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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.人类遗传病(时间：30分钟；满分：50分)一、选择题(每小题2分，共20分)1．在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患者多于女性患者的遗传病是()A．多指B．血友病C．白化病D．先天性睾丸发育不全综合征2．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是()A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生4．人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人5．(新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的2限定条件是()A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子6．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4D．家系丙中，女儿不一定是杂合子7．如图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病B．各种遗传病在青春期的患病率很低C．成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低D．各种病的个体易患性都有差异8．下列说法错误的是()3A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B．遗传咨询包括推算后代患病风险率C．家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法D．21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开9．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析10．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()二、非选择题(共30分)11．(10分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(选填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________(选填“会”或“不会”)。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。4(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。12．(10分)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。如甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。(3)乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_______、_______。(4)乙图中Ⅲ10是患病女孩的概率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。13．(10分)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：(1)控制甲病的基因最可能位于______________，控制乙病的基因最可能位于______________，主要理由是__________________________________________________。(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常5为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：①Ⅲ10的基因型为__________________。②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为____________。答案1．选B多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。2．选D先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。3．选D猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。4．选C该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子，分别占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出现XYY孩子的概率为1/6；后代中出现性别畸形的概率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。5．选B假设致病基因为a，由题意可知，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型都为Aa，Ⅲ－3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3)，1/48可分解为1/4×1/4×1/3，Ⅳ－1是杂合子的概率需为1/2×1/2＝1/4，Ⅳ－2是杂合子的概率需为2/3×1/2＝1/3，若要满足以上条件，则Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子。6．选A色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的概率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色6体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。7．选C从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。8．选D21三体综合征的发生原因是在减数第一次分裂同源染色体未分开或在减数第二次分裂中染色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。9．选CA项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。10．选C抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。11．解析：(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。答案：(1)如图(2)母亲减数(3)①不会②1/4(4)2412．解析：(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突7变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)根据系谱图，Ⅰ1、Ⅰ2无病而Ⅱ4、Ⅱ7有病，说明该病是隐性基因控制的疾病。因Ⅱ7(女)父亲正常，可推知该致病基因不位于X染色体上。(3)根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型是Rr，则Ⅱ5无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅲ11为患者，基因型为rr，所以Ⅱ8必然含有致病基因，同时，Ⅱ8未患病，所以Ⅱ8是携带者，基因型为Rr。(4)Ⅱ5的基因型为RR(1/3)或Rr(2/3)，Ⅱ6基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ5必须为Rr(2/3)，所以患病概率为2/3×1/2＝1/3，又因是女孩，所以患病概率是1/6。答案：(1)32(2)常隐(3)RR或RrRr(4)1/6如图13．解析：(1)甲病男女患病概率基本相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者明显多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。(2)由题意可知甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ10的基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ9的基因型为AaXBY。Ⅲ10与Ⅲ9婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ11同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。答案：(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者明显多于女性患者(2)①aaXBXB或aaXBXb②1/83/88