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第六单元变异、育种和进化专题１４ 基因突变与基因重组真题多维细目表真题涉分考点基因突变基因重组题型难度设题情境试题结构素养要素２０１８课标全国Ⅰꎬ６６基因突变对性状的影响ꎻ基因重组的类型选择中对大肠杆菌两种突变体的分析问题并列演绎与推理２０１５山东理综ꎬ２８(４)９基因突变的类型及对性状的影响非选择中探究果蝇两突变品系的基因组成逐级探究实验设计、结果预测总计卷均分７.５２题/１１卷１题/１１卷常见考法(根据课程标准分析)命题规律与趋势０１考查内容１.本专题考查内容包括基因突变与基因重组ꎮ２.基因突变的特点有普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性ꎮ０２题型难度１.题型既有选择题又有非选择题ꎮ２.试题难度不大ꎬ既有中等题ꎬ又有容易题ꎮ０３命题规律１.命题落脚点为基因突变、基因重组ꎮ２.能力考查点多为归纳与概括、演绎与推理等ꎮ０４解题方法１.审读题干ꎬ了解问题ꎬ找出关键信息ꎮ２.结合教材、题干ꎬ比较、辨析出正确答案ꎮ０５核心素养１.试题内容主要体现了对科学思维和科学探究的考查ꎮ２.考生需具备实验设计、结果预测、演绎与推理等素养要素ꎮ０６备考建议１.熟记基因突变的概念、特点、意义ꎬ理解基因重组的类型ꎮ２.集训基因突变、基因重组模拟题ꎬ提高解题能力ꎮ３.预计将来的高考中基因突变仍为考查的重点ꎬ科学思维的素养考查比重可能会增加ꎮ典例分析解读专题１４ 基因突变与基因重组８１ 对应学生用书起始页码Ｐ１５１考点１基因突变 一、基因突变的实例与概念１.实例———镰刀型细胞贫血症(１)图示中ａ、ｂ、ｃ过程分别代表ＤＮＡ复制、转录和翻译ꎮ突变主要发生在ＤＮＡ复制过程中ꎮ(２)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常ꎬ根本原因是发生了基因突变ꎬ碱基对由ＴＡ突变成ＡＴꎮ２.概念:ＤＮＡ分子中发生碱基对的替换、增添和缺失ꎬ而引起的基因结构的改变ꎮ 二、基因突变的时期、原因、特点与意义１.发生时期主要发生在ＤＮＡ复制时(有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期)ꎮ２.原因类型举例引发突变原因外因物理因素紫外线、Ｘ射线损伤细胞内ＤＮＡ化学因素亚硝酸、碱基类似物改变核酸碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞ＤＮＡ内因ＤＮＡ分子复制偶尔发生错误 ３.基因突变的特点(１)普遍性:所有生物均可发生基因突变ꎮ(２)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和ＤＮＡ分子的任何部位ꎮ(３)低频性:自然状态下ꎬ突变频率很低ꎮ(４)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变产生一个以上的等位基因ꎬ还可能发生回复突变ꎮ(如图所示)(５)多害少利性:突变性状大多数有害ꎬ少数有利ꎮ４.意义→新基因产生的途径→生物变异的根本来源→生物进化的原始材料 三、基因突变与生物性状的关系１.基因突变可能会影响生物性状原因:基因突变→ｍＲＮＡ上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变ꎮ碱基对影响范围对肽链的影响备注替换小只改变１个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止续表碱基对影响范围对肽链的影响备注增添大插入位置前不影响ꎬ影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响ꎬ影响缺失位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前ꎬ对肽链的影响越大ꎻ②增添或缺失的碱基数是３的倍数ꎬ则仅影响个别氨基酸 ２.基因突变不一定导致生物性状改变的３个原因(１)ＤＮＡ分子上突变部分可能在非编码部位(如内含子和非编码区)ꎮ(２)由于密码子的简并性ꎬ多种密码子可决定同一种氨基酸ꎬ因此某碱基改变ꎬ不一定改变蛋白质中氨基酸的种类ꎮ(３)若基因突变为隐性突变ꎬ如ＡＡ中一个Ａ→ａꎬ此时性状不改变ꎮ 四、基因突变对后代的影响１.如基因突变发生在有丝分裂过程中ꎬ可以通过无性生殖传递给子代ꎮ由于多数生物进行有性生殖ꎬ所以体细胞突变对后代影响较小ꎮ２.如果基因突变发生在减数分裂过程中ꎬ可以通过配子传递给后代ꎮ对于进行有性生殖的生物来说ꎬ对后代影响大ꎮ (１)基因突变一定产生等位基因吗?提示:病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的ꎬ不存在等位基因ꎮ因此ꎬ真核生物基因突变可产生它的等位基因ꎬ而原核生物和病毒基因突变产生的是另一种新基因ꎮ(２)基因突变只能发生在分裂间期吗?提示:基因突变常发生在分裂间期ꎬ也可发生在其他各期ꎬ只是突变率更低ꎮ考点２基因重组 １.概念基因重组发生生物→真核生物发生过程→有性生殖减数分裂过程中实质→控制不同性状的基因重新组合２.类型类型自由组合型交叉互换型图像实质非同源染色体上非等位基因间的重组同源染色体上非等位基因间的重组时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂四分体时期 ３.结果:产生新的基因型ꎮ８２ ５年高考３年模拟Ｂ版(教师用书) ４.意义(１)是生物变异的来源之一ꎮ(２)为生物进化提供材料ꎮ(３)是形成生物多样性的重要原因之一ꎮ对应学生用书起始页码Ｐ１５２一 基因突变及其类型的判断方法(科学思维)１.基因突变的判断(１)根据概念判断:基因中碱基对序列的改变即为基因突变ꎬ如基因中插入ＤＮＡ片段等ꎮ(２)根据基因型判断:如果个体基因型为纯合子如ＢＢꎬ若出现了等位基因ｂꎬ则说明发生了基因突变ꎮ(３)根据生物类型判断:若为原核生物和病毒ꎬ其发生的可遗传变异是基因突变ꎮ(４)根据变异个体出现的数量判断变异个体数量偶尔出现一个突变→出现了新基因基因突变→染色体水平变化染色体变异→出现一定比例基因重组→２.基因突变类型的“二确定”(１)确定基因突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变ꎬ则一般为碱基对的替换ꎻ若氨基酸序列发生大的变化ꎬ则一般为碱基对的增添或缺失ꎮ(２)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录出的ｍＲＮＡ的碱基序列判断ꎬ若只相差一个碱基ꎬ则该碱基所对应的基因中的碱基及与之配对的碱基即替换的碱基对ꎮ３.显性突变和隐性突变的判断方法选取突变体与其他已知未突变体杂交ꎬ据后代性状表现判断ꎮ(２０１８辽宁凌源二中期末ꎬ３１)将果蝇进行诱变处理后ꎬ其Ｘ染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况ꎬ遗传学家想设计一个实验检测出上述三种情况ꎮ实验时ꎬ将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(Ｂ表示红眼基因)ꎬ得Ｆ１ꎬ使Ｆ１单对交配ꎬ分别饲养ꎬ观察Ｆ２的分离情况ꎮ预期结果和结论:(１)若Ｆ２中表现型为３∶１ꎬ且雄性中有隐性突变体ꎬ则说明 ꎮ(２)若Ｆ２表现型全为红眼ꎬ雌、雄数量无明显差异ꎬ且雄性中无隐性突变体ꎬ则说明 ꎮ(３)若Ｆ２中雌∶雄＝２∶１ꎬ则说明 ꎮ思路导引 雄果蝇的Ｘ染色体传递规律雌果蝇Ｘ染色体上的基因可由子代雄果蝇通过表现型体现分析作答解析 雄果蝇的Ｘ染色体可通过子代雌果蝇转移到Ｆ２雄果蝇体内ꎬ可通过观察Ｆ２果蝇性状分离情况推断经诱变处理的雄果蝇是否发生了变异ꎮ进行诱变处理的雄果蝇与野生型纯合雌果蝇杂交ꎬ雄果蝇的Ｘ染色体转移到Ｆ１雌果蝇ꎬ通过Ｆ１单对交配ꎬ观察Ｆ２果蝇性状分离情况即可检测诱变处理的雄果蝇Ｘ染色体上的基因是否发生了突变ꎮ若诱变处理的雄果蝇发生了隐性突变ꎬ则Ｆ２性状分离比为３∶１ꎮ若未发生突变ꎬ则Ｆ２中雌雄比例为１∶１ꎬ无隐性致死突变个体出现ꎮ若发生了隐性致死突变ꎬ则Ｆ２中携带突变基因的雄性个体死亡ꎬ性别比为雌∶雄＝２∶１ꎮ答案 (１)发生隐性突变 (２)没发生突变 (３)发生隐性致死突变１－１ (２０１９湖南永州一模ꎬ２０)５－溴尿嘧啶(５－ＢＵ)是胸腺嘧啶的类似物ꎬ可取代胸腺嘧啶ꎮ５－ＢＵ能产生两种互变异构体ꎬ一种是酮式ꎬ一种是烯醇式ꎮ酮式可与Ａ互补配对ꎬ烯醇式可与Ｇ互补配对ꎮ在含有５－ＢＵ的培养基中培养大肠杆菌ꎬ得到少数突变型大肠杆菌ꎬ突变型大肠杆菌中的碱基数目不变ꎬ但(Ａ＋Ｔ)/(Ｃ＋Ｇ)的碱基比例不同于原大肠杆菌ꎮ下列说法错误的是( )Ａ.５－ＢＵ诱发突变的机制是阻止碱基配对Ｂ.培养过程中可导致Ａ//Ｔ变成Ｇ//Ｃꎬ或Ｇ//Ｃ变成Ａ//ＴＣ.５－ＢＵ诱发突变可发生在ＤＮＡ分子复制过程中Ｄ.５－ＢＵ诱发突变的机制是诱发ＤＮＡ链发生碱基种类替换１－１答案 Ａ 据题意可知ꎬ５－ＢＵ诱发突变的机制是诱发ＤＮＡ链发生碱基种类替换ꎬＡ错误、Ｄ正确ꎻ５－ＢＵ可以取代胸腺嘧啶ꎬ且酮式可与Ａ互补配对ꎬ烯醇式可与Ｇ互补配对ꎬ因此培养过程中可导致Ａ//Ｔ变成Ｇ//Ｃꎬ或Ｇ//Ｃ变成Ａ//ＴꎬＢ正确ꎻ根据以上分析已知ꎬ该变异发生了碱基对的替换ꎬ该突变可发生在ＤＮＡ分子复制的过程中ꎬＣ正确ꎮ １－２ (２０１９四川成都高新区高三上学期一诊ꎬ６)某二倍体植物的体细胞内的同一条染色体上有Ｍ基因和Ｒ基因ꎬ它们编码各自蛋白质的前３个氨基酸的ＤＮＡ序列如图ꎬ起始密码子均为ＡＵＧꎮ下列叙述正确的是( )Ａ.基因Ｍ在该二倍体植物细胞中数目最多时有两个Ｂ.基因Ｒ转录时以ａ链为模板在细胞核中合成ｍＲＮＡＣ.若箭头处的碱基替换为Ｇꎬ则对应密码子变为ＧＡＧＤ.若基因Ｍ缺失ꎬ则引起的变异属于基因突变１－２答案 Ｂ 当该二倍体植株为纯合子时ꎬ基因Ｍ在该二倍体植物细胞中数目最多时可有４个(有丝分裂间期复制后)ꎬＡ错误ꎻ起始密码子均为ＡＵＧꎬ则基因Ｍ以ｂ链为模板合成ｍＲＮＡꎬ而基因Ｒ以ａ链为模板合成ｍＲＮＡꎬＢ正确ꎻ基因Ｍ以ｂ链为模板合成ｍＲＮＡꎬ若箭头处的碱基替换为Ｇꎬ即ＣＡＧ→ＧＡＧꎬ则对应密码子由ＧＵＣ→ＣＵＣꎬＣ错误ꎻ若基因Ｍ缺失ꎬ则引起的变异属于染色体结构变异中的缺失ꎬＤ错误ꎮ专题１４ 基因突变与基因重组８３ 二 辨析基因突变与基因重组(科学思维)１.根据细胞分裂方式(１)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同ꎬ则为基因突变的结果ꎬ如图甲ꎮ(２)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同ꎬ可能发生了基因突变或交叉互换ꎬ如图乙ꎮ２.根据变异前体细胞的基因型(１)如果亲代基因型为ＡＡ或ａａꎬ则引起姐妹染色单体上Ａ与ａ不同的原因是基因突变ꎮ(２)如果亲代基因型为Ａａꎬ则引起姐妹染色单体上Ａ与ａ不同的原因是基因突变或交叉互换ꎮ３.根据变异个体的数量变异个体数量 偶尔出现一株(个)基因突变(最可能)→出现一定比例基因重组(最可能)→(２０１９山西五地市联考ꎬ２)某动物的基因型为ＡＡＢｂｅｅꎬ如图是该动物体内一个精原细胞在产生精细胞的过程中某个阶段的示意图ꎮ依图不能推出的结论是( )Ａ.该图示细胞一定为次级精母细胞Ｂ.图示ａ基因一定来源于基因突变Ｃ.产生的精细胞即为成熟的生殖细胞Ｄ.该精原细胞产生的精细胞的基因型可能有３种思路导引依据→减数分裂各时期的特点分析作答→图像中染色体和基因的位置关系基因突变的知识解析 图示是精原细胞在产生精细胞的过程中某个阶段的示意图ꎬ且处于减数第二次分裂后期ꎬ因此该图示细胞一定为次级精母细胞ꎬＡ正确ꎻ该动物的基因型为ＡＡＢｂｅｅꎬ因此图示中ａ基因一定来源于基因突变ꎬＢ正确ꎻ产生的精细胞需要经过变形才能成为成熟的生殖细胞ꎬＣ错误ꎻ图示细胞产生的精细胞基因型有ＡＢｅ、ａＢｅꎬ正常情况下与该细胞同时产生的另一个次级精母细胞基因组成为ＡＡｂｂｅｅꎬ产生的两个精细胞的基因型均为Ａｂｅꎬ因此该精原细胞产生的精细胞的基因型可能有３种ꎬＤ正确ꎮ答案 Ｃ错因分析 本题容易错选Ｂꎮ错选原因是误认为图示ａ基因可能来源于基因突变ꎬ也可能来源于交叉互换ꎮ２－１ (２０１９东北师范大学附属中学二模ꎬ３２)以下有关变异的叙述ꎬ正确的是( )Ａ.姐妹染色单体的片段互换导致基因重组Ｂ.基因突变一定引起ＤＮＡ分子的改变Ｃ.基因重组导致Ａａ自交后代出现了性状分离Ｄ.植物组织培养过程可能发生基因突变、基因重组和染色体变异２－１答案 Ｂ 同源染色体的非姐妹染色单体间的片段互换可导致基因重组ꎬＡ错误ꎻ基因突变是指ＤＮ