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-1-EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.关注人类遗传病(时间：25分钟；满分：50分)一、选择题(每小题2分，共20分)1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否是由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病3．据下图人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是()A．①是常染色体隐性遗传B．②可能是X染色体隐性遗传C．③可能是X染色体显性遗传D．④可能是X染色体显性遗传4．下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病5．下列关于遗传病的叙述，正确的是()①多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高②21三体综合征属于性染色体病③软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤C．①③④⑤D．①②④⑤6．如图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可作出的判断是()A．该病一定是显性遗传病B．致病基因有可能在X染色体上-2-C．1肯定是纯合子，3、4是杂合子D．3的致病基因不可能来自父亲7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8．如图4个家系，带黑色阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D．家系丙中，女儿不一定是杂合子9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式10．原发性低血压是一种人类遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④二、非选择题(共30分)11．(8分)完成下列问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________________遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于______________________________________上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到____________________________________，并进行合并分析。12．(10分)下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：-3-(1)甲、乙两种病中，根据遗传类型可以确定的是________，该病应属于________________________。(2)调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是________，其遗传特点是_____________________________________________。(3)如果只研究甲病的基因型(基因用A、a表示)，图中基因型必定相同的个体有________，他们的基因型是________。(4)如果Ⅱ1家族史上没有甲病患者，Ⅲ1也与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚，请根据(1)和(2)的结论判断其子女中：①患甲病的概率是________。②同时患甲、乙两种病的概率是________。(5)某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是______________________________________。甲病发病率的计算公式是：_______________________________________。13．(12分)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答。(1)甲病致病基因位于______染色体上，为______性基因。(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是________________________。(3)Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ11采取什么措施？______________(填字母序号)，原因是_____________________。②Ⅲ9采取什么措施？___________(填字母序号)，原因是_________________________。A．染色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测(4)若Ⅲ9和Ⅲ12违法结婚，子女中患病的可能性是________________。答案1．选CA项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判-4-断该病是否是由遗传因素引起的。2．选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因，但仍患病。3．选D①双亲都不患病，而生了一个患病女儿，则一定是常染色体隐性遗传，如果致病基因位于X染色体上，则其父必为患者。②双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因可能位于X染色体上。③父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，可判定该病可能为X染色体上显性遗传病。④父亲有病，儿子全患病，女儿正常，如果为X染色体上的显性遗传，则儿子全正常，女儿均患病。4．选C遗传病是由致病基因和环境因素共同作用所导致的。先天性疾病有的是完全由环境因素引起的，不属于遗传病。家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病率较小，往往是散发性的。遗传病不具有流行性，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，所以不是传染病。5．选C多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1100000～110000，①正确；21三体综合征属于常染色体病，②不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，③④⑤正确。6．选B根据图解，无法判断该致病基因的显隐性和位置，A错误；若该病为伴X显性遗传病，则1可以为杂合子，3为纯合子，4为杂合子，C项错误、B项正确；若该遗传病是常染色体隐性遗传，2是携带者，D错误。7．选D多基因遗传病由多对基因控制，较容易受环境因素的影响。8．选A色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。9．选C苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。10．选D进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查研究遗传方式。11．解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染-5-色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图12．解析：(1)根据Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的女儿可确定甲病为常染色体隐性遗传病。(2)根据乙病的母系遗传特点可确定为线粒体基因控制的遗传病。(3)就甲病分析个体基因型，可确定基因型相同的个体为Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅲ2，他们的基因型为Aa。(4)根据题意及(1)和(2)的结论可推知，Ⅲ1为Aa的概率是1/3，与其结婚的女性是Aa的概率为100%，因此他们的子女患甲病的概率是：1/4×1/3＝1/12；乙病为细胞质遗传病，Ⅲ1为男性，而与其结婚的女子正常，故后代同时患甲、乙两种病的概率为0。(5)要使调查结果尽量准确，就要使被调查的群体足够大。答案：(1)甲病常染色体隐性遗传病(2)线粒体母系遗传，后代不出现一定的性状分离比(3)Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2Aa(4)①1/12②0(5)被调查的群体要足够大甲病的发病率＝甲病患病人数被调查总人数×100%13．解析：本题首先依据7号和8号都患甲病，后代11号正常，判定甲病为常染色体显性遗传病，且7和8均为杂合子；对于乙病，根据3号和4号都正常，且3号为纯合子，而10号患乙病，确定乙病的类型是伴X染色体隐性遗传。答案：(1)常显(2)X染色体隐性遗传(3)①DⅢ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常②C或BⅢ9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)(4)17/24