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-1-EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.题组层级快练(二十三)一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高D．从理论上分析，遗传病无法根治解析人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生，也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代；调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作；从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。答案C2．(2019·山东烟台模拟)戈谢病是患者缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝、脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系相关DNA凝胶电泳结果。据图分析，下列推断错误的是()A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号为该病致病基因的携带者，5号为杂合子的概率是2/3C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D．该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断解析根据系谱图中“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病，根据个体的表现型及电泳结果可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号不可能为杂合子，故该病为常染色体隐性遗传病，A项正确；1号和2号均为该病致病基因的携带者，5号一定为杂合子，B项错误；1号和2号均为该病致病基因携带者，二者再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C项正确；根据题意可知，该病患者缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶，肝、脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D项正确。-2-答案B3．(2019·浙江宁波十校联考)下列与遗传病有关的叙述，正确的是()A．遗传病患者生育的后代个体一定带致病基因B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病遗传时都符合孟德尔遗传定律C．各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加D．在患者后代中多基因遗传病的发病率高于单基因遗传病解析常染色体显性遗传病患者Aa的后代可能是aa，不含致病基因，A项错误；符合孟德尔遗传定律的只有单基因遗传病，抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，B项错误；染色体异常遗传病不会随中老年个体的年龄增长而改变，C项错误；在患者后代中，多基因遗传病的发病率远高于单基因遗传病，D项正确。答案D4．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A项错误；21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的，B项正确；多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高，C项正确；血友病和白化病都是隐性遗传病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D项正确。答案A5．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中最合理的是()A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病C．判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该病为伴X显性遗传病D．根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上答案D6．下列关于21三体综合征和猫叫综合征的相关说法中，正确的是()A．都属于人类遗传病，由染色体结构变异造成的疾病B．都可通过绘制患者家族遗传系谱图研究遗传规律C．都可通过显微镜观察羊水中胎儿细胞染色体进行产前诊断-3-D．两种病与哮喘病、青少年型糖尿病致病原理相同解析21三体综合征和猫叫综合征都属于人类遗传病，但是21三体综合征是染色体数目变异的结果，A项错误；21三体综合征和猫叫综合征没有一定的遗传规律，不能通过绘制患者家族遗传系谱图研究其遗传规律，B项错误；染色体变异可通过显微镜观察羊水中胎儿细胞染色体进行产前诊断，C项正确；哮喘病、青少年型糖尿病是多基因遗传病，与21三体综合征和猫叫综合征的致病原理不同，D项错误。答案C7．一对夫妇生了个基因型为XBXbY的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。下列分析中正确的是()A．问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了差错B．问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了差错C．问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了差错D．问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了差错解析根据题意分析可知：父亲正常，则基因型为XBY；母亲为色盲携带者，则基因型为XBXb。该夫妇生了个基因型为XBXbY的孩子，可能是XBXb＋Y的受精卵发育而来，也可能是XBY＋Xb的受精卵发育而来。若问题来自父亲，则孩子是由XBY＋Xb的受精卵发育而来，XY染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，A项正确，B项错误；若问题来自母亲，则孩子是由XBXb＋Y的受精卵发育而来，XB与Xb没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，C、D两项错误。答案A8．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病B．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查解析人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A项错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若为携带着，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病，若为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B项错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C项正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，且要保证调查的群体足够大，D项错误。答案C9．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()-4-选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传Aa×Aa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXh×XHY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXd×XDY选择生男孩解析白化病是常染色体遗传病，男女患病概率相同。答案C10．下列关于优生措施的相关说法错误的是()A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A项正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B项错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，C项正确；B超检查只能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D项正确。答案B11．人类基因组计划(HGP)对于人类遗传病的诊治和预防具有重要意义，下列说法正确的是()A．正常人体细胞都含有23对同源染色体，HGP就是测定23条染色体上DNA的碱基序列B．镰刀型细胞贫血症，21三体综合征都可以在显微镜下观察确诊C．人类遗传病可通过遗传咨询和产前诊断完全杜绝D．HGP是一项有着深远影响的工程，这项工程是没有负面影响且有利于人类发展的解析人类基因组计划(HGP)需要测定包括22条常染色体和X、Y两条性染色体在内共24条染色体上的DNA序列，A项错误；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞异常，可以在显微镜下观察到，21三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体，也可以在显微镜下观察到，B项正确；遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上预防人类遗传病，C项错误；HGP是一项有着深远影响的工程，有利于人类的发展，但是也有一定的负面影响，D项错误。-5-答案B二、非选择题12．(2019·宿迁模拟)图甲曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图乙是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：(1)据图甲分析：①多基因遗传病的显著特点是_______________________________。②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________________________________________。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。_______________________________________________________。(2)图乙中甲病为________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为________。(3)人类基因组计划需要对人类的________条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_________________________________________________________。解析(1)①图甲中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性-6-遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。(3)人类细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。答案(1)①成年人发病风险显著增加