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-1-EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.第3讲关注人类遗传病[考纲展示]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.实验：调查常见的人类遗传病考点一|人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)病因、类型及实例(连线)：病因类型实例①受两对以上等位基因控制a.单基因遗传病Ⅰ.原发性高血压Ⅱ.色盲②染色体结构或数目异常b.多基因遗传病Ⅲ.21-三体综合征Ⅳ.白化病③受一对等位基因控制c.染色体异常遗传病Ⅴ.猫叫综合征Ⅵ.抗维生素D佝偻病答案：①—b—Ⅰ②—c—Ⅲ、Ⅴ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2．遗传病的监测和预防(1)监测和预防的主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。(2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。[判断与表述]1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)(3)先天性疾病就是遗传病。(×)提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×)-2-提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。2．据图思考(规范表述)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。人类遗传病的特点遗传病类型特点发病情况男女发病率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病女患者少于男患者Y染色体父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等◎考法1考查人类遗传病的类型和特点1．(2019·聊城月考)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()-3-A．常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性B．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性C．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性D．伴X染色体显性、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性D[代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，致病基因不在常染色体上；若为伴X显性，则会表现出代代相传，且女性患者多于男性患者；若为伴Y遗传，无论显隐性，均表现为代代相传，且患者只有男性，D正确。]2．(2018·辽宁五校协作体)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。][误区警示]与人类遗传病有关的3个易错点1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。3．禁止近亲结婚不能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病和染色体异常遗传病则不能降低。◎考法2考查遗传方式的判断及概率的计算[解题指导]“程序法”分析遗传系谱图3．某遗传病受一对等位基因(A和a)控制，下图为该遗传病的系谱图，下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断，不合理的是()-4-A．可能是常染色体显性遗传，Ⅱ3为aaB．可能是常染色体隐性遗传，Ⅱ3为AaC．可能是伴X染色体显性遗传，Ⅱ3为XaXaD．可能是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ3为XAXaD[根据题中系谱图无法确认该遗传病的显隐性，但由于有女患者，故该遗传病的遗传方式肯定不是伴Y遗传。由于正常父亲不可能生出基因型为XaXa的女儿，故该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传，D错误；如果是常染色体显性遗传，则Ⅱ3不患病，基因型为aa，A正确；如果是常染色体隐性遗传，则Ⅰ2(aa)必然有一个a基因传给表现型正常的Ⅱ3，则Ⅱ3基因型为Aa，B正确；如果是伴X显性遗传，则Ⅱ3为XaXa，C正确。]4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱如下：(1)有扁平足遗传基因的家族的是________，由该家族的遗传系谱，做出上述判断的关键理由是：________________________________。进行性肌萎缩为________________遗传方式。(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。解析：(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为aaXEXE或aaXEXe，18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。答案：(1)乙乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传病(2)aaXEXE或aaXEXe7/16考点二|调查常见的人类遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。-5-(3)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2．实验流程关于遗传病调查的三个注意点1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]2．(2019·太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常-6-儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A．甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病D[根据遗传病口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判定丁家庭一定是隐性遗传病，而甲、乙、丙三个家庭无法准确判断。]3．(2018·枣庄市高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案①对父方为________母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；②统计每个家庭________。(2)结果分析：①若________________，则致病基因位于常染色体上；②若________________，则致病基因位于X染色体上；③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。答案：(1)①正常患者②后代中男女患病情况(2)①出现男女皆有患者的家庭②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基-7-因的频率和人群中该致病基因的频率相等真题体验|感悟高考淬炼考能1．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D[根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在女性中的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。]2．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()A．先天性愚型B．原发性高血压C．猫叫