）个别有精神发育迟缓，智能低下；（5）可伴肾功能异常，尿道下裂，皮肤色素沉着，低血糖，Wilm’s瘤。三、体质性生长和发育延迟体质性生长和发育延迟或体质性矮小（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）多见于男孩，在儿童矮小症中占1/3以上。其父母可有青春期发育迟缓的历史。性发育延迟愈明显者，家族史往往愈显著。患儿内分泌功能检测一般皆正常，但GH水平经药物激发后，可呈现部分缺乏或暂时性缺乏现象。但延迟出现的自发性青春发育，仍可能使其终身高和性成熟达到正常水平，故此类患儿属正常生长发育中的一种变异。患儿出生时身长体重大多正常，最初几年亦无异常，但其后身高增长及成熟逐年减慢，特别是青春发育前或即将进入青春期发育的时候（男孩于10岁－11岁前、女孩于9岁－10岁前的2年－3年内）。性征出现可延迟数年，男可迟至14岁－16岁，骨龄落后与青春发动延迟相关，亦与生长平行。本症的特点是迟到的自然青春发动后，有身高增长的加速及循序推进的性发育过程，与正常儿童无异。可在20岁或更迟达到成年终身高，并有正常的发育功能。四、特发性矮小特发性矮小（idiopathicshortstature）需排除所有已知道的病因，无器质性病变，患儿体态均匀，出生时身长体重正常，矮小均匀。其GH自然分泌（生理性分泌）及药物激发后的峰值在正常范围内，通常矮小并不严重，可在－2.2（±）SD水平，身高增长的速度可近似正常儿童或稍偏缓，其它内分泌激素及生化指标均无明显改变，亦无青春发育延迟。近年来有人试用GH治疗，认为近期身高增长虽略加速，但终身高仍不能达到标准。故对正常无GH缺乏的家族性矮小，有无必要使用长程昂贵的GH药物治疗尚有争议。五、营养缺乏性矮小营养缺乏性生长迟缓（nutritionalgrowthretardation）或营养性矮小最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足，但亦见于因主观自限饮食，摄取营养不合理导致生长受累。患儿体重虽较同龄儿低，但其体重/身高之比常与非营养性矮小（家族性矮小、体质性矮小）者相似，故难以区别。营养缺乏生长迟缓病因可缘于器质性疾患或非器质性病因。营养缺乏性生长迟缓可发生于任何年龄，矮小程度较GHD者轻，无垂体性侏儒的典型体态，而有营养不良的临床表现。内分泌检查常有GH水平不低而IGF1含量下降的分离现象，IGF1水平降低可能与肝脏蛋白质合成减少有关。患者骨龄落后。营养缺乏生长迟缓属暂时性，恢复足够营养摄人并调整饮食结构使之合理，则生长可加速。六、精神、心理障碍性矮小精神、心理障碍性矮小（psychosocialshortstature）常发生在有父母感情不和，离异家庭或单亲子女家庭，患儿精神心理受挫，影响了下丘脑GH-IGF轴功能，GH分泌可正常或缺乏。本症机制复杂，可能与慢性营养缺乏及GH神经分泌功能紊乱有关。典型症状是生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后；此外常有饮食及睡眠不佳或肠吸收不良，消瘦，性格孤僻，饮食习惯及行为变异。本症可发生于学龄儿或年幼儿。患儿血IGF1、ACTH、糖皮质激素水平皆可低下，甲状腺激素尚正常。实验室检查一、X线摄片骨骼发育虽有一定种族，性别的差异，在正常儿童间也会有差异，但一般均有规律。身高增长主要取决于长骨骨骼的变化，包括骨化中心的形态和最后与骨干的融合等，所以可以从骨骼发育来判断年龄，预测身高。通常骨龄测定以左手腕部X线摄片来判断，有时还可选择肩，肘，膝和踝关节加以判断。GH缺乏者骨龄均延迟，一般相差2SD以上，另外可拍摄头颅正、侧位片，观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变。二、血GH测定血清GH值较低，波动大，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随即取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断（表3）。激发试验前需禁食8小时，但不必禁水。表3GH缺乏症诊断常用药物激发试药物方法峰值（min）说明可乐定4ug/kg或0.15mg/m2口服，服药后60-90a-肾上腺能受体激动剂，刺激下丘脑GHRH释放0、30、90min取血测定GHL-多巴10mg/kg或0.5g/1.73m2,服药后取血，60-90介导下丘脑神经递质多巴胺能途径的兴奋，刺激下丘脑GHRH释放精氨酸0.5g/kg静脉滴注，最大量30g.3